PRKCSH

La subunidad beta de la glucosidasa 2 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen PRKCSH . ^[⁵^]

Este gen codifica la subunidad beta de la glucosidasa II, una enzima que procesa glicanos unidos a N en el retículo endoplasmático (RE). Esta proteína es una fosfoproteína ácida conocida por ser un sustrato de la proteína quinasa C. Las mutaciones en este gen se han asociado con la enfermedad hepática poliquística autosómica dominante (EHP). Se han observado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican isoformas distintas. ^{[ 5 ]}

Referencias

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Lecturas adicionales

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