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POMPA

La proteína de maduración del proteasoma es una proteína que en humanos está codificada por el gen POMP . [ 5 ] [ 6 ] Es un factor de maduración de corta duración necesario para...

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La proteína de maduración del proteasoma es una proteína que en humanos está codificada por el gen POMP . [ 5 ] [ 6 ] Es un factor de maduración de corta duración necesario para la biogénesis de la subunidad del proteasoma 20S.

Una deleción de un solo nucleótido en este gen causa un trastorno cutáneo autosómico recesivo, el síndrome de queratosis lineal con ictiosis congénita y queratodermia esclerosante (KLICK). [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000132963 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000029649 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, et al. (octubre de 2000). "Clonación y análisis funcional de ADNc con marcos de lectura abiertos para 300 genes previamente no definidos expresados ​​en células madre / progenitoras hematopoyéticas CD34+" . Genome Research . 10 (10): 1546– 1560. doi : 10.1101/gr.140200 . PMC 310934. PMID 11042152 .   
  6. ↑ "Entrez Gene: proteína de maduración del proteasoma POMP" .
  7. ↑ Foley CC, Paller AS, Irvine AD (2015). «Capítulo 19: Trastornos de la cornificación (ictiosis)» . En Eichenfield LF, Frieden IJ (eds.). Dermatología neonatal e infantil (3.ª ed.). Elsevier Inc. pág. 301. ISBN   978-1-4557-2638-7.

Lecturas adicionales

  • Griffin TA, Slack JP, McCluskey TS, Monaco JJ, Colbert RA (abril de 2000). "Identificación de la proteasambleblina, un homólogo de mamíferos de la proteína de levadura Ump1p, necesaria para el ensamblaje normal del proteasoma". Molecular Cell Biology Research Communications . 3 (4): 212– 217. doi : 10.1006/mcbr.2000.0213 . PMID 10891394 . 
  • Witt E, Zantopf D, Schmidt M, Kraft R, Kloetzel PM, Krüger E (agosto de 2000). "Caracterización del homólogo humano de Ump1 recientemente identificado, POMP, y análisis de la incorporación de LMP7(beta 5i) en proteasomas 20S". Journal of Molecular Biology . 301 (1): 1– 9. doi : 10.1006/jmbi.2000.3959 . PMID 10926487 . 
  • Burri L, Höckendorff J, Boehm U, Klamp T, Dohmen RJ, Lévy F (septiembre de 2000). "Identificación y caracterización de una proteína de mamífero que interactúa con precursores del proteasoma 20S" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (19 ) : 10348–10353 . Bibcode : 2000PNAS...9710348B . doi : 10.1073/pnas.190268597 . PMC 27027. PMID 10973495 .  
  • Tian S, Liu W, Wu Y, Rafi H, Segal AS, Desir GV (julio de 2002). "Regulación del canal de K+ dependiente de voltaje KCNA10 por KCNA4B, una nueva subunidad beta". American Journal of Physiology. Renal Physiology . 283 (1): F142–9. doi : 10.1152/ajprenal.00258.2001 . PMID 12060596. S2CID 87148775 .  
  • Jayarapu K, Griffin TA (febrero de 2004). "Interacciones proteína-proteína entre subunidades del proteasoma 20S humano y proteasomblina". Biochemical and Biophysical Research Communications . 314 (2): 523– 528. doi : 10.1016/j.bbrc.2003.12.119 . PMID 14733938 . 
  • Heink S, Ludwig D, Kloetzel PM, Krüger E (junio de 2005). "La adaptación inmune del sistema del proteasoma inducida por IFN-gamma es una respuesta acelerada y transitoria" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 102 (26): 9241– 9246. Bibcode : 2005PNAS..102.9241H . doi : 10.1073/pnas.0501711102 . PMC 1166598. PMID 15944226 .  
  • Hirano Y, Hendil KB, Yashiroda H, Iemura S, Nagane R, Hioki Y, et  al. (octubre de 2005). "Un complejo heterodimérico que promueve el ensamblaje de proteosomas 20S de mamíferos". Naturaleza . 437 (7063): 1381– 1385. Bibcode : 2005Natur.437.1381H . doi : 10.1038/naturaleza04106 . PMID 16251969 . S2CID 4424913 .  
  • Hoefer MM, Boneberg EM, Grotegut S, Kusch J, Illges H (mayo de 2006). "Posible tetramerización del factor de maduración del proteasoma POMP/proteassemblin/hUmp1 y su localización subcelular". International Journal of Biological Macromolecules . 38 ( 3–5 ): 259–267 . doi : 10.1016/j.ijbiomac.2006.03.015 . PMID 16624403 .