Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

PSPH

La fosfoserina fosfatasa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen PSPH . [5] [6] [7] Función La proteína codificada por este gen pertenece a una subfamilia de...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La fosfoserina fosfatasa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen PSPH . [5] [6] [7]

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a una subfamilia de las fosfotransferasas . Esta enzima codificada es responsable del tercer y último paso en la formación de L-serina. Cataliza la hidrólisis dependiente de magnesio de la L-fosfoserina y también está involucrada en una reacción de intercambio entre L-serina y L-fosfoserina. Se cree que la deficiencia de esta proteína está relacionada con el síndrome de Williams. [7]

Importancia clínica

Las mutaciones homocigóticas o heterocigóticas compuestas en PSPH causan el síndrome de Neu-Laxova [8] y deficiencia de fosfoserina fosfatasa. [9] [10]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000146733 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000029446 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Koch GA, Eddy RL, Haley LL, Byers MG, McAvoy M, Shows TB (abril de 1983). "La asignación del gen de la fosfatasa de fosfoserina humana (PSP) al pter conduce a la región q22 del cromosoma 7". Citogenética y genética celular . 35 (1): 67–9. doi :10.1159/000131839. PMID  6297854.
  6. ^ Collet JF, Gerin I, Rider MH, Veiga-da-Cunha M, Van Schaftingen E (mayo de 1997). "L-3-fosfoserina fosfatasa humana: secuencia, expresión y evidencia de un intermediario de fosfoenzima". FEBS Letters . 408 (3): 281–4. doi : 10.1016/S0014-5793(97)00438-9 . PMID  9188776. S2CID  6952728.
  7. ^ ab "Entrez Gene: PSPH fosfoserina fosfatasa".
  8. ^ Acuña-Hidalgo R, Schanze D, Kariminejad A, Nordgren A, Kariminejad MH, Conner P, Grigelioniene G, Nilsson D, Nordenskjöld M, Wedell A, Freyer C, Wredenberg A, Wieczorek D, Gillessen-Kaesbach G, Kayserili H, Elcioglu N, Ghaderi-Sohi S, Goodarzi P, Setayesh H, van de Vorst M, Steehouwer M, Pfundt R, Krabichler B, Curry C, MacKenzie MG, Boycott KM, Gilissen C, Janecke AR, Hoischen A, Zenker M (septiembre de 2014). "El síndrome de Neu-Laxova es un trastorno metabólico heterogéneo causado por defectos en las enzimas de la vía de biosíntesis de L-serina". Revista Estadounidense de Genética Humana . 95 (3): 285–93. doi :10.1016/j.ajhg.2014.07.012. PMC 4157144. PMID 25152457  . 
  9. ^ Veiga-da-Cunha M, Collet JF, Prieur B, Jaeken J, Peeraer Y, Rabbijns A, Van Schaftingen E (febrero de 2004). "Mutaciones responsables de la deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa". Revista europea de genética humana . 12 (2): 163–6. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201083 . PMID  14673469.
  10. ^ Jaeken J, Detheux M, Fryns JP, Collet JF, Alliet P, Van Schaftingen E (julio de 1997). "Deficiencia de fosfoserina fosfatasa en un paciente con síndrome de Williams". Revista de genética médica . 34 (7): 594–6. doi :10.1136/jmg.34.7.594. PMC 1051004 . PMID  9222972. 

Lectura adicional

  • Minelli A, Piantanida M, Maserati E, Campagnoli E, Pasquali F, Danesino C (enero de 1990). "Efecto de la dosis génica en la monosomía adquirida 7: comportamiento distinto de la beta-glucuronidasa y la fosfoserina fosfatasa". Genes, cromosomas y cáncer . 1 (3): 216–20. doi :10.1002/gcc.2870010305. PMID  1964582. S2CID  31576324.
  • Shetty KT (diciembre de 1990). "Fosfosfatasa de fosfoserina del cerebro humano: purificación parcial, caracterización, distribución regional y efecto de ciertos moduladores, incluidas las drogas psicoactivas". Neurochemical Research . 15 (12): 1203–10. doi :10.1007/BF01208581. PMID  1965857. S2CID  24831337.
  • Novelli G, Dallapiccola B (1989). "Los estudios de dosificación génica asignan regionalmente el gen de la fosfatasa de fosfoserina a 7p15.1 o 2". Annales de Génétique . 31 (3): 195–6. PMID  2851960.
  • Moro-Furlani AM, Turner VS, Hopkinson DA (mayo de 1980). "Estudios genéticos y bioquímicos sobre la fosfatasa de fosfoserina humana". Anales de genética humana . 43 (4): 323–33. doi :10.1111/j.1469-1809.1980.tb01566.x. PMID  6249179. S2CID  13270060.
  • Sparkes RS, Mohandas T, Sparkes MC (1983). "El gen de la fosfatasa de fosfoserina humana (PSP) se asigna al cromosoma 7 mediante análisis genético de células somáticas". Citogenética y genética celular . 35 (1): 70–1. doi :10.1159/000131840. PMID  6297855.
  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
  • Jaeken J, Detheux M, Fryns JP, Collet JF, Alliet P, Van Schaftingen E (julio de 1997). "Deficiencia de fosfoserina fosfatasa en un paciente con síndrome de Williams". Revista de genética médica . 34 (7): 594–6. doi :10.1136/jmg.34.7.594. PMC  1051004 . PMID  9222972.
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
  • Collet JF, Stroobant V, Pirard M, Delpierre G, Van Schaftingen E (junio de 1998). "Una nueva clase de fosfotransferasas fosforiladas en un residuo de aspartato en un motivo DXDX(T/V) amino-terminal". The Journal of Biological Chemistry . 273 (23): 14107–12. doi : 10.1074/jbc.273.23.14107 . PMID  9603909.
  • Collet JF, Stroobant V, Van Schaftingen E (noviembre de 1999). "Estudios mecanísticos de la fosfatasa de fosfoserina, una enzima relacionada con las ATPasas de tipo P". The Journal of Biological Chemistry . 274 (48): 33985–90. doi : 10.1074/jbc.274.48.33985 . PMID  10567362.
  • Peeraer Y, Rabijns A, Verboven C, Collet JF, Van Schaftingen E, De Ranter C (enero de 2002). "Purificación, cristalización y análisis preliminar de difracción de rayos X de la fosfatasa de fosfoserina humana". Acta Crystallographica Sección D . 58 (Pt 1): 133–4. Bibcode :2002AcCrD..58..133P. doi :10.1107/S0907444901017310. PMID  11752790.
  • Kim HY, Heo YS, Kim JH, Park MH, Moon J, Kim E, Kwon D, Yoon J, Shin D, Jeong EJ, Park SY, Lee TG, Jeon YH, Ro S, Cho JM, Hwang KY (noviembre de 2002). "Base molecular para el reordenamiento conformacional local de la fosfatasa de fosfoserina humana". The Journal of Biological Chemistry . 277 (48): 46651–8. doi : 10.1074/jbc.M204866200 . PMID  12213811.
  • Veiga-da-Cunha M, Collet JF, Prieur B, Jaeken J, Peeraer Y, Rabbijns A, Van Schaftingen E (febrero de 2004). "Mutaciones responsables de la deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa". Revista europea de genética humana . 12 (2): 163–6. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201083 . PMID  14673469.
  • Peeraer Y, Rabijns A, Collet JF, Van Schaftingen E, De Ranter C (agosto de 2004). "Cómo el calcio inhibe la enzima fosfoserina fosfatasa humana dependiente de magnesio". Revista europea de bioquímica . 271 (16): 3421–7. doi : 10.1111/j.0014-2956.2004.04277.x . PMID  15291819.
  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas". Biología de sistemas moleculares . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC  1847948 . Número de modelo:  PMID17353931.
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P78330 (Fosfosefatasa) en PDBe-KB .
Obtenido de "https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=PSPH&oldid=1192122289"