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Articulo de referencia

Tripsina 1

La tripsina-1 , también conocida como tripsinógeno catiónico , es una proteína codificada en humanos por el gen PRSS1 . La tripsina-1 es la principal isoforma de tripsinógeno se...

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La tripsina-1 , también conocida como tripsinógeno catiónico , es una proteína codificada en humanos por el gen PRSS1 . La tripsina-1 es la principal isoforma de tripsinógeno secretada por el páncreas; las otras son la tripsina-2 (tripsinógeno aniónico) y la tripsina-3 (mesotripsinógeno).

Función

Este gen codifica un tripsinógeno, que pertenece a la familia de las serina proteasas tripsina . Esta enzima es secretada por el páncreas y se escinde a su forma activa en el intestino delgado. Actúa sobre enlaces peptídicos que involucran el grupo carboxilo de la lisina o la arginina . Las mutaciones en este gen se asocian con la pancreatitis hereditaria . Este gen y otros genes de tripsinógeno se localizan en el locus beta del receptor de células T en el cromosoma 7. [ 5 ]

Importancia clínica

Su mal funcionamiento actúa de manera autosómica dominante para causar pancreatitis. Se han encontrado muchas mutaciones que pueden provocar pancreatitis. [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] Un ejemplo es una mutación en Arg 117. Arg 117 es un sitio sensible a la tripsina que puede ser escindido por otra tripsina y se inactiva. Este sitio puede ser un mecanismo de seguridad mediante el cual la tripsina, cuando se activa dentro del páncreas, puede inactivarse. Una mutación en este sitio de escisión resultaría en una pérdida de control e impediría la autodigestión, causando pancreatitis. [ 10 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 ENSG00000204983 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000274247, ENSG00000204983 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000071521 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: PRSS1 proteasa, serina, 1 (tripsina 1)" .
  6. ↑ Rebours V, Lévy P, Ruszniewski P (2011). "Una visión general de las pancreatitis hereditarias". Digestive and Liver Disease . 44 (1): 8– 15. doi : 10.1016/j.dld.2011.08.003 . PMID 21907651 . 
  7. ↑ Teich N, Mössner J, Keim V (1998). "Mutaciones del tripsinógeno catiónico en la pancreatitis hereditaria" . Hum. Mutat . 12 (1): 39– 43. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:1 < 39::AID-HUMU6 > 3.0.CO ; 2 -P . PMID 9633818. S2CID 45885044 .  
  8. ↑ Chen JM, Ferec C (2000). "Bases moleculares de la pancreatitis hereditaria" . Eur. J. Hum. Genet . 8 (7): 473–9 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200492 . PMID 10909845 . 
  9. ↑ Gorry MC, Gabbaizedeh D, Furey W, et al. (1997). "Las mutaciones en el gen del tripsinógeno catiónico se asocian con pancreatitis aguda y crónica recurrente" . Gastroenterology . 113 (4): 1063–8 . doi : 10.1053/gast.1997.v113.pm9322498 . PMID 9322498 .  
  10. ↑ Whitcomb DC, Gorry MC, Preston RA, Furey W, Sossenheimer MJ, Ulrich CD, Martin SP, Gates LK, Amann ST, Toskes PP, Liddle R, McGrath K, Uomo G, Post JC, Ehrlich GD (1996). "La pancreatitis hereditaria es causada por una mutación en el gen del tripsinógeno catiónico". Nature Genetics . 14 (2): 141– 5. doi : 10.1038/ng1096-141 . PMID 8841182 . S2CID 21974705 .  

Lecturas adicionales

  • Chen JM, Ferec C (2000). "Mutaciones de sentido erróneo similares a la conversión génica en el gen del tripsinógeno catiónico humano y perspectivas sobre la evolución molecular de la familia del tripsinógeno humano". Mol. Genet. Metab . 71 (3): 463– 9. doi : 10.1006/mgme.2000.3086 . PMID 11073713 . 
  • Chen JM, Montier T, Férec C (2001). "Patología molecular e implicaciones evolutivas y fisiológicas de las mutaciones del tripsinógeno catiónico asociadas a la pancreatitis". Hum . Genet . 109 (3): 245– 52. doi : 10.1007/s004390100580 . PMID 11702203. S2CID 24099557 .  
  • Howes N, Greenhalf W, Stocken DD, Neoptolemos JP (2005). "Mutaciones del tripsinógeno catiónico y pancreatitis". Clin. Lab. Med . 25 (1): 39– 59. doi : 10.1016/j.cll.2004.12.004 . PMID 15749231 . 
  • Kandula L, Whitcomb DC, Lowe ME (2006). "Aspectos genéticos en la pancreatitis pediátrica". Current Gastroenterology Reports . 8 (3): 248– 53. doi : 10.1007/s11894-006-0083-8 . PMID 16764792. S2CID 23606613 .  
  • Yamamoto KK, Pousette A, Chow P, et  al. (1992). "Aislamiento de un ADNc que codifica un marcador sérico humano para la pancreatitis aguda. Identificación de la proteína específica del páncreas como procarboxipeptidasa B pancreática." J. Biol. Chem . 267 (4): 2575–81 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)45919-4 . PMID 1370825 . 
  • Pollard SR, Meier W, Chow P, et  al. (1992). "Regiones de unión a CD4 de la glicoproteína de envoltura gp120 del virus de la inmunodeficiencia humana definidas por digestión proteolítica" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 88 (24): 11320–4 . doi : 10.1073/pnas.88.24.11320 . PMC 53126. PMID 1763044 .  
  • Shieh BH, Travis J (1987). "El sitio reactivo de la alfa 2-antiplasmina humana" . J. Biol. Chem . 262 (13): 6055– 9. doi : 10.1016/S0021-9258(18)45536-6 . PMID 2437112 . 
  • Kimland M, Russick C, Marks WH, Borgström A (1990). "Tripsina aniónica y catiónica inmunorreactiva en suero humano". Clin. Chim. Acta . 184 (1): 31– 46. doi : 10.1016/0009-8981(89)90254-4 . PMID 2598466 . 
  • Emi M, Nakamura Y, Ogawa M, et  al. (1986). "Clonación, caracterización y secuencias de nucleótidos de dos ADNc que codifican tripsinógenos pancreáticos humanos". Gene . 41 ( 2–3 ): 305–10 . doi : 10.1016/0378-1119(86)90111-3 . PMID 3011602 . 
  • Miel NK, Sakaguchi AY, Quinto C, et  al. (1984). "Asignaciones cromosómicas de genes humanos para serina proteasas tripsina, quimotripsina B y elastasa". Somat. Molino celular. Genet . 10 (4): 369– 76. doi : 10.1007/BF01535632 . PMID 6589790 . S2CID 40599814 .  
  • Merrill GA, Butler M, Horowitz PM (1993). "La digestión tríptica limitada cerca del extremo amino de la rodanasa del hígado bovino produce variantes electroforéticas activas con replegamiento alterado" . J. Biol. Chem . 268 (21): 15611–20 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)82300-6 . PMID 8340386 . 
  • Rowen L, Koop BF, Hood L (1996). "La secuencia completa de ADN de 685 kilobases del locus del receptor de células T beta humanas". Science . 272 ​​(5269): 1755– 62. Bibcode : 1996Sci...272.1755R . doi : 10.1126/science.272.5269.1755 . PMID 8650574 . S2CID 84766616 .  
  • Gaboriaud C, Serre L, Guy-Crotte O, et  al. (1996). "Estructura cristalina de la tripsina 1 humana: fosforilación inesperada de Tyr151". J. Mol. Biol . 259 (5): 995– 1010. doi : 10.1006/jmbi.1996.0376 . PMID 8683601 . 
  • Gu M, Majerus PW (1996). "Las propiedades de la proteína tirosina fosfatasa PTPMEG" . J. Biol. Chem . 271 (44): 27751–9 . doi : 10.1074/jbc.271.44.27751 . PMID 8910369 . 
  • Christensen S, Valnickova Z, Thogersen IB, et  al. (1997). "Asignación de un único puente disulfuro en la alfa2-antiplasmina humana: implicaciones para las propiedades estructurales y funcionales" . Biochem . J. 323 ( Pt 3): 847–52 . doi : 10.1042/bj3230847 . PMC 1218391. PMID 9169621 .  
  • Dahlen JR, Foster DC, Kisiel W (1998). "Expresión, purificación y propiedades inhibidoras del inhibidor de proteinasa humana". Biochemistry . 36 (48): 14874– 82. doi : 10.1021/bi970977p . PMID 9402754 . 
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre pancreatitis hereditaria relacionada con PRSS1.
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P07477 (Tripsina-1 humana) en el PDBe-KB .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .