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Articulo de referencia

PRPF8

El factor 8 de procesamiento y empalme de pre-ARNm es una proteína que en humanos está codificada por el gen PRPF8 . [ 5 ] [ 6 ] Función El empalme del pre-ARNm ocurre en dos pa...

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El factor 8 de procesamiento y empalme de pre-ARNm es una proteína que en humanos está codificada por el gen PRPF8 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

El empalme del pre-ARNm ocurre en dos pasos de transesterificación secuenciales. La proteína codificada por este gen es un componente de los espliceosomas dependientes de U2 y U12, y se ha demostrado que es esencial para el paso catalítico II en el proceso de empalme del pre-ARNm. Contiene varias repeticiones WD, que participan en interacciones proteína-proteína. Esta proteína presenta similitud de secuencia con la proteína Prp8 de levadura. Este gen es un gen candidato para la retinosis pigmentaria autosómica dominante. [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que PRPF8 interactúa con WDR57 [ 8 ] [ 9 ] y EFTUD2 . [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 ENSG00000174231 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000274442, ENSG00000174231 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020850 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ McKie AB, McHale JC, Keen TJ, Tarttelin EE, Goliath R, van Lith-Verhoeven JJ, Greenberg J, Ramesar RS, Hoyng CB, Cremers FP, Mackey DA, Bhattacharya SS, Bird AC, Markham AF, Inglehearn CF (julio de 2001). "Mutaciones en el gen del factor de empalme del pre-ARNm PRPC8 en la retinosis pigmentaria autosómica dominante (RP13)". Human Molecular Genetics . 10 (15): 1555– 62. doi : 10.1093/hmg/10.15.1555 . PMID 11468273 . 
  6. ↑ Luo HR, Moreau GA, Levin N, Moore MJ (julio de 1999). "La proteína humana Prp8 es un componente de los espliceosomas dependientes de U2 y U12" . RNA . 5 ( 7) S1355838299990520: 893–908 . doi : 10.1017/S1355838299990520 . PMC 1369814. PMID 10411133 .  
  7. ↑ "Entrez Gene: PRPF8 PRP8 pre-mRNA processing factor 8 homolog (S. cerevisiae)" .
  8. ↑ Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas" . Biología de sistemas moleculares . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .  
  9. 1 2 Achsel T, Ahrens K, Brahms H, Teigelkamp S, Lührmann R (noviembre de 1998). "La proteína humana U5-220kD (hPrp8) forma un complejo estable libre de ARN con varias proteínas específicas de U5, incluyendo una desenrollasa de ARN, un homólogo del factor de elongación ribosomal EF-2 y una nueva proteína WD-40" . Biología molecular y celular . 18 (11): 6756–66 . doi : 10.1128/mcb.18.11.6756 . PMC 109259. PMID 9774689 .  

Lecturas adicionales

  • Grainger RJ, Beggs JD (mayo de 2005). " Proteína Prp8: en el corazón del espliceosoma" . RNA . 11 (5): 533– 57. doi : 10.1261/rna.2220705 . PMC 1370742. PMID 15840809 .  
  • Garcia-Blanco MA, Anderson GJ, Beggs J, Sharp PA (abril de 1990). "Una proteína de mamíferos de 220 kDa se une a los pre-ARNm en el espliceosoma: un homólogo potencial de la proteína PRP8 de levadura" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 87 (8): 3082–6 . Bibcode : 1990PNAS...87.3082G . doi : 10.1073/pnas.87.8.3082 . PMC 53838. PMID 2139226 .  
  • Pinto AL, Steitz JA (noviembre de 1989). "El análogo mamífero de la proteína de empalme PRP8 de levadura está presente en la partícula de ribonucleoproteína nuclear pequeña U4/5/6 y en el espliceosoma" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 86 ( 22): 8742–6 . Bibcode : 1989PNAS...86.8742P . doi : 10.1073/pnas.86.22.8742 . PMC 298364. PMID 2479028 .  
  • Bach M, Winkelmann G, Lührmann R (agosto de 1989). "La ribonucleoproteína nuclear pequeña 20S U5 muestra una composición proteica sorprendentemente compleja" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 86 (16): 6038– 42. Bibcode : 1989PNAS...86.6038B . doi : 10.1073/pnas.86.16.6038 . PMC 297770. PMID 2527369 .  
  • Anderson GJ, Bach M, Lührmann R, Beggs JD (dic. 1989). "Conservación entre levadura y hombre de una proteína asociada con la ribonucleoproteína nuclear pequeña U5". Nature . 342 ( 6251): 819–21 . Bibcode : 1989Natur.342..819A . doi : 10.1038/342819a0 . PMID 2532307. S2CID 977768 .  
  • Umen JG, Guthrie C (agosto de 1995). "Prp16p, Slu7p y Prp8p interactúan con el sitio de empalme 3' en dos etapas distintas durante el segundo paso catalítico del empalme del pre-ARNm" . RNA . 1 ( 6): 584– 97. PMC 1369303. PMID 7489518 .  
  • Goliath R, Shugart Y, Janssens P, Weissenbach J, Beighton P, Ramasar R, Greenberg J (octubre de 1995). " Localización precisa del locus de la retinosis pigmentaria autosómica dominante en el cromosoma 17p" . American Journal of Human Genetics . 57 (4): 962–5 . PMC 1801525. PMID 7573060 .  
  • Greenberg J, Goliath R, Beighton P, Ramesar R (junio de 1994). "Un nuevo locus para la retinosis pigmentaria autosómica dominante en el brazo corto del cromosoma 17". Human Molecular Genetics . 3 (6): 915–8 . doi : 10.1093/hmg/3.6.915 . PMID 7951236 . 
  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Kojis TL, Heinzmann C, Flodman P, Ngo JT, Sparkes RS, Spence MA, Bateman JB, Heckenlively JR (febrero de 1996). " Refinamiento del mapa del locus RP13 al cromosoma humano 17p13.3 en una segunda familia con retinosis pigmentaria autosómica dominante" . American Journal of Human Genetics . 58 (2): 347– 55. PMC 1914553. PMID 8571961 .  
  • Reyes JL, Kois P, Konforti BB, Konarska MM (marzo de 1996). "El dinucleótido GU canónico en el sitio de empalme 5' es reconocido por p220 de la snRNP U5 dentro del espliceosoma" . RNA . 2 ( 3): 213–25 . PMC 1369364. PMID 8608445 .  
  • Hinz M, Moore MJ, Bindereif A (agosto de 1996). "Análisis de dominios del ARN U5 humano. Trimetilación de la caperuza, unión a proteínas y ensamblaje del espliceosoma" . The Journal of Biological Chemistry . 271 (31): 19001– 7. doi : 10.1074/jbc.271.31.19001 . PMID 8702566 . 
  • Chiara MD, Palandjian L, Feld Kramer R, Reed R (agosto de 1997). "Evidencia de que la snRNP U5 reconoce el sitio de empalme 3' para el paso catalítico II en mamíferos" . The EMBO Journal . 16 (15): 4746–59 . doi : 10.1093/emboj/16.15.4746 . PMC 1170101. PMID 9303319 .  
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Achsel T, Ahrens K, Brahms H, Teigelkamp S, Lührmann R (noviembre de 1998). "La proteína humana U5-220kD (hPrp8) forma un complejo estable libre de ARN con varias proteínas específicas de U5, incluyendo una desenrollasa de ARN, un homólogo del factor de elongación ribosomal EF-2 y una nueva proteína WD-40" . Biología Molecular y Celular . 18 (11): 6756–66 . doi : 10.1128/mcb.18.11.6756 . PMC 109259. PMID 9774689 .  
  • Reyes JL, Gustafson EH, Luo HR, Moore MJ, Konarska MM (febrero de 1999). "La región C-terminal de hPrp8 interactúa con el dinucleótido GU conservado en el sitio de empalme 5'" . RNA . 5 ( 2): 167–79 . doi : 10.1017/S1355838299981785 . PMC 1369749. PMID 10024169 .  
  • Makarov EM, Makarova OV, Achsel T, Lührmann R (mayo de 2000). "El homólogo humano del factor de empalme de levadura prp6p contiene múltiples elementos TPR y se asocia de forma estable con la snRNP U5 mediante interacciones proteína-proteína". Journal of Molecular Biology . 298 (4): 567– 75. doi : 10.1006/jmbi.2000.3685 . PMID 10788320 . 
  • Le Hir H, Moore MJ, Maquat LE (mayo de 2000). "El empalme del pre-ARNm altera la composición de mRNP: evidencia de asociación estable de proteínas en las uniones exón-exón" . Genes & Development . 14 (9): 1098–108 . doi : 10.1101/gad.14.9.1098 . PMC 316578. PMID 10809668 .  
  • McHale JC, McKie AB, Tarttelin EE, Inglehearn CF (2000). "Mapa de expresión de la región cromosómica humana 17p13.3, que abarca el locus de retinosis pigmentaria dominante RP13, la región del síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker (MDLS) y un posible locus supresor de tumores". Cytogenetics and Cell Genetics . 88 ( 3–4 ): 225–9 . doi : 10.1159/000015556 . PMID 10828595. S2CID 46632974 .  
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre descripción general de la retinitis pigmentosa