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PMS1

La proteína homóloga 1 de PMS1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PMS1 . [ 5 ] [ 6 ] Función La proteína codificada por este gen se identificó por su homo...

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La proteína homóloga 1 de PMS1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PMS1 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

La proteína codificada por este gen se identificó por su homología con una proteína de levadura implicada en la reparación de errores de apareamiento del ADN. No se ha demostrado la función de esta proteína en la reparación de errores de apareamiento. Sin embargo, la proteína forma heterodímeros con MLH1, una proteína de reparación de errores de apareamiento del ADN, y se han encontrado mutaciones en este gen en algunos casos de cáncer colorrectal hereditario no polipósico. [ 6 ]

Estudios sobre levaduras

En la levadura Saccharomyces cerevisiae , las proteínas MSH2 , MLH1 y PMS1 son necesarias para la reparación de los desajustes de pares de bases del ADN, contribuyendo así a la prevención de mutaciones . [ 7 ] Las proteínas MLH1 y PMS1 se asocian físicamente, probablemente formando un heterodímero que luego interactúa con la proteína MSH2 para formar un complejo ternario que actúa en la iniciación de la reparación de los desajustes del ADN . [ 7 ] La secuencia de nucleótidos del gen PMS1 de S. cerevisiae tiene un marco de lectura abierto de 2712 pares de bases y una masa molecular predicha de 103 kilodaltons. [ 8 ] La secuencia de aminoácidos deducida codificada por el gen PMS1 de S. cerevisiae exhibe homología con las secuencias del gen mutL de la bacteria Salmonella typimurium y el gen hexB de la bacteria Streptococcus pneumoniae , y estos dos genes también son necesarios para la reparación de los desajustes del ADN en sus respectivos organismos. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000064933 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026098 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Nicolaides NC, Papadopoulos N, Liu B, Wei YF, Carter KC, Ruben SM, Rosen CA, Haseltine WA, Fleischmann RD, Fraser CM (septiembre de 1994). "Mutaciones de dos homólogos de PMS en cáncer de colon hereditario no polipósico". Nature . 371 ( 6492): 75–80 . Bibcode : 1994Natur.371...75N . doi : 10.1038/371075a0 . PMID 8072530. S2CID 4244907 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: PMS1 PMS1 segregación postmeiótica aumentada 1 (S. cerevisiae)" .
  7. 1 2 Prolla TA, Pang Q, Alani E, Kolodner RD, Liskay RM (agosto de 1994). "Interacciones de MLH1, PMS1 y MSH2 durante el inicio de la reparación de errores de apareamiento del ADN en levaduras". Science . 265 (5175): 1091– 3. doi : 10.1126/science.8066446 . PMID 8066446 . 
  8. 1 2 Kramer W, Kramer B, Williamson MS, Fogel S (octubre de 1989). "Clonación y secuencia de nucleótidos del gen de reparación de errores de apareamiento de ADN PMS1 de Saccharomyces cerevisiae: homología de PMS1 con MutL y HexB procarióticos" . J Bacteriol . 171 (10): 5339–46 . doi : 10.1128/jb.171.10.5339-5346.1989 . PMC 210371. PMID 2676974 .  

Lecturas adicionales

  • Kolodner R (1996). "Bioquímica y genética de la reparación de errores de apareamiento eucariotas" . Genes Dev . 10 (12): 1433– 42. doi : 10.1101/gad.10.12.1433 . PMID 8666228 . 
  • Horii A, Han HJ, Sasaki S, Shimada M, Nakamura Y (1994). "Clonación, caracterización y asignación cromosómica de genes humanos homólogos a la levadura PMS1, miembro de los genes reparadores de errores de coincidencia". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 204 (3): 1257– 64. doi : 10.1006/bbrc.1994.2598 . PMID 7980603 . 
  • Papadopoulos N, Nicolaides NC, Wei YF, Ruben SM, Carter KC, Rosen CA, Haseltine WA, Fleischmann RD, Fraser CM, Adams MD (1994). "Mutación de un homólogo de mutL en cáncer de colon hereditario". Science . 263 (5153): 1625– 9. Bibcode : 1994Sci...263.1625P . doi : 10.1126/science.8128251 . PMID 8128251 . 
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Yanagisawa Y, Ito E, Iwahashi Y, Akiyama Y, Yuasa Y, Maruyama K (1998). "Aislamiento y caracterización de la región 5 'del gen de reparación de errores de coincidencia humanos hPMS1". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 243 (3): 738– 43. doi : 10.1006/bbrc.1998.8165 . PMID 9500994 . 
  • Korabiowska M, Brinck U, Ruschenburg I, Dengler H, Droese M, Berger H (1999). "Expresión de genes de reparación de errores de emparejamiento del ADN en nevos". In Vivo . 13 (3): 251– 4. PMID 10459502 . 
  • Wang Q, Lasset C, Desseigne F, Saurin JC, Maugard C, Navarro C, Ruano E, Descos L, Trillet-Lenoir V, Bosset JF, Puisieux A (1999). "Prevalencia de mutaciones de la línea germinal de los genes hMLH1, hMSH2, hPMS1, hPMS2 y hMSH6 en 75 familias francesas con cáncer colorrectal no polipósico". Hum. Genet . 105 ( 1–2 ): 79–85 . doi : 10.1007/s004399900064 . PMID 10480359 . 
  • Matton N, Simonetti J, Williams K (2000). "Identificación de complejos de proteínas de reparación de errores de apareamiento en extractos nucleares de células HeLa y su interacción con ADN heteroduplex" . J. Biol. Chem . 275 (23): 17808–13 . doi : 10.1074/jbc.M909794199 . PMID 10748159 . 
  • Alvarez Soria MA, Justesen J, Hansen LL (2000). "Asignación del gen humano de segregación postmeiótica aumentada (S. cerevisiae) 1 (PMS1) al cromosoma 2q31.1 mediante mapeo de híbridos de radiación". Cytogenet . Cell Genet . 88 ( 3–4 ): 200–1 . doi : 10.1159/000015546 . PMID 10828585. S2CID 84779733 .  
  • Kondo E, Horii A, Fukushige S (2001). "Los dominios de interacción de tres heterodímeros MutL en humanos: hMLH1 interactúa con 36 residuos de aminoácidos homólogos dentro de hMLH3, hPMS1 y hPMS2" . Nucleic Acids Res . 29 (8): 1695–702 . doi : 10.1093 / nar/29.8.1695 . PMC 31313. PMID 11292842 .  
  • Plotz G, Raedle J, Brieger A, Trojan J, Zeuzem S (2002). "hMutSα forma un complejo dependiente de ATP con hMutLα y hMutLβ en el ADN" . Nucleic Acids Res . 30 (3): 711–8 . doi : 10.1093 / nar/30.3.711 . PMC 100294. PMID 11809883 .  
  • Kotoula V, Hytiroglou P, Kaloutsi V, Barbanis S, Kouidou S, Papadimitriou CS (2003). "Expresión de genes de reparación de desajustes en trastornos linfoproliferativos malignos de origen de células B". Leuk. Linfoma . 43 (2): 393– 9. doi : 10.1080/10428190290006215 . PMID 11999575 . S2CID 19755282 .  
  • Plotz G, Raedle J, Brieger A, Trojan J, Zeuzem S (2003). "El extremo N de hMLH1 confiere interacción de hMutLα y hMutLβ con hMutSα" . Nucleic Acids Res . 31 (12): 3217–26 . doi : 10.1093 / nar/gkg420 . PMC 162253. PMID 12799449 .  
  • Luo Y, Lin FT, Lin WC (2004). "La estabilización mediada por ATM de las proteínas de reparación de errores de apareamiento del ADN hMutL aumenta la activación de p53 durante el daño del ADN" . Mol . Cell. Biol . 24 (14): 6430– 44. doi : 10.1128/MCB.24.14.6430-6444.2004 . PMC 434232. PMID 15226443 .  
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  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  
  • Cannavo E, Gerrits B, Marra G, Schlapbach R, Jiricny J (2007). "Caracterización del interactoma de los homólogos de MutL humanos MLH1, PMS1 y PMS2" . J. Biol. química . 282 ( 5): 2976–86.doi : 10.1074 /jbc.M609989200 . PMID 17148452 . S2CID 25279332 .