PRR32

CXorf64 tiene 1 exón que finalmente forma 1 variante de transcripción. Este gen se expresa principalmente en el tejido muscular. No se conocen isoformas en las que se exprese CXorf64. ^{[ 8 ]}

A la derecha se muestra la estructura terciaria predicha de la proteína. Se caracteriza por largas hélices alfa localizadas en el extremo opuesto a los extremos N y C terminales de la proteína.

Según el análisis de expresión tisular evaluado mediante microarrays por NCBI GEO, el gen CXorf64 tiene niveles de expresión promedio en la mayoría de los tejidos, excepto en la próstata, el corazón, la grasa y el endometrio, que tienen niveles de expresión relativamente bajos (~percentil 25 de la expresión génica tisular). Casi todos los estudios de microarrays determinaron niveles muy bajos de expresión génica en todos los tejidos evaluados. Esta evidencia impulsó un análisis adicional con otras herramientas. Si bien no había análisis tisular presente en Allen Brain Atlas o genepaint, el Human Protein Atlas sugirió que el gen estaba más altamente expresado en el corazón, la próstata y los tejidos adiposo.

Se sintetiza en el citoplasma celular y se predice que se localiza en las mitocondrias. Se predice que se localiza en el núcleo, la membrana plasmática, el espacio extracelular, la mitocondria, el peroxisoma y el citosol.

Un experimento analizó el patrón de expresión génica en músculos de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y neuropatía motora multifocal (NMM) en comparación con controles. Se extrajo ARN total de músculos esqueléticos biopsiados de tres sujetos con ELA, tres con NMM y tres sujetos control, y se sometió a un análisis de expresión génica a nivel genómico utilizando el microchip Affymetrix GeneChip Exon 1.0 ST. Las diferencias más significativas en el patrón de expresión se confirmaron mediante RT-PCR en cuatro pacientes adicionales con ELA. Los resultados mostraron que se identificaron más de 3000 genes en todos los grupos utilizando q < 10%. Entre los 50 genes que se sobreexpresaron solo en el grupo de ELA se encontraban: leucina-rich repeat kinase-2, folistatina, colágeno tipo XIX alfa-1, ceramida kinase-like, sestrina-3 y CXorf64. Ningún gen se sobreexpresó significativamente solo en NMM. Los genes subexpresados ​​solo en ELA incluyeron actinina αα3, fructosa-1,6-bisfosfatasa-2 y homeobox C10; mientras que solo en MMN: hemoglobina A1 y CXorf64. El dominio de repetición de anquirina-1 se sobreexpresó en ambos grupos. Los genes subexpresados ​​en ambos grupos incluyeron miosina cinasa de cadena ligera-2, enolasa-3 y 6-fosfofructo-2-cinasa/fructosa-2,6-bifosfatasa-1. El análisis de validación mediante RT-PCR confirmó los datos para leucina-rich repeat kinase-2, folistatina, colágeno tipo XIX alfa-1, ceramida cinasa-like, sestrina-3 y CXorf64. En conclusión, existe una expresión génica diferencial específica de tejido en pacientes con ELA en relación con MMN y controles. Se necesitan más estudios para evaluar los genes identificados en grupos de pacientes más grandes y en diferentes tejidos.