PKNOX2

La proteína PBX/Knotted 1 Homeobox 2 (PKNOX2) pertenece a la clase de proteínas homeodominio con extensión de bucle de tres aminoácidos (TALE) y está codificada por el gen PKNOX2 en humanos. Esta proteína regula la transcripción de otros genes e influye en el desarrollo anatómico. ^{[ 5 ]}

Función

La proteína PKNOX2 regula la expresión de otros genes uniéndose al ADN de manera específica de secuencia, es decir, a secuencias de ADN específicas. PKNOX2 se une a motivos de reconocimiento de ADN únicos , actuando como un factor de transcripción nuclear . ^{[ 6 ]} El factor de transcripción nuclear es una proteína que regula la transcripción de la información genética del ADN al ARN mensajero . Otras funciones de PKNOX2 incluyen la unión a filamentos de actina . Un parálogo importante del gen PKNOX2 es PKNOX1 .

Estructura

PKNOX2 pertenece a la clase de proteínas homeodominio con extensión de bucle de tres aminoácidos (TALE). Esta clase se caracteriza por una extensión de 3 aminoácidos entre las hélices alfa 1 y 2 del homeodominio. ^{[ 7 ]}

Las proteínas homeodominio son factores de transcripción específicos de secuencia que comparten un dominio de unión al ADN altamente conservado y regulan la proliferación, diferenciación y muerte celular. ^{[ 7 ]}

Importancia clínica

En un artículo de revisión de 2014 sobre los hallazgos de asociación de todo el genoma de la dependencia del alcohol , los investigadores concluyeron que, basándose en el análisis funcional (demostración de una relación causa-efecto), ^{[ 8 ]} las variantes genéticas relacionadas con el gen PKNOX2 pueden desempeñar un papel en el riesgo de dependencia del alcohol, aunque un papel menor en comparación con el papel que desempeñan los genes ubicados en el grupo de la alcohol deshidrogenasa. ^{[ 9 ]}

Véase también

Homeobox
Unión a secuencias de ADN específicas
Ubicación del genoma humano PKNOX2 y página de detalles del gen PKNOX2 en el navegador genómico de UCSC .

Referencias

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