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PLCB1

La fosfolipasa beta-1 de 1-fosfatidilinositol-4,5-bisfosfato es una enzima que en humanos está codificada por el gen PLCB1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función La proteína codificada por...

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La fosfolipasa beta-1 de 1-fosfatidilinositol-4,5-bisfosfato es una enzima que en humanos está codificada por el gen PLCB1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

La proteína codificada por este gen cataliza la formación de inositol 1,4,5-trifosfato y diacilglicerol a partir de fosfatidilinositol 4,5-bisfosfato. Esta reacción utiliza calcio como cofactor y desempeña un papel importante en la transducción intracelular de muchas señales extracelulares. Esta enzima se activa mediante dos subunidades alfa de la proteína G, alfa-q y alfa-11. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican isoformas diferentes para este gen. [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que PLCB1 interactúa con TRPM7 . [ 8 ]

Patología

La deleción homocigótica de PLCB1 se asocia con crisis parciales migratorias malignas en la infancia. [ 9 ]

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000051177 – Ensembl , mayo de 2017
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  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
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  7. 1 2 "Gen Entrez: PLCB1 fosfolipasa C, beta 1 (específica de fosfoinosítidos)" .
  8. ↑ Runnels LW, Yue L, Clapham DE (mayo de 2002). "El canal TRPM7 se inactiva por hidrólisis de PIP(2)". Nat . Cell Biol . 4 (5): 329– 36. doi : 10.1038/ncb781 . PMID 11941371. S2CID 21592843 .  
  9. ↑ Poduri A, Chopra SS, Neilan EG, Elhosary PC, Kurian MA, Meyer E, Barry BJ, Khwaja OS, Salih MA, Stödberg T, Scheffer IE, Maher ER, Sahin M, Wu BL, Berry GT, Walsh CA, Picker J, Kothare SV (2012). " Deleción homocigótica de PLCB1 asociada con crisis parciales migratorias malignas en la infancia" . Epilepsia . 53 (8): e146–50. doi : 10.1111/j.1528-1167.2012.03538.x . PMC 3851296. PMID 22690784 .  

Lecturas adicionales

  • Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (2002). "Construcción de clones de ADNc listos para expresión para genes KIAA: curación manual de 330 clones de ADNc de KIAA" . Res. ADN . 9 (3): 99– 106. doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID 12168954 . 
  • Martelli AM, Fiume R, Faenza I, Tabellini G, Evangelista C, Bortul R, Follo MY, Falà F, Cocco L (2005). "Fosfolipasa C (PI-PLC) -beta 1 específica de fosfoinosítido nuclear: un intermediario central en la transducción de señales dependientes de lípidos nucleares". Historia. Histopatol . 20 (4 ) : 1251–60.PMID 16136505 . 
  • Cocco L, Follo MY, Faenza I, Bavelloni A, Billi AM, Martelli AM, Manzoli L (2007). "Señalización de inositoles nucleares: una evaluación del comportamiento de la fosfolipasa C beta 1 en células mielodisplásicas y leucémicas". Adv. Enzyme Regul . 47 : 2–9 . doi : 10.1016/j.advenzreg.2006.12.003 . PMID 17335878 . 
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  • Singer AU, Waldo GL, Harden TK, Sondek J (2002). "Un plegamiento único de la fosfolipasa C-beta media la dimerización y la interacción con G alfa q". Nat . Struct. Biol . 9 (1): 32– 6. doi : 10.1038/nsb731 . PMID 11753430. S2CID 13301839 .  

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