Hispanopedia WikiLa deficiencia de PMM2 o PMM2-CDG , anteriormente CDG-Ia , es un trastorno genético muy raro causado por mutaciones en el gen PMM2 . Es una enfermedad autosómica recesiva que constituye el tipo más común de trastorno congénito de la glicosilación o CDG. [ 2 ] La PMM2-CDG es la más frecuente de una creciente familia de más de 130 trastornos metabólicos hereditarios extremadamente raros. [ 3 ] Solo se han reportado alrededor de 800 casos en niños y adultos en todo el mundo. [ 4 ]
Signos y síntomas
- Retraso del crecimiento (FTT) : Incapacidad para ganar peso y crecer al ritmo esperado. [ 5 ]
- Hipoplasia cerebelosa : Cerebelo pequeño, que es la parte del cerebro que coordina el movimiento. [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]
- Enfermedad hepática - Pruebas de función hepática elevadas . [ 11 ]
- Derrame pericárdico : líquido alrededor del corazón. [ 12 ]
- Neuropatía periférica (NP) : Alteración de la transmisión del impulso nervioso a las piernas. Los pacientes no responden bien a las pruebas de reflejos. [ 13 ]
- Estrabismo - Ojos bizcos, que se presenta principalmente como esotropía infantil [ 14 ]
- Nistagmo : movimientos oculares involuntarios causados por ataxia cerebelosa . [ 14 ] [ 15 ]
- Hipotonía - Tono muscular débil , comúnmente conocido como síndrome del bebé flácido. [ 16 ]
Causa
La deficiencia de PMM2 se debe principalmente a diferentes mutaciones con pérdida de función en el gen PMM2 del cromosoma 16. [ 17 ]
Diagnóstico
La deficiencia de PMM2 se diagnostica mediante secuenciación genética. Se han encontrado más de 115 mutaciones en el gen PMM2 que causan esta enfermedad. [ 16 ]
Tratamiento
El tratamiento con manosa en polvo de 1 a 2 g/kg por día produce una mejora significativa en la glicosilación de proteínas después de 1 año. [ 18 ] Otros tratamientos incluyen el manejo de los síntomas que se manifiestan en cada individuo, incluyendo fisioterapia para mejorar la fuerza central y la movilidad, terapia ocupacional para la coordinación y terapia del habla para hablar y comer. [ 13 ]
Referencias
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Categorías :
- Enfermedades y trastornos genéticos
- Trastornos congénitos de la glicosilación