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PPT1

La palmitoil-proteína tioesterasa 1 (PPT-1), también conocida como palmitoil-proteína hidrolasa 1 , es una enzima que en humanos está codificada por el gen PPT1 . [ 5 ] [ 6 ] [ ...

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La palmitoil-proteína tioesterasa 1 (PPT-1), también conocida como palmitoil-proteína hidrolasa 1 , es una enzima que en humanos está codificada por el gen PPT1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

PPT-1 es un miembro de la familia de las palmitoilproteína tioesterasas . PPT-1 es una pequeña glicoproteína implicada en el catabolismo de proteínas modificadas por lípidos durante la degradación lisosomal . Esta enzima elimina los grupos acilo grasos unidos por enlaces tioéster , como el palmitato, de los residuos de cisteína . [ 5 ]

Importancia clínica

Los defectos en este gen son una causa de lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 1 (CLN1). [ 8 ]

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028657 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: palmitoil-proteína tioesterasa 1" .
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  8. ↑ Base genética y correlaciones fenotípicas de las lipofusinosis ceroideas neuronales. [Revisión] Warrier V; Vieira M; Mole SE. Biochimica et Biophysica Acta. 1832(11):1827-30, 2013

Lecturas adicionales

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  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la ceroidolipofuscinosis neuronal.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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