La proteína rica en prolina PRCC es una proteína que, en humanos, está codificada por el gen PRCC . [ 5 ] [ 6 ]
En un subconjunto de carcinomas de células renales , se ha informado repetidamente de la translocación cromosómica at(X;1)(p11;q21), la cual se considera la causa del cáncer. Como resultado de esta translocación, el factor de transcripción TFE3 del cromosoma X se fusiona con este gen del cromosoma 1. La fusión génica da lugar a la fusión de la región N-terminal rica en prolina de la proteína codificada por este gen con la proteína TFE3 completa. Se ha demostrado que esta proteína interactúa con la proteína del punto de control mitótico MAD2B , lo que sugiere que el efecto dominante negativo de la proteína de fusión con TFE3 podría provocar un defecto en el punto de control mitótico . Se han observado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican isoformas distintas. [ 6 ]
Referencias
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- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000004895 – Ensembl , mayo de 2017
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