Patrick Chinnery

Patrick Francis Chinnery es neurólogo, científico clínico e investigador principal del Wellcome Trust, adscrito a la Unidad de Biología Mitocondrial del Consejo de Investigación Médica y a la Universidad de Cambridge , donde también es profesor de neurología y jefe del departamento de neurociencias clínicas. ^{[ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]}

En 2023 fue nombrado presidente ejecutivo del Consejo de Investigación Médica (Reino Unido) . ^{[ 4 ]} Es copresidente del BioRecurso del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención para la Investigación Traslacional en Enfermedades Crónicas y Raras. ^{[ 5 ]}

Chinnery asistió a la Facultad de Medicina de la Universidad de Newcastle , donde se graduó con honores en 1989 con una licenciatura en Ciencias Médicas y en 1992 con honores como Licenciado en Medicina y Cirugía. Posteriormente, completó su doctorado en genética mitocondrial en 2000, mientras se formaba en neurología clínica y neurogenética. ^{[ 6 ]}

Chinnery se formó como médico y neurólogo en el noreste de Inglaterra, ingresando en el Real Colegio de Médicos en 1995 y completando su formación clínica especializada en neurología en 2002, año en que fue nombrado Neurólogo Consultor Honorario en el Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust. Se especializa en trastornos hereditarios del sistema nervioso (neurogenética) y estableció el servicio regional de neurogenética del norte de Inglaterra entre 2002 y 2015.

En 2015 se incorporó a la Universidad de Cambridge como catedrático de Neurología y jefe del Departamento de Neurociencias Clínicas de la Facultad de Medicina Clínica. Ejerce como neurólogo en el Hospital Addenbrooke . En 2017 se convirtió en miembro del Gonville and Caius College, donde dirige los estudios de Medicina Clínica.

Su investigación se centra en comprender el papel de las mitocondrias en las enfermedades humanas. Ha identificado la base genética de varias enfermedades nuevas causadas por mutaciones genéticas que afectan el código genético dentro de las mitocondrias (ADNmt) y el genoma nuclear que codifica las proteínas mitocondriales. En el primer estudio de epidemiología genética, demostró que las enfermedades del ADNmt eran mucho más comunes de lo esperado. ^{[ 7 ]} Las personas con enfermedades del ADNmt a menudo albergan una mezcla de ADNmt normal y anormal (heteroplasmia). Su grupo demostró que la mayoría de las personas sanas también portan mutaciones heteroplásmicas del ADNmt, pero en niveles muy bajos. ^{[ 8 ]} Demostraron que una reducción drástica en los niveles de ADNmt dentro de las células germinales femeninas durante el desarrollo embrionario conduce a cambios importantes en los niveles de heteroplasmia en una generación (el cuello de botella genético mitocondrial). ^{[ 9 ] [ 10 ]} El cuello de botella explica cómo la heteroplasmia de bajo nivel en los portadores puede conducir a enfermedades mitocondriales en una generación, y la diferente gravedad de la enfermedad del ADNmt observada en hermanos dentro de la misma familia. Al realizar el primer estudio a gran escala en el proyecto británico de 100 000 genomas, demostró que el trasfondo genético nuclear también influye en el patrón de herencia de las mutaciones del ADN mitocondrial. ^{[ 11 ]} También demostró que la variación genética del ADN mitocondrial influye en el riesgo de desarrollar enfermedades comunes y muchos rasgos fisiológicos humanos, incluyendo la función renal y hepática. ^{[ 12 ]}

Ha recibido becas de investigación de la Wellcome Trust desde 1995, más recientemente como Investigador Principal de la Wellcome Trust. También ha recibido apoyo adicional para su investigación del Consejo de Investigación Médica / Investigación e Innovación del Reino Unido y del Instituto Nacional de Investigación en Salud.  

Chinnery fue director del Centro de Investigación Biomédica de Newcastle del Instituto Nacional de Investigación en Salud (NIHR) de 2008 a 2015, periodo durante el cual se duplicó la financiación. Desde 2012, ha sido copresidente de la Colaboración de Investigación Traslacional sobre Enfermedades Raras del NIHR, y posteriormente del NIHR BioResource junto con John Bradley. ^{[ 13 ]}

En 2010 fue nombrado Director del Instituto de Medicina Genética de la Universidad de Newcastle. En 2015 se trasladó a la Universidad de Cambridge como Profesor de Neurología y Jefe del Departamento de Neurociencias Clínicas. ^{[ 14 ]}

En 2018, se convirtió en Director Clínico del Consejo de Investigación Médica dentro de UK Research and Innovation, donde fue responsable de los programas de investigación clínica traslacional.

Ha asesorado a dos asesores médicos principales del Gobierno del Reino Unido, ^{[ 15 ]} y a ministros y secretarios de Estado dentro del Departamento de Salud y Asistencia Social y el Departamento de Negocios, Energía y Estrategia Industrial. En 2020 fue nombrado líder del estudio central nacional para terapias de COVID-19 por el asesor científico principal del Gobierno del Reino Unido, Sir Patrick Vallance . ^{[ 16 ]} En 2020, el asesor médico principal del Gobierno del Reino Unido, el profesor Chris Whitty, le pidió que estableciera y presidiera el Panel Asesor de Terapias para la COVID-19 del Reino Unido (UK-CTAP), que recomendaba medicamentos para las plataformas nacionales de ensayos clínicos del Reino Unido. ^{[ 17 ]}

Chinnery fue galardonado con varios premios como neurólogo en formación e investigador, recibiendo en dos ocasiones el Premio Charles Symonds de la Asociación de Neurólogos Británicos (1997, 2002). En 2009 fue el miembro más joven elegido de la Academia de Ciencias Médicas , que le otorgó la Medalla de la Fundación Foulkes en 2011. ^{[ 18 ]}   Ha sido miembro del Real Colegio de Médicos desde 2006 y del Real Colegio de Patólogos desde 2007. En 2010 se convirtió en Investigador Principal del NIHR (ahora emérito) y es miembro correspondiente de la Asociación Neurológica Americana . ^{[ 19 ]} En 2022 recibió la Medalla Galen de la Venerable Sociedad de Boticarios. ^{[ 20 ]} Fue elegido miembro de la Real Sociedad en 2024. ^{[ 21 ]}