PTBP1

La proteína de unión al tracto de polipirimidina 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PTBP1 . ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

Este gen pertenece a la subfamilia de ribonucleoproteínas nucleares heterogéneas (hnRNP) de expresión ubicua. Las hnRNP son proteínas de unión a ARN que forman complejos con el ARN nuclear heterogéneo (hnRNA). Estas proteínas se asocian a los pre-ARNm en el núcleo y parecen influir en su procesamiento, así como en otros aspectos del metabolismo y el transporte del ARNm. Si bien todas las hnRNP se encuentran en el núcleo, algunas parecen desplazarse entre el núcleo y el citoplasma. Las proteínas hnRNP poseen propiedades de unión a ácidos nucleicos distintivas. La proteína codificada por este gen presenta cuatro repeticiones de dominios de motivo de reconocimiento de cuasi-ARN (RRM) que se unen a los ARN. Esta proteína se une a los tractos de polipirimidina intrónicos que requieren el empalme del pre-ARNm y actúa a través de la vía de degradación proteica ubiquitina-proteasoma. También puede promover la unión de la snRNP U2 a los pre-ARNm. Esta proteína se localiza en el nucleoplasma y también se detecta en la estructura perinucleolar. Se han descrito variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas. ^{[ 7 ]}

En los cerebros de los mamíferos, los transcritos del gen PTBP1 carecen de un exón (exón 9) que sí está presente en los cerebros de otros vertebrados, como resultado del procesamiento alternativo del ARN . Esto contribuye a la diferencia evolutiva entre el sistema nervioso de los mamíferos y el de otros vertebrados. ^{[ 8 ]}

Se ha demostrado que PTBP1 interactúa con HNRPK , ^{[ 9 ]} PCBP2 , ^{[ 9 ]} SFPQ ^{[ 10 ] [ 11 ]} y HNRNPL . ^{[ 9 ] [ 12 ]}

Este gen es regulado por el microARN miR-124 . Durante la diferenciación neuronal, miR-124 reduce los niveles de PTBP1, lo que conduce a la acumulación de ARNm de PTBP2 correctamente procesado y a un aumento drástico de la proteína PTBP2. ^{[ 13 ]}