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PPM1D

La proteína fosfatasa 1D es una enzima que en humanos está codificada por el gen PPM1D . [ 5 ] [ 6 ] Gene La proteína codificada por este gen pertenece a la familia PP2C de fosf...

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La proteína fosfatasa 1D es una enzima que en humanos está codificada por el gen PPM1D . [ 5 ] [ 6 ]

Gene

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia PP2C de fosfatasas de serina/treonina.

Función

Se sabe que los miembros de la familia PP2C son reguladores negativos de las vías de respuesta al estrés celular. La expresión de este gen se induce de forma dependiente de p53 en respuesta a diversos tipos de estrés ambiental. Al ser inducida por la proteína supresora de tumores TP53/p53 , esta fosfatasa regula negativamente la actividad de la MAP quinasa p38 (MAPK/p38), reduciendo así la fosforilación de p53 y, a su vez, suprimiendo la transcripción y la apoptosis mediadas por p53. De este modo, esta fosfatasa media una regulación por retroalimentación de la señalización p38-p53 que contribuye a la inhibición del crecimiento y a la supresión de la apoptosis inducida por estrés.

Importancia clínica

Este gen se localiza en una región cromosómica que se sabe que está amplificada en el cáncer de mama. La amplificación de este gen se ha detectado tanto en líneas celulares de cáncer de mama como en tumores primarios de mama, lo que sugiere un papel de este gen en el desarrollo del cáncer. [ 6 ] Las variantes patogénicas en los exones 5-6 del gen PPM1D pueden causar el trastorno del neurodesarrollo conocido como síndrome de Jansen-de Vries (JdVS). [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que PPM1D interactúa con CDC5L . [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000170836 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020525 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Fiscella M, Zhang H, Fan S, Sakaguchi K, Shen S, Mercer WE, et al. (julio de 1997). "Wip1, una nueva proteína fosfatasa humana que se induce en respuesta a la radiación ionizante de manera dependiente de p53" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 94 (12): 6048– 6053. Bibcode : 1997PNAS...94.6048F . doi : 10.1073/pnas.94.12.6048 . PMC 20998. PMID 9177166 .   
  6. 1 2 "Entrez Gene: PPM1D proteína fosfatasa 1D dependiente de magnesio, isoforma delta" .
  7. ↑ Wojcik MH, Srivastava S, Agrawal PB, Balci TB, Callewaert B, Calvo PL, et al. (julio de 2023). " Síndrome de Jansen-de Vries: expansión del espectro clínico y fenotípico de PPM1D en 34 familias" . American Journal of Medical Genetics. Parte A. 191 ( 7): 1900–1910 . doi : 10.1002/ajmg.a.63226 . PMC 10330231. PMID 37183572 .   
  8. ↑ Ajuh P, Kuster B, Panov K, Zomerdijk JC, Mann M, Lamond AI (diciembre de 2000). "Análisis funcional del complejo CDC5L humano e identificación de sus componentes mediante espectrometría de masas" . The EMBO Journal . 19 (23): 6569– 6581. doi : 10.1093/ emboj /19.23.6569 . PMC 305846. PMID 11101529 .  

Lecturas adicionales

  • Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, Fuldner RA, Bult CJ, Lee NH, et  al. (septiembre de 1995). "Evaluación inicial de la diversidad genética humana y los patrones de expresión basados ​​en 83 millones de nucleótidos de secuencia de ADNc". Nature . 377 (6547 Suppl): 3–174 . PMID 7566098 . 
  • Hirano K, Ito M, Hartshorne DJ (1995). "Interacción de la proteína ribosómica L5 con la proteína fosfatasa tipo 1" . The Journal of Biological Chemistry . 270 (34): 19786– 19790. doi : 10.1074/jbc.270.34.19786 . PMID 7649987 . 
  • Takekawa M, Adachi M, Nakahata A, Nakayama I, Itoh F, Tsukuda H, et  al. (diciembre de 2000). "La fosfatasa wip1 inducible por p53 media una regulación de retroalimentación negativa de la señalización p38 MAPK-p53 en respuesta a la radiación UV" . The EMBO Journal . 19 (23): 6517– 6526. doi : 10.1093/emboj/19.23.6517 . PMC 305857. PMID 11101524 .  
  • Choi J, Nannenga B, Demidov ON, Bulavin DV, Cooney A, Brayton C, et  al. (febrero de 2002). "Los ratones deficientes en el gen de la fosfatasa inducida por p53 de tipo salvaje (Wip1) presentan defectos en los órganos reproductores, la función inmunitaria y el control del ciclo celular" . Biología Molecular y Celular . 22 (4): 1094– 1105. doi : 10.1128/MCB.22.4.1094-1105.2002 . PMC 134641. PMID 11809801 .  
  • Li J, Yang Y, Peng Y, Austin RJ, van Eyndhoven WG, Nguyen KC, et  al. (junio de 2002). "Propiedades oncogénicas de PPM1D ubicadas dentro de un epicentro de amplificación de cáncer de mama en 17q23". Nature Genetics . 31 (2): 133– 134. doi : 10.1038/ng888 . PMID 12021784. S2CID 5750250 .  
  • Bulavin DV, Demidov ON, Saito S, Kauraniemi P, Phillips C, Amundson SA, et  al. (junio de 2002). "La amplificación de PPM1D en tumores humanos anula la actividad supresora de tumores de p53". Nature Genetics . 31 (2): 210– 215. doi : 10.1038/ng894 . PMID 12021785. S2CID 30048056 .  
  • Morimoto H, Okamura H, Haneji T (2002). "Interacción de la proteína fosfatasa 1 delta con la nucleolina en células osteoblásticas humanas" . The Journal of Histochemistry and Cytochemistry . 50 (9): 1187– 1193. doi : 10.1177/002215540205000905 . PMID 12185196 . 
  • Imabayashi H, Mori T, Gojo S, Kiyono T, Sugiyama T, Irie R, et  al. (agosto de 2003). "Rediferenciación de condrocitos desdiferenciados y condrogénesis de células estromales de médula ósea humana mediante la formación de condrosferas con perfil de expresión mediante análisis de ADNc a gran escala". Experimental Cell Research . 288 (1): 35– 50. doi : 10.1016/S0014-4827(03)00130-7 . PMID 12878157 . 
  • Bernards R (abril de 2004). "Eliminando el cáncer" . Nature Genetics . 36 (4): 319– 320. doi : 10.1038/ng0404-319 . PMID 15054481 . 
  • Lu X, Bocangel D, Nannenga B, Yamaguchi H, Appella E, Donehower LA (agosto de 2004). "La fosfatasa oncogénica PPM1D inducida por p53 interactúa con la uracilo ADN glicosilasa y suprime la reparación por escisión de bases" . Molecular Cell . 15 (4): 621– 634. doi : 10.1016/j.molcel.2004.08.007 . PMID 15327777 . 
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  • Lu X, Nannenga B, Donehower LA (2005). " PPM1D desfosforila Chk1 y p53 y anula los puntos de control del ciclo celular" . Genes & Development . 19 (10): 1162– 1174. doi : 10.1101/gad.1291305 . PMC 1132003. PMID 15870257 .  
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et  al. (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 ( 7062): 1173– 1178. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .  
  • Rauta J, Alarmo EL, Kauraniemi P, Karhu R, Kuukasjärvi T, Kallioniemi A (febrero de 2006). "La proteína fosfatasa de serina-treonina PPM1D se activa frecuentemente mediante amplificación en tumores mamarios primarios agresivos". Breast Cancer Research and Treatment . 95 (3): 257– 263. doi : 10.1007/s10549-005-9017-7 . PMID 16254685. S2CID 9693018 .  
  • Fujimoto H, Onishi N, Kato N, Takekawa M, Xu XZ, Kosugi A, et  al. (julio de 2006). "Regulación de la quinasa antioncogénica Chk2 por la fosfatasa oncogénica Wip1" . Cell Death and Differentiation . 13 (7): 1170– 1180. doi : 10.1038/sj.cdd.4401801 . PMID 16311512 . 
  • Mendrzyk F, Radlwimmer B, Joos S, Kokocinski F, Benner A, Stange DE, et  al. (diciembre de 2005). "El perfil de expresión genómica y proteica identifica a CDK6 como un nuevo marcador pronóstico independiente en el meduloblastoma". Journal of Clinical Oncology . 23 (34): 8853– 8862. doi : 10.1200/JCO.2005.02.8589 . PMID 16314645 . 
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