PRSS56

La presunta serina proteasa 56 (PRSS56) es una serina proteasa codificada en humanos por el gen PRSS56 . Esta proteína ha sido relacionada con el desarrollo del ojo humano .

Genómica

El gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 2 (2q37.1). La proteína codificada tiene una longitud de 603 residuos de aminoácidos y un peso molecular predicho de 64 597 daltons.

La proteína contiene un dominio peptidasa S1 y posee actividad de serina proteasa similar a la tripsina .

Clínico

Las mutaciones en este gen son causa de microftalmia posterior autosómica recesiva . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Las características clínicas de esta condición incluyen hipermetropía extrema debido a una longitud axial corta con un segmento anterior esencialmente normal, curvaturas corneales pronunciadas, cámara anterior poco profunda, lentes gruesas y paredes esclerales engrosadas. Las fisuras palpebrales parecen estrechas debido a ojos relativamente hundidos. La agudeza visual está leve a moderadamente reducida, y la ambliopía anisometrópica o estrabísmica es común. El fondo del ojo muestra discos ópticos apiñados, vasos tortuosos y una zona avascular foveal anormal.

Modelo de enfermedad

Los ratones homocigotos para una mutación inducida por ENU muestran un aumento de la presión intraocular, una reducción de la longitud axial del ojo y ángulos iridocorneales estrechos. Los ojos de individuos con glaucoma de ángulo cerrado (GAC) suelen tener una longitud axial ligeramente disminuida, una cámara anterior poco profunda y un cristalino relativamente grande, características que predisponen al cierre angular. Modelo de ratones homocigotos para el GAC. ^{[ 6 ]}

Referencias

1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000237412 – Ensembl , mayo de 2017
1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000036480 – Ensembl , mayo de 2017
↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
↑ Gal A, Rau I, El Matri L, Kreienkamp HJ, Fehr S, Baklouti K, Chouchane I, Li Y, Rehbein M, Fuchs J, Fledelius HC, Vilhelmsen K, Schorderet DF, Munier FL, Ostergaard E, Thompson DA, Rosenberg T (marzo de 2011). "La microftalmia posterior autosómica recesiva es causada por mutaciones en PRSS56, un gen que codifica una serina proteasa similar a la tripsina" . American Journal of Human Genetics . 88 (3): 382–90 . doi : 10.1016/j.ajhg.2011.02.006 . PMC 3059417. PMID 21397065 .
1 2 Nair KS, Hmani-Aifa M, Ali Z, Kearney AL, Ben Salem S, Macalinao DG, Cosma IM, Bouassida W, Hakim B, Benzina Z, Soto I, Söderkvist P, Howell GR, Smith RS, Ayadi H, John SW (junio de 2011). "La alteración de la serina proteasa PRSS56 causa glaucoma de ángulo cerrado en ratones y microftalmia posterior en humanos y ratones" . Nature Genetics . 43 (6): 579– 84. doi : 10.1038/ng.813 . PMC 4388060. PMID 21532570 .
^ Said MB, Chouchène E, Salem SB, Daoud K, Largueche L, Bouassida W, Benzina Z, Ayadi H, Söderkvist P, Matri L, Hmani-Aifa M (octubre de 2013). "Microftalmia y nanoftalmia posterior en Túnez causada por una mutación fundadora c.1059_1066insC del gen PRSS56". Gen. 528 (2): 288– 94. doi : 10.1016/j.gene.2013.06.045 . PMID 23820083 .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000237412 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000036480 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .

[Gal2011-5] Gal A, Rau I, El Matri L, Kreienkamp HJ, Fehr S, Baklouti K, Chouchane I, Li Y, Rehbein M, Fuchs J, Fledelius HC, Vilhelmsen K, Schorderet DF, Munier FL, Ostergaard E, Thompson DA, Rosenberg T (marzo de 2011). "La microftalmia posterior autosómica recesiva es causada por mutaciones en PRSS56, un gen que codifica una serina proteasa similar a la tripsina" . American Journal of Human Genetics . 88 (3): 382–90 . doi : 10.1016/j.ajhg.2011.02.006 . PMC 3059417. PMID 21397065 .

[Nair2011-6] 1 2 Nair KS, Hmani-Aifa M, Ali Z, Kearney AL, Ben Salem S, Macalinao DG, Cosma IM, Bouassida W, Hakim B, Benzina Z, Soto I, Söderkvist P, Howell GR, Smith RS, Ayadi H, John SW (junio de 2011). "La alteración de la serina proteasa PRSS56 causa glaucoma de ángulo cerrado en ratones y microftalmia posterior en humanos y ratones" . Nature Genetics . 43 (6): 579– 84. doi : 10.1038/ng.813 . PMC 4388060. PMID 21532570 .

[Said2013-7] Said MB, Chouchène E, Salem SB, Daoud K, Largueche L, Bouassida W, Benzina Z, Ayadi H, Söderkvist P, Matri L, Hmani-Aifa M (octubre de 2013). "Microftalmia y nanoftalmia posterior en Túnez causada por una mutación fundadora c.1059_1066insC del gen PRSS56". Gen. 528 (2): 288– 94. doi : 10.1016/j.gene.2013.06.045 . PMID 23820083 .

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