Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

PRX (gen)

La periaxina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PRX . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] El gen PRX codifica la L- y la S-periaxina, proteínas de las células de Schwan...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La periaxina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PRX . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

El gen PRX codifica la L- y la S-periaxina, proteínas de las células de Schwann mielinizantes , y está mutado en el síndrome de Dejerine-Sottas (MIM 145900) y en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (MIM 145900). [suministrado por OMIM] [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000105227 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000053198 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Gillespie CS, Sherman DL, Fleetwood-Walker SM, Cottrell DF, Tait S, Garry EM, Wallace VC, Ure J, Griffiths IR, Smith A, Brophy PJ (junio de 2000). "Desmielinización periférica y comportamiento de dolor neuropático en ratones deficientes en periaxina" . Neuron . 26 (2): 523–31 . doi : 10.1016/S0896-6273(00)81184-8 . PMID 10839370 . 
  6. ↑ Gillespie CS, Lee M, Fantes JF, Brophy PJ (julio de 1997). "El gen que codifica la proteína periaxina de las células de Schwann se localiza en el cromosoma 7 del ratón (Prx)". Genomics . 41 (2): 297–8 . doi : 10.1006/geno.1997.4630 . PMID 9143514 . 
  7. 1 2 "Entrez Gene: PRX periaxina" .

Lecturas adicionales

  • Sherman DL, Brophy PJ (2000). "Una señal de localización nuclear tripartita en la proteína L-periaxina con dominio PDZ" . J. Biol. Chem . 275 (7): 4537–40 . doi : 10.1074/jbc.275.7.4537 . PMID 10671475 . 
  • Delague V, Bareil C, Tuffery S, et  al. (2000). "Mapeo de un nuevo locus para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante autosómica recesiva en 19q13.1-13.3 en una gran familia libanesa consanguínea: exclusión de MAG como gen candidato" . Am. J. Hum. Genet . 67 (1): 236–43 . doi : 10.1086 / 302980 . PMC 1287083. PMID 10848494 .  
  • Nagase T, Kikuno R, Nakayama M, et  al. (2001). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XVIII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 7 (4): 273–81 . doi : 10.1093/dnares/7.4.271 . PMID 10997877 . 
  • Boerkoel CF, Takashima H, Stankiewicz P, et  al. (2001). "Las mutaciones de periaxina causan neuropatía recesiva de Dejerine-Sottas" . Am . J. Hum. Genet . 68 (2): 325–33 . doi : 10.1086/318208 . PMC 1235266. PMID 11133365 .  
  • Guilbot A, Williams A, Ravisé N, et  al. (2001). "Una mutación en la periaxina es responsable de la CMT4F, una forma autosómica recesiva de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth" . Hum. Mol. Genet . 10 (4): 415–21 . doi : 10.1093/hmg/10.4.415 . PMID 11157804 . 
  • Sherman DL, Fabrizi C, Gillespie CS, Brophy PJ (2001). "Disrupción específica de un complejo proteico relacionado con la distrofina de las células de Schwann en una neuropatía desmielinizante" . Neuron . 30 ( 3): 677–87 . doi : 10.1016/S0896-6273(01)00327-0 . PMID 11430802. S2CID 15900750 .  
  • Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK, et  al. (2002). "Análisis de etiquetas de secuencia expresada del cristalino humano adulto para el proyecto NEIBank: más de 2000 transcripciones no redundantes, genes nuevos y variantes de empalme". Mol. Vis . 8 : 171–84 . PMID 12107413 . 
  • Takashima H, Boerkoel CF, De Jonghe P, et  al. (2002). "Las mutaciones de periaxina provocan un amplio espectro de neuropatías desmielinizantes". Ana. Neurol . 51 (6): 709– 15. doi : 10.1002/ana.10213 . PMID 12112076 . S2CID 15903049 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Straub BK, Boda J, Kuhn C, et  al. (2004). "Un nuevo sistema de unión célula-célula: el mosaico de células de fibra del cristalino de la corteza adherida" . J. Cell Sci . 116 (Pt 24): 4985–95 . doi : 10.1242/jcs.00815 . PMID 14625392 . 
  • Kijima K, Numakura C, Shirahata E, et  al. (2004). "La mutación de la periaxina causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de inicio temprano pero de progresión lenta" . J. Hum. Genet . 49 (7): 376–9 . doi : 10.1007/s10038-004-0162-3 . PMID 15197604 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Kabzinska D, Drac H, Sherman DL, et  al. (2006). "Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F causada por la mutación S399fsx410 en el gen PRX". Neurology . 66 ( 5): 745– 7. doi : 10.1212/01.wnl.0000201269.46071.35 . PMID 16534116. S2CID 22585765 .  
  • Otagiri T, Sugai K, Kijima K, et  al. (2006). "Mutación de periaxina en pacientes japoneses con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth" . J. Hum. Genet . 51 (7): 625–8 . doi : 10.1007/s10038-006-0408-3 . PMID 16770524 . 
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et  al. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 ( 3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 4