Hispanopedia WikiLa monosomía parcial del cromosoma 13q es una monosomía que resulta de la pérdida total o parcial del brazo largo del cromosoma 13 en los seres humanos. Es un trastorno genético poco frecuente que produce anomalías congénitas graves, frecuentemente fatales a una edad temprana. Hasta 2003, se habían documentado más de 125 casos en la literatura médica. [ 1 ]
Síntomas y signos
Los síntomas varían de un caso a otro y pueden estar relacionados con la cantidad de cromosoma que falta. Los síntomas que se observan con frecuencia en esta afección incluyen:
- Bajo peso al nacer
- Malformaciones de la cabeza
- anomalías oculares
- Defectos en las manos y los pies, polidactilia
- Anomalías reproductivas (en varones)
- Retraso psicológico y motor
Referencias
- ↑ Kardon NB. Trastornos cromosómicos. En: Winters R, Lazar T, Kirchner K, Stoye K, McLaughlin MA, Rothschild R, eds. Guía NORD de enfermedades raras. 3.ª ed. Filadelfia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003:62-63.
Categorías :
- Trastornos genéticos sin OMIM
- Esbozos de trastornos genéticos