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Articulo de referencia

POU3F2

El dominio POU, clase 3, factor de transcripción 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen POU3F2 . [ 4 ] [ 5 ] Función N-Oct-3 es una proteína perteneciente a...

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El dominio POU, clase 3, factor de transcripción 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen POU3F2 . [ 4 ] [ 5 ]

Función

N-Oct-3 es una proteína perteneciente a una gran familia de factores de transcripción que se unen a la secuencia de ADN octamérica ATGCAAAT. La mayoría de estas proteínas comparten una región altamente homóloga, denominada dominio POU, que se encuentra en varios factores de transcripción de mamíferos, incluidas las proteínas de unión a octámeros Oct1 (POU2F1; MIM 164175) y Oct2 (POU2F2; MIM 164176), y la proteína pituitaria Pit1 (PIT1; MIM 173110).

Los genes POU de clase III se expresan predominantemente en el SNC. Es probable que factores de transcripción específicos del SNC como estos desempeñen un papel importante en la neurogénesis de los mamíferos al regular sus diversos patrones de expresión génica. [ 5 ]

vinculación de enfermedades

La proteína POU3F2 se asocia con el trastorno bipolar . Está implicada en el desarrollo de la neocorteza en ratones y está vinculada a un polimorfismo de un solo nucleótido, Rs1906252 , que se asocia con un fenotipo cognitivo: la velocidad de procesamiento de la información. [ 6 ]

Se ha demostrado que las deleciones del cromosoma 6q16.1 que resultan en la pérdida de una copia de POU3F2 causan un síndrome humano de susceptibilidad a la obesidad y niveles variables de retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que POU3F2 interactúa con PQBP1 . [ 8 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000184486 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ Schreiber E, Tobler A, Malipiero U, Schaffner W, Fontana A (enero de 1993). "Clonación de ADNc de N-Oct3 humano, un factor de transcripción del dominio POU específico del sistema nervioso que se une al motivo de ADN octamérico" . Nucleic Acids Research . 21 (2): 253–8 . doi : 10.1093/nar/21.2.253 . PMC 309100. PMID 8441633 .  
  5. 1 2 "Gen Entrez: POU3F2 Dominio POU, clase 3, factor de transcripción 2" .
  6. ↑ Mühleisen TW, Leber M, Schulze TG, Strohmaier J, Degenhardt F, Treutlein J, et al. (2014). "Estudio de asociación de todo el genoma revela dos nuevos loci de riesgo para el trastorno bipolar" . Nature Communications . 5 : 3339. Bibcode : 2014NatCo...5.3339M . doi : 10.1038/ncomms4339 . hdl : 1959.4/unsworks_13067 . PMID 24618891 .  
  7. ↑ Kasher PR, Schertz KE, Thomas M, Jackson A, Annunziata S, Ballesta-Martinez MJ, et al. (febrero de 2016). "Pequeñas deleciones en 6q16.1 que abarcan POU3F2 causan susceptibilidad a la obesidad y retraso variable del desarrollo con discapacidad intelectual" . American Journal of Human Genetics . 98 (2): 363–72 . doi : 10.1016/j.ajhg.2015.12.014 . PMC 4746363. PMID 26833329 .   
  8. ↑ Waragai M, Lammers CH, Takeuchi S, Imafuku I, Udagawa Y, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (junio de 1999). "PQBP-1, una nueva proteína de unión al tracto de poliglutamina, inhibe la activación de la transcripción por Brn-2 y afecta la supervivencia celular" . Human Molecular Genetics . 8 (6): 977–87 . doi : 10.1093/hmg/8.6.977 . PMID 10332029 . 

Lecturas adicionales

  • Hara Y, Rovescalli AC, Kim Y, Nirenberg M (abril de 1992). "Estructura y evolución de cuatro genes del dominio POU expresados ​​en el cerebro del ratón" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 89 (8): 3280–4 . Bibcode : 1992PNAS...89.3280H . doi : 10.1073/pnas.89.8.3280 . PMC 48850. PMID 1565620 .  
  • Schreiber E, Harshman K, Kemler I, Malipiero U, Schaffner W, Fontana A (septiembre de 1990). "Los astrocitos y las células de glioblastoma expresan nuevas proteínas de unión a ADN de octámero distintas de las proteínas Oct-1 y Oct-2 de tipo de célula B , que son ubicuas" . Nucleic Acids Research . 18 (18): 5495– 503. doi : 10.1093/nar/18.18.5495 . PMC 332229. PMID 2216722 .  
  • He X, Treacy MN, Simmons DM, Ingraham HA, Swanson LW, Rosenfeld MG (julio de 1989). "Expresión de una gran familia de genes reguladores del dominio POU en el desarrollo del cerebro de mamíferos". Nature . 340 (6228): 35– 41. Bibcode : 1989Natur.340...35H . doi : 10.1038/340035a0 . PMID 2739723 . S2CID 4275887 .  
  • Eisen T, Easty DJ, Bennett DC, Goding CR (noviembre de 1995). "El factor de transcripción del dominio POU Brn-2: expresión elevada en el melanoma maligno y regulación de la expresión génica específica de los melanocitos". Oncogene . 11 (10): 2157– 64. PMID 7478537 . 
  • Atanasoski S, Toldo SS, Malipiero U, Schreiber E, Fries R, Fontana A (marzo de 1995). "Aislamiento del gen humano genómico brain-2/N-Oct 3 (POUF3) y asignación al cromosoma 6q16". Genomics . 26 (2): 272– 80. doi : 10.1016/0888-7543(95)80211-4 . PMID 7601453 . 
  • Thomson JA, Murphy K, Baker E, Sutherland GR , Parsons PG, Sturm RA, Thomson F (agosto de 1995). "El gen brn-2 regula el fenotipo melanocítico y el potencial tumoral de las células de melanoma humano". Oncogene . 11 (4): 691–700 . PMID 7651733 . 
  • Atanasoski S, Schreiber E, Fontana A, Herr W (marzo de 1997). "N-Oct 5 se genera por proteólisis in vitro de la proteína del dominio POU neural N-Oct 3". Oncogene . 14 (11): 1287– 94. doi : 10.1038/sj.onc.1200953 . PMID 9178889 . S2CID 20331599 .  
  • Petersenn S, Rasch AC, Heyens M, Schulte HM (febrero de 1998). "Estructura y regulación del gen del receptor de la hormona liberadora de la hormona del crecimiento humana" . Endocrinología molecular . 12 (2): 233– 47. doi : 10.1210/mend.12.2.0057 . PMID 9482665 . 
  • Kuhlbrodt K, Herbarth B, Sock E, Enderich J, Hermans-Borgmeyer I, Wegner M (junio de 1998). "Función cooperativa de las proteínas POU y las proteínas SOX en las células gliales" . The Journal of Biological Chemistry . 273 (26): 16050– 7. doi : 10.1074/jbc.273.26.16050 . PMID 9632656 . 
  • Waragai M, Lammers CH, Takeuchi S, Imafuku I, Udagawa Y, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (junio de 1999). "PQBP-1, una nueva proteína de unión al tracto de poliglutamina, inhibe la activación de la transcripción por Brn-2 y afecta la supervivencia celular" . Human Molecular Genetics . 8 (6): 977–87 . doi : 10.1093/hmg/8.6.977 . PMID 10332029 . 
  • Smit DJ, Smith AG, Parsons PG, Muscat GE, Sturm RA (noviembre de 2000). "Dominios de Brn-2 que median la homodimerización y la interacción con factores de transcripción generales y melanocíticos". European Journal of Biochemistry . 267 (21): 6413–22 . doi : 10.1046/j.1432-1327.2000.01737.x . PMID 11029584 . 
  • Jaegle M, Ghazvini M, Mandemakers W, Piirsoo M, Driegen S, Levavasseur F, Raghoenath S, Grosveld F, Meijer D (junio de 2003). "Las proteínas POU Brn-2 y Oct-6 comparten funciones importantes en el desarrollo de las células de Schwann" . Genes & Development . 17 (11): 1380–91 . doi : 10.1101/gad.258203 . PMC 196070. PMID 12782656 .  
  • Goodall J, Martinozzi S, Dexter TJ, Champeval D, Carreira S, Larue L, Goding CR (abril de 2004). " La expresión de Brn-2 controla la proliferación del melanoma y está regulada directamente por la beta-catenina" . Biología Molecular y Celular . 24 (7): 2915–22 . doi : 10.1128/MCB.24.7.2915-2922.2004 . PMC 371132. PMID 15024079 .  
  • Goodall J, Wellbrock C, Dexter TJ, Roberts K, Marais R, Goding CR (abril de 2004). "El factor de transcripción Brn-2 vincula la activación de BRAF con la proliferación del melanoma" . Biología Molecular y Celular . 24 (7): 2923–31 . doi : 10.1128/MCB.24.7.2923-2931.2004 . PMC 371133. PMID 15024080 .  
  • Cobrinik D, Francis RO, Abramson DH, Lee TC (2007). "Rb induce una detención proliferativa y reduce la expresión de Brn-2 en células de retinoblastoma" . Molecular Cancer . 5 (1): 72. doi : 10.1186/1476-4598-5-72 . PMC 1764425. PMID 17163992 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .