Locus (genética)

En genética , un locus ( pl.: loci ) es una posición específica y fija en un cromosoma donde se localiza un gen o marcador genético particular. ^{[ 1 ]} Cada cromosoma contiene muchos genes, y cada gen ocupa una posición o locus diferente; en los humanos, el número total de genes codificadores de proteínas en un conjunto haploide completo de 23 cromosomas se estima entre 19 000 y 20 000. ^{[ 2 ]}

Los genes pueden poseer múltiples variantes conocidas como alelos , y también se puede decir que un alelo reside en un locus particular. Las células diploides y poliploides cuyos cromosomas tienen el mismo alelo en un locus dado se llaman homocigotas con respecto a ese locus, mientras que aquellas que tienen alelos diferentes en un locus dado se llaman heterocigotas . ^{[ 3 ]} La lista ordenada de loci conocidos para un genoma particular se llama mapa genético . El mapeo genético es el proceso de determinar el locus o loci específicos responsables de producir un fenotipo o rasgo biológico particular . El mapeo de asociación , también conocido como "mapeo de desequilibrio de ligamiento", es un método de mapeo de loci de rasgos cuantitativos (QTL) que aprovecha el desequilibrio de ligamiento histórico para vincular fenotipos (características observables) con genotipos (la constitución genética de los organismos), descubriendo asociaciones genéticas.

El brazo más corto de un cromosoma se denomina brazo p o p-arm , mientras que el brazo más largo es el brazo q o q-arm . El locus cromosómico de un gen típico, por ejemplo, podría escribirse como 3p22.1 , donde:

• 3 = cromosoma 3
• p = brazo p
• 22 = región 2, banda 2 (se lee como "dos, dos", no "veintidós")
• 1 = subbanda 1

Así, el locus completo del ejemplo anterior se leería como "tres P dos dos coma uno". Las bandas citogenéticas son áreas del cromosoma ricas en ADN activamente transcrito ( eucromatina ) o en ADN empaquetado ( heterocromatina ). Se ven diferentes al teñirlas (por ejemplo, la eucromatina aparece blanca y la heterocromatina negra con la tinción de Giemsa ). Se cuentan desde el centrómero hacia los telómeros .

De forma similar, se especifica un rango de loci. Por ejemplo, el locus del gen OCA1 puede escribirse como "11q1.4-q2.1", lo que significa que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 11, en algún punto del rango comprendido entre la subbanda 4 de la región 1 y la subbanda 1 de la región 2.

Los extremos de un cromosoma se denominan "pter" y "qter" , por lo que "2qter" se refiere al extremo del brazo largo del cromosoma 2.

• Translocación cromosómica
• Notación citogenética
• Cariotipo
• alelo nulo
• Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana

• Michael, R. Cummings. (2011). Herencia humana . Belmont, California: Brooks/Cole.

• Información general en ornl.gov
• Clasificación y nomenclatura de los cromosomas según NCBI.