El homólogo de peroxidasina es una proteína que en humanos está codificada por el gen PXDN . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
La peroxidasina requiere bromo iónico como cofactor, lo que convierte al bromo en un elemento esencial para la vida humana. [ 8 ]
Importancia clínica
Las mutaciones en PXDN están asociadas con microftalmia . [ 9 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000130508 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020674 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Horikoshi N, Cong J, Kley N, Shenk T (septiembre de 1999). "Aislamiento de cDNA expresados diferencialmente de células apoptóticas dependientes de p53: activación del homólogo humano del gen de la peroxidasina de Drosophila". Biochem Biophys Res Commun . 261 (3): 864–9 . doi : 10.1006/bbrc.1999.1123 . PMID 10441517 .
- ^ Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Ohira M, Kawarabayasi Y, Ohara O, Tanaka A, Kotani H, Miyajima N, Nomura N (mayo de 1997). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. VI. Las secuencias codificantes de 80 nuevos genes (KIAA0201-KIAA0280) deducidas mediante análisis de clones de ADNc de la línea celular KG-1 y de cerebro" . Res. ADN . 3 (5): 321– 9, 341– 54. CiteSeerX 10.1.1.319.3770 . doi : 10.1093/dnares/3.5.321 . PMID 9039502 .
- ↑ "Entrez Gene: homólogo de peroxidasina PXDN (Drosophila)" .
- ↑ McCall AS, Cummings CF, Bhave G, Vanacore R, Page-McCaw A, Hudson BG (junio de 2014). "El bromo es un oligoelemento esencial para el ensamblaje de andamios de colágeno IV en el desarrollo y la arquitectura de los tejidos" . Cell . 157 ( 6): 1380–92 . doi : 10.1016/j.cell.2014.05.009 . PMC 4144415. PMID 24906154 .
- ↑ Choi A, Lao R, Ling-Fung Tang P, Wan E, Mayer W, Bardakjian T, Shaw GM, Kwok PY, Schneider A, Slavotinek A (2014). " Nuevas mutaciones en PXDN causan microftalmia y disgenesia del segmento anterior" . European Journal of Human Genetics . 23 (3): 337– 41. doi : 10.1038/ejhg.2014.119 . PMC 4326713. PMID 24939590 .
Lecturas adicionales
- Weiler SR, Taylor SM, Deans RJ, Kan-Mitchell J, Mitchell MS, Trent JM (1994). "Asignación de un gen asociado al melanoma humano MG50 (D2S448) al cromosoma 2p25.3 mediante hibridación in situ con fluorescencia" (PDF) . Genomics . 22 (1): 243–4 . doi : 10.1006/geno.1994.1374 . hdl : 2027.42/31471 . PMID 7959781 .
- Mitchell MS, Kan-Mitchell J, Minev B, Edman C, Deans RJ (2000). "Un nuevo gen de melanoma (MG50) que codifica el antagonista del receptor de interleucina 1 y seis epítopos reconocidos por linfocitos T citolíticos humanos". Cancer Res . 60 (22): 6448– 56. PMID 11103812 .
- Xu YC, Wu RF, Gu Y, Yang YS, Yang MC, Nwariaku FE, Terada LS (2002). "Participación de TRAF4 en la activación oxidativa de la cinasa N-terminal de c-Jun" . J. Biol. Chem . 277 (31): 28051–7 . doi : 10.1074/jbc.M202665200 . PMID 12023963 .
- Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (2005). "La caracterización del transcriptoma dilucida las redes de señalización que controlan el crecimiento y la diferenciación de las células ES humanas". Nat . Biotechnol . 22 (6): 707– 16. doi : 10.1038/nbt971 . PMID 15146197. S2CID 27764390 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T, Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Res del genoma . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Categorías :
- Genes en el cromosoma 2 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 2 humano