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PLCB4

1-Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate phosphodiesterase beta-4 is an enzyme that in humans is encoded by the PLCB4 gene . [ 5 ] [ 6 ] Function The protein encoded by this gene...

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1-Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate phosphodiesterase beta-4 is an enzyme that in humans is encoded by the PLCB4gene.[5][6]

Function

The protein encoded by this gene catalyzes the formation of inositol 1,4,5-trisphosphate and diacylglycerol from phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate. This reaction uses calcium as a cofactor and plays an important role in the intracellulartransduction of many extracellular signals in the retina. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[6]

Oncogenic mutations in this gene have been found in cases of uveal melanoma.[7]

References

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  2. 123GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039943–Ensembl, May 2017
  3. ↑"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ↑"Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ↑Alvarez RA, Ghalayini AJ, Xu P, Hardcastle A, Bhattacharya S, Rao PN, Pettenati MJ, Anderson RE, Baehr W (Feb 1996). "cDNA sequence and gene locus of the human retinal phosphoinositide-specific phospholipase-C beta 4 (PLCB4)". Genomics. 29 (1): 53–61. doi:10.1006/geno.1995.1214. PMID 8530101.
  6. 12"Entrez Gene: PLCB4 phospholipase C, beta 4".
  7. ↑Johansson P, Aoude LG, Wadt K, Glasson WJ, Warrier SK, Hewitt AW, Kiilgaard JF, Heegaard S, Isaacs T, Franchina M, Ingvar C, Vermeulen T, Whitehead KJ, Schmidt CW, Palmer JM, Symmons J, Gerdes AM, Jonsson G, Hayward NK (Jan 2016). "Deep sequencing of uveal melanoma identifies a recurrent mutation in PLCB4". Oncotarget. 7 (4): 4624–31. doi:10.18632/oncotarget.6614. PMC 4826231. PMID 26683228.

Further reading

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