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Articulo de referencia

Plakofilina-1

La plakofilina-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PKP1 . [ 5 ] [ 6 ] Función Este gen codifica un miembro de las familias de genes de repetición de braz...

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La plakofilina-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PKP1 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Este gen codifica un miembro de las familias de genes de repetición de brazo (armadillo) y plakofilina. Las proteínas plakofilina contienen numerosas repeticiones de armadillo, se localizan en los desmosomas y núcleos celulares, y participan en la unión de las cadherinas a los filamentos intermedios del citoesqueleto. Esta proteína podría estar implicada en el reclutamiento molecular y la estabilización durante la formación de desmosomas. Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de displasia ectodérmica/fragilidad cutánea. [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que PKP1 interactúa con la desmoplaquina . [ 7 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000081277 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026413 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Cowley CM, Simrak D, Spurr NK, Arnemann J, Buxton RS (septiembre de 1997). "Los genes plakofilina 1 (PKP1) y plakoglobina (JUP) se localizan en los cromosomas humanos 1q y 17, respectivamente". Hum Genet . 100 ( 3–4 ): 486–8 . doi : 10.1007/s004390050539 . PMID 9272178. S2CID 12384017 .  
  6. 1 2 "Entrez Gene: PKP1 plakofilina 1 (displasia ectodérmica/síndrome de fragilidad cutánea)" .
  7. ↑ Hofmann I, Mertens C, Brettel M, Nimmrich V, Schnölzer M, Herrmann H (julio de 2000). "Interacción de plakofilinas con desmoplaquina y proteínas de filamentos intermedios: un análisis in vitro". J. Cell Sci . 113. (Pt 13) (13): 2471–83 . doi : 10.1242/jcs.113.13.2471 . PMID 10852826 . 

Lecturas adicionales

  • Hatzfeld M, Kristjansson GI, Plessmann U, Weber K (1995). "La proteína banda 6, un componente principal de los desmosomas de los epitelios estratificados, es un nuevo miembro de la familia multigénica armadillo". J. Cell Sci . 107. (Pt 8) (8): 2259–70 . doi : 10.1242/jcs.107.8.2259 . PMID 7527055 . 
  • Heid HW, Schmidt A, Zimbelmann R, Schäfer S, Winter-Simanowski S, Stumpp S, Keith M, Figge U, Schnölzer M, Franke WW (1995). "Proteínas de placa desmosómica específicas del tipo celular de la familia de la plakoglobina: plakofilina 1 (proteína banda 6)". Differentiation . 58 (2): 113– 31. doi : 10.1046/j.1432-0436.1995.5820113.x . PMID 7890138 . 
  • McGrath JA, McMillan JR, Shemanko CS, Runswick SK, Leigh IM, Lane EB, Garrod DR, Eady RA (1997). "Las mutaciones en el gen de la plakofilina 1 dan como resultado displasia ectodérmica/síndrome de fragilidad cutánea". Nat . Genet . 17 (2): 240– 4. doi : 10.1038/ng1097-240 . PMID 9326952. S2CID 23284411 .  
  • Schmidt A, Langbein L, Rode M, Prätzel S, Zimbelmann R, Franke WW (1998). "Plakofilinas 1a y 1b: proteínas nucleares generalizadas reclutadas en células epiteliales específicas como componentes de la placa desmosómica". Cell Tissue Res . 290 (3): 481–99 . doi : 10.1007/s004410050956 . PMID 9369526. S2CID 6183059 .  
  • Smith EA, Fuchs E (1998). " Definiendo las interacciones entre filamentos intermedios y desmosomas" . J. Cell Biol . 141 (5): 1229– 41. doi : 10.1083/jcb.141.5.1229 . PMC 2137181. PMID 9606214 .  
  • Bonné S, van Hengel J, van Roy F (1998). "Mapeo cromosómico de genes de armadillo humano pertenecientes a la subfamilia p120(ctn)/plakofilina". Genomics . 51 (3): 452–4 . doi : 10.1006/geno.1998.5398 . PMID 9721216 . 
  • Schmidt A, Langbein L, Prätzel S, Rode M, Rackwitz HR, Franke WW (1999). "Plakofilina 3: una nueva proteína de placa desmosomal específica de tipo celular". Differentiation . 64 (5): 291– 306. doi : 10.1046/j.1432-0436.1999.6450291.x . PMID 10374265 . 
  • Hofmann I, Mertens C, Brettel M, Nimmrich V, Schnölzer M, Herrmann H (2000). "Interacción de plakofilinas con desmoplaquina y proteínas de filamentos intermedios: un análisis in vitro". J. Cell Sci . 113. (Pt 13) (13): 2471–83 . doi : 10.1242/jcs.113.13.2471 . PMID 10852826 . 
  • Hofmann I, Mücke N, Reed J, Herrmann H, Langowski J (2000). "Caracterización física de la plakofilina 1 reconstituida con y sin zinc" . Eur. J. Biochem . 267 (14): 4381–9 . doi : 10.1046/j.1432-1327.2000.01483.x . PMID 10880961 . 
  • Whittock NV, Haftek M, Angoulvant N, Wolf F, Perrot H, Eady RA, McGrath JA (2000). "Amplificación genómica del gen de la plakofilina 1 humana y detección de una nueva mutación en el síndrome de displasia ectodérmica/fragilidad cutánea" . J. Invest. Dermatol . 115 (3): 368–74 . doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00082.x . PMID 10951270 . 
  • Chen X, Bonne S, Hatzfeld M, van Roy F, Green KJ (2002). "Unión a proteínas y caracterización funcional de la plakofilina 2. Evidencia de sus diversos roles en desmosomas y señalización de beta-catenina" . J. Biol. Chem . 277 (12): 10512–22 . doi : 10.1074/jbc.M108765200 . PMID 11790773 . 
  • Hamada T, South AP, Mitsuhashi Y, Kinebuchi T, Bleck O, Ashton GH, Hozumi Y, Suzuki T, Hashimoto T, Eady RA, McGrath JA (2002). "Correlación genotipo-fenotipo en el síndrome de fragilidad cutánea-displasia ectodérmica resultante de mutaciones en plakofilina 1". Exp . Dermatol . 11 (2): 107–14 . doi : 10.1034/j.1600-0625.2002.110202.x . PMID 11994137. S2CID 37777985 .  
  • McMillan JR, Haftek M, Akiyama M, South AP, Perrot H, McGrath JA, Eady RA, Shimizu H (2003). "Las alteraciones en el tamaño y número de desmosomas coinciden con la pérdida de cohesión de los queratinocitos en la piel con defectos homocigotos y heterocigotos en la proteína desmosomal plakofilina 1" . J. Invest. Dermatol . 121 (1): 96–103 . doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12324.x . PMID 12839569 . 
  • South AP, Wan H, Stone MG, Dopping-Hepenstal PJ, Purkis PE, Marshall JF, Leigh IM, Eady RA, Hart IR, McGrath JA (2004). "La falta de plakofilina 1 aumenta la migración de queratinocitos y reduce la estabilidad de los desmosomas" . J. Cell Sci . 116 (Pt 16): 3303–14 . doi : 10.1242/jcs.00636 . PMID 12840072 . 
  • Cheng X, Mihindukulasuriya K, Den Z, Kowalczyk AP, Calkins CC, Ishiko A, Shimizu A, Koch PJ (2004). " Evaluación de las funciones específicas de las variantes de empalme de la desmocolina 1 en la piel" . Mol. Cell. Biol . 24 (1): 154– 63. doi : 10.1128/MCB.24.1.154-163.2004 . PMC 303333. PMID 14673151 .  
  • Choi HJ, Weis WI (2005). "Estructura del dominio de repetición de armadillo de la plakofilina 1". J. Mol. Biol . 346 (1): 367– 76. doi : 10.1016/j.jmb.2004.11.048 . PMID 15663951 . 
  • Wahl JK (2005). " Un papel para la plakofilina-1 en el inicio del ensamblaje de desmosomas". J. Cell. Biochem . 96 (2): 390– 403. doi : 10.1002/jcb.20514 . PMID 15988759. S2CID 25717190 .  
  • Zheng R, Bu DF, Zhu XJ (2006). "Heterocigosidad compuesta para nuevas mutaciones en el sitio de empalme del gen de la plakofilina 1 (PKP1) en un caso chino de síndrome de displasia ectodérmica-fragilidad cutánea" . Acta Derm. Venereol . 85 (5): 394–9 . doi : 10.1080/00015550510037684 . PMID 16159729 .