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Articulo de referencia

POU3F4

El dominio POU, clase 3, factor de transcripción 4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen POU3F4 que se encuentra en el cromosoma X. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] POU3F4 ...

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El dominio POU, clase 3, factor de transcripción 4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen POU3F4 que se encuentra en el cromosoma X. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

POU3F4 participa en la formación del tubo neural y de los núcleos paraventricular y supraóptico del hipotálamo en el embrión en desarrollo. [ 8 ] Durante el desarrollo, POU3F4 también se expresa en el mesénquima del hueso periótico que rodea el oído interno . [ 9 ] Un modelo de ratones knockout mostró que la alteración del gen POU3F4 interrumpió esta diferenciación de células mesenquimales en el canal semicircular superior . Las deformidades observadas en los ratones fueron similares a las de los humanos con sordera no sindrómica ligada al cromosoma X (DFN-3). [ 10 ]

Importancia clínica

Las pruebas genéticas realizadas en diversas personas han confirmado que las mutaciones del gen POU3F4 causan sordera no sindrómica ligada al cromosoma X (DFN-3). [ 11 ] Estas mutaciones conocidas incluyen:

  • Mutación de sentido erróneo que causa la sustitución del aminoácido glicina por ácido glutámico en la posición 216 [ 12 ].
  • Una deleción del gen POU3F4 y 530 kilobases más río arriba [ 13 ]
  • Una sustitución de aminoácidos de serina por leucina (S228L) en POU3F4 [ 13 ]
  • Mutaciones de truncamiento y extensión con cambio de marco en el extremo C-terminal de POU3F4 [ 14 ]

Las anomalías físicas causadas por mutaciones en el gen POU3F4, detectadas mediante tomografía computarizada de alta resolución (TCAR) e imágenes por resonancia magnética (IRM), incluyen la ausencia del eje central de la cóclea , un conducto auditivo interno lateral anormalmente ancho y una platina del estribo engrosada. Estas anomalías se asocian con sordera no sindrómica ligada al cromosoma X. [ 15 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000196767 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000056854 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Douville PJ, Atanasoski S, Tobler A, Fontana A, Schwab ME (marzo de 1994). "El gen Brn4, específico del cerebro y perteneciente a la familia POU-box, es un factor de transcripción ligado al sexo ubicado en los cromosomas X humanos y de ratón". Genoma de mamíferos . 5 (3): 180–2 . doi : 10.1007/BF00352353 . PMID 7911044. S2CID 22846323 .  
  6. ^ Bitner-Glindzicz M, Turnpenny P, Höglund P, Kääriäinen H, Sankila EM, van der Maarel SM, de Kok YJ, Ropers HH, Cremers FP, Pembrey M (agosto de 1995). "Más mutaciones en Brain 4 (POU3F4) aclaran el fenotipo de la sordera ligada al cromosoma X, DFN3". Genética Molecular Humana . 4 (8): 1467– 9. doi : 10.1093/hmg/4.8.1467 . hdl : 2066/22078 . PMID 7581392 . 
  7. ↑ "Gen Entrez: POU3F4 Dominio POU, clase 3, factor de transcripción 4" .
  8. ↑ Mathis JM, Simmons DM, He X, Swanson LW, Rosenfeld MG (1992). " Brain 4: un nuevo factor de transcripción del dominio POU de mamíferos que exhibe una expresión específica del cerebro restringida" . The EMBO Journal . 11 (7): 2551– 2561. doi : 10.1002/j.1460-2075.1992.tb05320.x . PMC 556730. PMID 1628619 .  
  9. ↑ Phippard D, Heydemann A, Lechner M, Lu L, Lee D, Kyin T, Crenshaw EB (1998). "3rd Changes in the subcellular localization of the Brn4 gene product precede mesenchymal remodeling of the otic capsule" . Hear. Res . 120 ( 1– 2): 77– 85. doi : 10.1016/s0378-5955(98)00059-8 . PMID 9667433 . S2CID 41009921 .  
  10. ↑ Sobol SE, Teng X, Crenshaw E, III. Diferenciación mesenquimal anormal en el canal semicircular superior de ratones knockout Brn4/Pou3f4. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2005;131(1):41-45.
  11. ↑ de Kok YJ, van der Maarel SM, Bitner-Glindzicz M, Huber I, Monaco AP, Malcolm S, Pembrey ME, Ropers HH, Cremers FP (febrero de 1995). "Asociación entre sordera mixta ligada al cromosoma X y mutaciones en el gen del dominio POU POU3F4". Science . 267 ( 5198): 685–8 . Bibcode : 1995Sci...267..685D . doi : 10.1126/science.7839145 . hdl : 2066/21211 . PMID 7839145. S2CID 10519322 .  
  12. ↑ Li J, Cheng J, Lu Y, Lu Y, Chen A, Sun Y, Kang D, Zhang X, Dai P, Han D, Yuan H (dic. 2010). "Identificación de una nueva mutación en POU3F4 para el diagnóstico prenatal en una familia china con pérdida auditiva no sindrómica ligada al cromosoma X". Journal of Genetics and Genomics = Yi Chuan Xue Bao . 37 (12): 787–93 . doi : 10.1016/S1673-8527(09)60096-5 . PMID 21193157 . 
  13. 1 2 Vore AP, Chang EH, Hoppe JE, Butler MG, Forrester S, Schneider MC, Smith LL, Burke DW, Campbell CA, Smith RJ (dic. 2005). "Eliminación de una nueva mutación de sentido erróneo en POU3F4 en 2 familias con sordera no sindrómica ligada al cromosoma X" . Archives of Otolaryngology–Head & Neck Surgery . 131 (12): 1057– 63. doi : 10.1001/archotol.131.12.1057 . PMC 6775642. PMID 16365218 .  
  14. ↑ Choi BY, Kim DH, Chung T, Chang M, Kim EH, Kim AR, Seok J, Chang SO, Bok J, Kim D, Oh SH, Park WY (febrero de 2013). "Desestabilización y mala localización de POU3F4 por truncamiento de cambio de marco C-terminal y mutación de extensión" . Human Mutation . 34 (2): 309–16 . doi : 10.1002/humu.22232 . PMID 23076972. S2CID 23146821 .  
  15. ↑ Gong WX, Gong RZ, Zhao B (octubre de 2014). "Hallazgos de HRCT y MRI en pacientes con sordera no sindrómica ligada al cromosoma X con una mutación POU3F4". International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology . 78 (10): 1756– 62. doi : 10.1016/j.ijporl.2014.08.013 . PMID 25175280 . 

Lecturas adicionales

  • Malik KF, Jaffe H, Brady J, Young WS (abril de 1997). "El factor POU de clase III Brn-4 interactúa con otros factores POU de clase III y la ribonucleoproteína nuclear heterogénea U" . Brain Research. Molecular Brain Research . 45 (1): 99–107 . doi : 10.1016/S0169-328X(96)00238-0 . PMID 9105675 . 
  • de Kok YJ, Cremers CW, Ropers HH, Cremers FP (1997). "La base molecular de la sordera ligada al cromosoma X tipo 3 (DFN3) en dos casos esporádicos: identificación de un mosaicismo somático para una mutación de sentido erróneo POU3F4" . Human Mutation . 10 (3): 207– 11. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:3 < 207::AID-HUMU5 > 3.0.CO ; 2 -F . PMID 9298820. S2CID 25525442 .  
  • Phippard D, Heydemann A, Lechner M, Lu L, Lee D, Kyin T, Crenshaw EB (junio de 1998). " Los cambios en la localización subcelular del producto del gen Brn4 preceden a la remodelación mesenquimal de la cápsula ótica" . Hearing Research . 120 ( 1–2 ): 77–85 . doi : 10.1016/S0378-5955(98)00059-8 . PMID 9667433. S2CID 41009921 .  
  • Hagiwara H, Tamagawa Y, Kitamura K, Kodera K (octubre de 1998). "Una nueva mutación en el gen POU3F4 en una familia japonesa con sordera mixta ligada al cromosoma X (DFN3)". The Laryngoscope . 108 (10): 1544– 7. doi : 10.1097/00005537-199810000-00022 . PMID 9778298. S2CID 44565001 .  
  • Shimazaki T, Arsenijevic Y, Ryan AK, Rosenfeld MG, Weiss S (enero de 1999). "Un papel para el factor de transcripción POU-III Brn-4 en la regulación de la diferenciación de precursores de neuronas estriatales" . The EMBO Journal . 18 (2): 444– 56. doi : 10.1093/ emboj /18.2.444 . PMC 1171138. PMID 9889200 .  
  • Xia AP, Kikuchi T, Minowa O, Katori Y, Oshima T, Noda T, Ikeda K (abril de 2002). "Pérdida auditiva de aparición tardía en un modelo de ratón de sordera no sindrómica DFN3: análisis morfológicos e inmunohistoquímicos". Hearing Research . 166 ( 1–2 ): 150–8 . doi : 10.1016 / S0378-5955(02)00309-X . PMID 12062767. S2CID 41535704 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .