La pejvakina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PJVK . [ 5 ]
Función
La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de las gasderminas, una familia que se encuentra exclusivamente en vertebrados. Dicha proteína es esencial para el correcto funcionamiento de las neuronas de la vía auditiva. Los defectos en este gen son causa de sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva tipo 59 (DFNB59). [Proporcionado por RefSeq, diciembre de 2008].
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000204311 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000075267 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ "Entrez Gene: Pejvakin" . Consultado el 18 de mayo de 2020 .
Lecturas adicionales
- Delmaghani S, del Castillo FJ, Michel V, Leibovici M, Aghaie A, Ron U, Van Laer L, Ben-Tal N, Van Camp G, Weil D, Langa F, Lathrop M, Avan P, Petit C (julio de 2006). "Las mutaciones en el gen que codifica la pejvakina, una proteína recientemente identificada de la vía auditiva aferente, causan la neuropatía auditiva DFNB59". Nat . Genet . 38 (7): 770–8 . doi : 10.1038/ng1829 . PMID 16804542. S2CID 2443891 .
- Ebermann I, Walger M, Scholl HP, Charbel Issa P, Lüke C, Nürnberg G, Lang-Roth R, Becker C, Nürnberg P, Bolz HJ (junio de 2007). "Una mutación truncadora del gen DFNB59 causa deterioro auditivo coclear y disfunción vestibular central" . Hum . Mutat . 28 (6): 571–7 . doi : 10.1002/humu.20478 . PMID 17301963. S2CID 23186967 .
- Collin RW, Kalay E, Oostrik J, Caylan R, Wollnik B, Arslan S, den Hollander AI, Birinci Y, Lichtner P, Strom TM, Toraman B, Hoefsloot LH, Cremers CW, Brunner HG, Cremers FP, Karaguzel A, Kremer H (julio de 2007). "Implicación de mutaciones DFNB59 en la discapacidad auditiva no sindrómica autosómica recesiva". Tararear. Mutación . 28 (7): 718– 23. doi : 10.1002/humu.20510 . PMID 17373699 . S2CID 37864188 .
- Hashemzadeh Chaleshtori M, Simpson MA, Farrokhi E, Dolati M, Hoghooghi Rad L, Amani Geshnigani S, Crosby AH (septiembre de 2007). "Nuevas mutaciones en el gen pejvakin se asocian con pérdida auditiva autosómica recesiva no sindrómica en familias iraníes". Clin . Genet . 72 (3): 261– 3. doi : 10.1111/j.1399-0004.2007.00852.x . PMID 17718865. S2CID 12661287 .
- Xu S, Chen Z, Lu Y, Wei Q, Cao X, Xing G, Bu X (octubre de 2008). "[Análisis de secuencia del gen DFNB59 en una familia china con neuropatía auditiva de herencia dominante]". Lin Chung Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi (en chino). 22 (19): 880– 2. PMID 19160860 .
- Talmud PJ, Drenos F, Shah S, Shah T, Palmen J, Verzilli C, Gaunt TR, Pallas J, Lovering R, Li K, Casas JP, Sofat R, Kumari M, Rodriguez S, Johnson T, Newhouse SJ, Dominiczak A, Samani NJ, Caulfield M, Sever P, Stanton A, Shields DC, Padmanabhan S, Melander O, Hastie C, Delles C, Ebrahim S, Marmot MG, Smith GD, Lawlor DA, Munroe PB, Day IN, Kivimaki M, Whittaker J, Humphries SE, Hingorani AD (noviembre de 2009). "Señales de asociación centradas en genes para lípidos y apolipoproteínas identificadas mediante el HumanCVD BeadChip" . Am. J. Hum. Genet . 85 (5): 628– 42. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.10.014 . PMC 2775832 . PMID 19913121 .
- Bailey SD, Xie C, Do R, Montpetit A, Diaz R, Mohan V, Keavney B, Yusuf S, Gerstein HC, Engert JC, Anand S (octubre de 2010). "La variación en el locus NFATC2 aumenta el riesgo de edema inducido por tiazolidinedionas en el estudio de evaluación de la reducción de la diabetes con ramipril y rosiglitazona (DREAM)" . Diabetes Care . 33 (10): 2250–3 . doi : 10.2337/dc10-0452 . PMC 2945168. PMID 20628086 .
- Mahdieh N, Rabbani B, Wiley S, Akbari MT, Zeinali S (octubre de 2010). "Causas genéticas de la pérdida auditiva no sindrómica en Irán en comparación con otras poblaciones" . J. Hum. Genet . 55 (10): 639–48 . doi : 10.1038/jhg.2010.96 . PMID 20739942 .
- Borck G, Rainshtein L, Hellman-Aharony S, Volk AE, Friedrich K, Taub E, Magal N, Kanaan M, Kubisch C, Shohat M, Basel-Vanagaite L (septiembre de 2012). "Alta frecuencia de pérdida auditiva autosómica recesiva DFNB59 en una población árabe aislada en Israel". Clínico. Genet . 82 (3): 271– 6. doi : 10.1111/j.1399-0004.2011.01741.x . PMID 21696384 . S2CID 7014274 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma 2 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 2 humano