Piruvato quinasa PKLR

La piruvato quinasa PKLR es una enzima que en los humanos está codificada por el gen PKLR . ^[⁵^]^[⁶^]

La proteína codificada por este gen es una piruvato quinasa que cataliza la producción de piruvato y ATP a partir de fosfoenolpiruvato. Los defectos en esta enzima, debidos a mutaciones genéticas o variaciones genéticas, son la causa común de la anemia hemolítica hereditaria crónica no esferocítica (CNSHA o HNSHA). Se han descrito variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican isoformas distintas. ^{[ 6 ]}

Como objetivo farmacológico

Etavopivat es un activador alostérico del PKLR eritrocitario que actualmente se encuentra en ensayos clínicos de fase 3 para la enfermedad de células falciformes y la talasemia . ^[⁷^]

Mapa interactivo de la ruta

Haz clic en genes, proteínas y metabolitos a continuación para acceder a los artículos correspondientes. ^{[ § 1 ]}

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Glucólisis y gluconeogénesis (edición)

↑ El mapa interactivo de la ruta metabólica se puede editar en WikiPathways: "GlycolysisGluconeogenesis_WP534" .

Referencias

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1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000041237 – Ensembl , mayo de 2017
↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
↑ "PKLR - Piruvato quinasa PKLR - Homo sapiens (Humano) - Gen y proteína PKLR" . www.uniprot.org . Consultado el 26 de marzo de 2022 .
1 2 "Entrez Gene: PKLR piruvato quinasa, hígado y glóbulos rojos" .
↑ "Etavopivat - FORMA Therapeutics" . AdisInsight . Springer Nature Switzerland AG.

Lecturas adicionales

Beutler E, Baronciani L (1996). "Mutaciones en la piruvato quinasa" . Tararear. Mutación . 7 (1): 1– 6. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1 < 1::AID-HUMU1 > 3.0.CO ; 2-H . PMID 8664896 . S2CID 2481467 .
Baronciani L, Bianchi P, Zanella A (1999). "Mutaciones hematológicamente importantes: piruvato quinasa de glóbulos rojos (2.ª actualización)". Blood Cells Mol. Dis . 24 (3): 273– 9. doi : 10.1006/bcmd.1998.0193 . PMID 10087985 .
Zanella A, Fermo E, Bianchi P, et al. (2007). "Deficiencia de piruvato quinasa: la asociación genotipo-fenotipo". Blood Rev. 21 ( 4): 217– 31. doi : 10.1016/j.blre.2007.01.001 . PMID 17360088 .
Kanno H, Fujii H, Miwa S (1992). "Análisis estructural del gen L de la piruvato quinasa humana e identificación de la actividad del promotor en células eritroides". Biochem. Biophys. Res. Commun . 188 (2): 516– 23. doi : 10.1016/0006-291X(92)91086-6 . PMID 1445295 .
Kanno H, Fujii H, Hirono A, et al. (1992). "Mutaciones puntuales idénticas del ADNc de la piruvato quinasa (PK) de tipo R encontradas en variantes de PK no relacionadas asociadas con anemia hemolítica hereditaria" . Blood . 79 (5): 1347– 50. doi : 10.1182/blood.V79.5.1347.1347 . PMID 1536957 .
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Kanno H, Fujii H, Hirono A, Miwa S (1991). "Clonación de ADNc de la piruvato quinasa humana de tipo R e identificación de una única sustitución de aminoácidos (Thr384----Met) que afecta la estabilidad enzimática en una variante de piruvato quinasa (PK Tokyo) asociada con anemia hemolítica hereditaria" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (18 ) : 8218–21 . Bibcode : 1991PNAS...88.8218K . doi : 10.1073/pnas.88.18.8218 . PMC 52478. PMID 1896471 .
Neubauer B, Lakomek M, Winkler H, et al. (1991). "Mutaciones puntuales en el gen de la piruvato quinasa de tipo L de dos niños con anemia hemolítica causada por deficiencia de piruvato quinasa" . Blood . 77 (9): 1871– 5. doi : 10.1182/blood.V77.9.1871.1871 . PMID 2018831 .
Tani K, Fujii H, Nagata S, Miwa S (1988). "Piruvato quinasa tipo hígado humano: secuencia completa de aminoácidos y expresión en células de mamíferos" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 85 (6 ) : 1792– 5. Bibcode : 1988PNAS...85.1792T . doi : 10.1073/pnas.85.6.1792 . PMC 279865. PMID 3126495 .
Satoh H, Tani K, Yoshida MC, et al. (1988). "El gen de la piruvato quinasa (PKL) de tipo hepático humano se encuentra en el cromosoma 1 en la banda q21". Cytogenet. Cell Genet . 47 (3): 132– 3. doi : 10.1159/000132530 . PMID 3378452 .
Baronciani L, Beutler E (1995). "Estudio molecular de pacientes con deficiencia de piruvato quinasa y anemia hemolítica no esferocítica hereditaria" . J. Clin. Invest . 95 (4): 1702– 9. doi : 10.1172/JCI117846 . PMC 295683. PMID 7706479 .
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la caperuza de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Kanno H, Ballas SK, Miwa S, et al. (1994). "Anomalía molecular de la deficiencia de piruvato quinasa eritrocitaria en los Amish" . Blood . 83 (8): 2311– 6. doi : 10.1182/blood.V83.8.2311.2311 . PMID 8161798 .
Lenzner C, Nürnberg P, Thiele BJ, et al. (1994). "Mutaciones en el gen de la piruvato quinasa L en pacientes con anemia hemolítica hereditaria" . Blood . 83 (10): 2817–22 . doi : 10.1182/blood.V83.10.2817.2817 . PMID 8180378 .
Kanno H, Fujii H, Tsujino G, Miwa S (1993). "Base molecular de la conversión alterada de isoenzimas de la piruvato quinasa en células eritroides: una única sustitución de aminoácidos cerca del sitio activo y disminución del contenido de ARNm de la PK de tipo R". Biochem. Biophys. Res. Commun . 192 (1): 46– 52. doi : 10.1006/bbrc.1993.1379 . PMID 8476433 .
Kanno H, Fujii H, Miwa S (1993). "Baja afinidad por sustrato de la variante de piruvato quinasa (PK Sapporo) causada por una única sustitución de aminoácido (426 Arg-->Gln) asociada con anemia hemolítica hereditaria" . Blood . 81 (9): 2439– 41. doi : 10.1182/blood.V81.9.2439.bloodjournal8192439 . PMID 8481523 .
Baronciani L, Beutler E (1993). "Análisis de mutaciones por deficiencia de piruvato quinasa que producen anemia hemolítica no esferocítica" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 90 (9): 4324– 7. Bibcode : 1993PNAS...90.4324B . doi : 10.1073 / pnas.90.9.4324 . PMC 46499. PMID 8483951 .
Baronciani L, Bianchi P, Zanella A (1996). "Mutaciones hematológicamente importantes: piruvato quinasa de glóbulos rojos". Blood Cells Mol. Dis . 22 (1): 85– 9. doi : 10.1006/bcmd.1996.0012 . PMID 8807089 .

[WikiPathways-8] El mapa interactivo de la ruta metabólica se puede editar en WikiPathways: "GlycolysisGluconeogenesis_WP534" .

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[3] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

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