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Articulo de referencia

POGZ

El elemento transponible Pogo con dominio ZNF es una proteína que en humanos está codificada por el gen POGZ . [ 5 ] [ 6 ] La proteína codificada por este gen parece ser una pro...

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El elemento transponible Pogo con dominio ZNF es una proteína que en humanos está codificada por el gen POGZ . [ 5 ] [ 6 ]

La proteína codificada por este gen parece ser una proteína con dedos de zinc que contiene un dominio de transposasa en el extremo C-terminal .

Se descubrió que esta proteína interactúa con el factor de transcripción SP1 en un sistema de doble híbrido de levadura. Se han observado al menos tres variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican isoformas distintas. [ 6 ]

El complejo proteico CHAMP1 , compuesto por CHAMP1, POGZ y HPIα, promueve el ensamblaje de la heterocromatina en múltiples sitios cromosómicos y también promueve la reparación del ADN dirigida por homología de las roturas de doble cadena del ADN en estas regiones. [ 7 ]

Importancia clínica

La mutación heterocigota de POGZ causa el síndrome de White-Sutton . [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000143442 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000038902 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Gunther M, Laithier M, Brison O (dic. 2000). "Un conjunto de proteínas que interactúan con el factor de transcripción Sp1 identificadas en un cribado de doble híbrido". Mol Cell Biochem . 210 ( 1–2 ): 131–42 . doi : 10.1023/A:1007177623283 . PMID 10976766. S2CID 1339642 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: elemento transponible pogo POGZ con dominio ZNF" .
  7. ↑ Li F, Zhang T, Syed A, Elbakry A, Holmer N, Nguyen H, Mukkavalli S, Greenberg RA, D'Andrea AD (febrero de 2025). "El complejo CHAMP1 dirige el ensamblaje de la heterocromatina y promueve la reparación del ADN dirigida por homología" . Nat Commun . 16 (1): 1714. doi : 10.1038/s41467-025-56834-6 . PMC 11832927. PMID 39962076 .  
  8. ↑ "Entrada OMIM n.° 616364 - SÍNDROME DE WHITE-SUTTON; WHSUS" . www.omim.org . Consultado el 23 de noviembre de 2018 .

Lecturas adicionales

  • Ohira M, Morohashi A, Nakamura Y, et  al. (2003). "Proyecto de ADNc de oligo-capping de neuroblastoma: hacia la comprensión de la génesis y la biología del neuroblastoma". Cancer Lett . 197 ( 1–2 ): 63–8 . doi : 10.1016/S0304-3835(03)00085-5 . PMID 12880961 . 
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et  al. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 ( 3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  
  • Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et  al. (2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma 1 humano" . Nature . 441 (7091): 315–21 . Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 . 
  • Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et  al. (2006). " La base de datos LIFEdb en 2006" . Nucleic Acids Res . 34 (Número especial sobre bases de datos): D415–8. doi : 10.1093/nar/gkj139 . PMC 1347501. PMID 16381901 .  
  • Wiemann S, Arlt D, Huber W, et  al. (2004). " Del ORFeoma a la biología: una vía de genómica funcional" . Genome Res . 14 (10B): 2136–44 . doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930. PMID 15489336 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, et  al. (2004). "Caracterización a gran escala de las fosfoproteínas nucleares de células HeLa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 101 (33): 12130– 5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et  al. (2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanas: secuenciación y análisis de 500 nuevos cDNA humanos completos que codifican proteínas" . Genome Res . 11 (3): 422–35 . doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072. PMID 11230166 .  
  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación sitio-específica in vitro" . Genome Res . 10 (11): 1788– 95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948. PMID 11076863 .  
  • Seki N, Ohira M, Nagase T, et  al. (1998). "Caracterización de clones de ADNc en bibliotecas de ADNc fraccionadas por tamaño del cerebro humano" . DNA Res . 4 (5): 345– 9. doi : 10.1093/dnares/4.5.345 . PMID 9455484 . 

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