PRR29

PRR29 ( proteína rica en prolina 29 ) es una proteína codificada por el gen PRR29 ubicado en humanos en el cromosoma 17 en 17q23. ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

Su función no se comprende completamente. Su nombre deriva de la cadena de 5 aminoácidos de prolina ubicada hacia el final de la proteína. El dominio primario dentro de la secuencia de esta proteína se conoce como DUF4587. ^{[ 5 ]} Se informa que tiene altos niveles de expresión en tejidos relacionados con el sistema circulatorio y el sistema inmunitario . ^{[ 8 ]} Se hipotetiza que PRR29 es una proteína nuclear que facilita la comunicación entre el núcleo y las mitocondrias .

El gen también se conoce comúnmente como C17orf72. El gen tiene un tamaño de 5961 pares de bases y contiene cinco exones . ^{[ 6 ]}

PRR29 se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17 (17q23.3), comenzando en 63998344 y terminando en 64004305. ^{[ 6 ]} El gen abarca 5961 pares de bases y está orientado en la cadena positiva. Los genes SNHG25 y LOC105371858 son vecinos de PRR29 en el cromosoma 17. El gen ICAM2 se encuentra en la cadena negativa, directamente opuesta a PRR29.

El gen humano PRR29, también conocido como C17of72, consta de 6 exones y se localiza en las coordenadas genómicas chr17:63.998.351-64.002.516 en la cadena positiva del ADN (hg38). Su longitud, incluyendo los intrones , es de 4.166 pares de bases . Tras su eliminación, la longitud se reduce a 3.611 pares de bases. ^{[ 9 ]}

El gen tiene 12 variantes de empalme comunes y una forma no empalmada. ^{[ 10 ]} El ARNm transcrito más largo está compuesto por 3048 pares de bases y la secuencia de proteína transcrita para este ARNm es de 189 aminoácidos . ^{[ 6 ]}

PRR29 se expresa de forma ubicua en todo el cuerpo. Sin embargo, su expresión es particularmente alta en los ovarios, el músculo, el corazón, los testículos y el timo. ^{[ 27 ]} Según PaxDb, la abundancia de PRR29 se sitúa en el 5% inferior en relación con otras proteínas. ^{[ 28 ]}

Su expresión se concentra en tejidos relacionados, incluyendo el bazo , los pulmones , los glóbulos blancos y el corazón . ^{[ 8 ]} Los datos de hibridación in situ revelan que la expresión en el cerebro humano es relativamente baja en el prosencéfalo , pero más alta en los ganglios basales , el mesencéfalo y el rombencéfalo , con la excepción de la corteza cerebelosa. En comparación, la expresión en el cerebro del ratón se concentra en la isocorteza , la región olfativa , el hipocampo , la subplaca cortical y el cerebelo .

PRR29 tiene un único parálogo conocido, C21orf58 . ^{[ 31 ]} PRR29 está bien conservado entre los cordados y se han predicho proteínas similares a PRR29 que contienen el DUF 4587 en protóstomos, como moluscos y anélidos. ^{[ 32 ]} El DUF 4587 está altamente conservado en todos los ortólogos de PRR29 y también está presente en su parálogo, C21orf58. ^{[ 33 ]} Este dominio se ha encontrado en especies tan distantemente relacionadas como Capitella teleta , que divergió de los humanos hace 847 millones de años. ^{[ 34 ]}

Este gen tiene ortólogos en otras especies animales . Solo se ha encontrado en vertebrados , siendo el más antiguo el tiburón bambú de manchas blancas . ^{[ 35 ] [ 36 ]}

PRR29 no tiene ningún parálogo conocido . ^{[ 35 ]}

Este gen evoluciona a una tasa mayor que la del citocromo c pero menor que la de la cadena alfa del fibrinógeno . ^{[ 36 ]}

Se desconoce si el gen PRR29 está directamente relacionado con alguna enfermedad.

Se han realizado experimentos con muestras de tejido y células para observar posibles cambios en la expresión de la proteína en diferentes condiciones. Las muestras afectadas por sarcoidosis pulmonar y cáncer de pulmón de células pequeñas no experimentaron cambios significativos en la expresión en comparación con las células normales. ^{[ 40 ] [ 41 ]} El aneurisma de la arteria intracraneal sí indujo un cambio, lo que provocó una mayor expresión . ^{[ 42 ]}

• Datos del Atlas de Expresión Humana (EBI)
• Tarjetas genéticas