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PROSC

La proteína homóloga bacteriana cotranscrita de la prolina sintetasa es una proteína que en humanos está codificada por el gen PROSC . [ 4 ] Importancia clínica Las mutaciones d...

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La proteína homóloga bacteriana cotranscrita de la prolina sintetasa es una proteína que en humanos está codificada por el gen PROSC . [ 4 ]

Importancia clínica

Las mutaciones del gen PROSC causan epilepsia dependiente de vitamina B6 de inicio temprano (EPVB6D), una enfermedad descrita por primera vez en 2016.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031485 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ "Entrez Gene: homólogo cotranscrito de la prolina sintetasa PROSC (bacteriana)" .

Lecturas adicionales

  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et  al. (2001). "Localización subcelular sistemática de nuevas proteínas identificadas mediante secuenciación de ADNc a gran escala" . EMBO Rep . 1 (3): 287– 92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732. PMID 11256614 .  
  • Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et  al. (2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanas: secuenciación y análisis de 500 nuevos cDNA humanos completos que codifican proteínas" . Genome Res . 11 (3): 422–35 . doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072. PMID 11230166 .  
  • Ikegawa S, Isomura M, Koshizuka Y, Nakamura Y (1999). "Clonación y caracterización de genes PROSC (cotranscritos de prolina sintetasa) humanos y de ratón" . J. Hum. Genet . 44 (5): 337– 42. doi : 10.1007/s100380050172 . PMID 10496079 . 
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .