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Articulo de referencia

PITX3

La proteína homeobox 3 de la hipófisis es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PITX3 . [ 4 ] [ 5 ] Función Este gen codifica un miembro de la familia homeo...

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La proteína homeobox 3 de la hipófisis es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PITX3 . [ 4 ] [ 5 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia homeobox RIEG/PITX, que pertenece a la clase bicoid de proteínas homeodominio . Los miembros de esta familia actúan como factores de transcripción . Esta proteína participa en la formación del cristalino durante el desarrollo ocular [ 5 ] , así como en la especificación y diferenciación terminal de las neuronas dopaminérgicas mesencefálicas en la sustancia negra compacta, que se pierden en la enfermedad de Parkinson [ 6 ] .

Importancia clínica

Las mutaciones de este gen se han asociado con la disgenesia mesenquimal del segmento anterior (ASMD) y cataratas congénitas . [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000025229 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ Semina EV, Ferrell RE, Mintz-Hittner HA, Bitoun P, Alward WL, Reiter RS, Funkhauser C, Daack-Hirsch S, Murray JC (junio de 1998). "Un nuevo gen homeobox PITX3 está mutado en familias con cataratas autosómicas dominantes y ASMD". Nature Genetics . 19 (2): 167–70 . doi : 10.1038/527 . PMID 9620774. S2CID 23213513 .  
  5. 1 2 3 "Gen Entrez: factor de transcripción homeodominio tipo apareado PITX3 3" .
  6. ↑ Smidt MP, Smits SM, Bouwmeester H, Hamers FP, van der Linden AJ, Hellemons AJ, Graw J, Burbach JP (marzo de 2004). "Fallo temprano en el desarrollo de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra en ratones que carecen del gen del homeodominio Pitx3". Development . 131 (5): 1145– 55. doi : 10.1242/dev.01022 . PMID 14973278 . S2CID 20585228 .  

Lecturas adicionales

  • Smits SM, Smidt MP (2006). "El papel de Pitx3 en la supervivencia de las neuronas dopaminérgicas del mesencéfalo". Parkinson's Disease and Related Disorders . Journal of Neural Transmission. Supplementa. Vol.  70. pp. 57–60 . doi : 10.1007/978-3-211-45295-0_10 . ISBN  978-3-211-28927-3. PMID 17017509 . {{cite book}}: |journal=ignorado ( ayuda )
  • Hittner HM, Kretzer FL, Antoszyk JH, Ferrell RE, Mehta RS (enero de 1982). "Expresividad variable de la disgenesia mesenquimal del segmento anterior autosómica dominante en seis generaciones". American Journal of Ophthalmology . 93 (1): 57– 70. doi : 10.1016/0002-9394(82)90700-0 . PMID 6801987 . 
  • Berry V, Yang Z, Addison PK, Francis PJ, Ionides A, Karan G, Jiang L, Lin W, Hu J, Yang R, Moore A, Zhang K, Bhattacharya SS (agosto de 2004). "La duplicación recurrente de 17 pb en PITX3 se asocia principalmente con la catarata polar posterior (CPP4)" . Journal of Medical Genetics . 41 (8): e109. doi : 10.1136/jmg.2004.020289 . PMC 1735853. PMID 15286169 .  
  • Finzi S, Li Y, Mitchell TN, Farr A, Maumenee IH, Sallum JM, Sundin O (septiembre de 2005). "Catarata polar posterior: análisis genético de una familia numerosa". Genética Oftálmica . 26 (3): 125– 30. doi : 10.1080/13816810500229124 . PMID 16272057 . S2CID 9519631 .  
  • Martinat C, Bacci JJ, Leete T, Kim J, Vanti WB, Newman AH, Cha JH, Gether U, Wang H, Abeliovich A (febrero de 2006). "La activación de la transcripción cooperativa por Nurr1 y Pitx3 induce la maduración de células madre embrionarias al fenotipo de neurona dopaminérgica del mesencéfalo" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 103 (8): 2874– 9. Bibcode : 2006PNAS..103.2874M . doi : 10.1073/pnas.0511153103 . PMC 1413837. PMID 16477036 .  
  • Bidinost C, Matsumoto M, Chung D, Salem N, Zhang K, Stockton DW, Khoury A, Megarbane A, Bejjani BA, Traboulsi EI (abril de 2006). "Mutaciones heterocigotas y homocigotas en PITX3 en una gran familia libanesa con cataratas polares posteriores y anomalías del neurodesarrollo" . Investigative Ophthalmology & Visual Science . 47 (4): 1274–80 . doi : 10.1167/iovs.05-1095 . PMID 16565358 . 
  • Burdon KP, McKay JD, Wirth MG, Russell-Eggit IM, Bhatti S, Ruddle JB, Dimasi D, Mackey DA, Craig JE (2006). "El gen PITX3 en la catarata congénita polar posterior en Australia". Molecular Vision . 12 : 367–71 . PMID 16636655 . 
  • Sakazume S, Sorokina E, Iwamoto Y, Semina EV (2007). " Análisis funcional de mutaciones humanas en el factor de transcripción homeodominio PITX3" . BMC Molecular Biology . 8 : 84. doi : 10.1186/1471-2199-8-84 . PMC 2093940. PMID 17888164 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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