Pentosuria

La pentosuria, un componente de la tétrada de Garrod , es una afección en la que el azúcar L- xilulosa , una pentosa , se presenta en la orina en concentraciones inusualmente altas. Fue caracterizada como un error congénito del metabolismo de los carbohidratos en 1908. ^{[ 1 ]} Se asocia con una deficiencia de L-xilulosa reductasa , necesaria para el metabolismo del xilitol. ^{[ 2 ] [ 3 ]} La L- xilulosa es un azúcar reductor , por lo que puede dar lugar a un diagnóstico erróneo de diabetes, ya que se encuentra en altas concentraciones en la orina. Sin embargo, el metabolismo de la glucosa es normal en personas con pentosuria y no son diabéticas . ^{[ 4 ]} Los pacientes con pentosuria tienen una baja concentración del azúcar d-xilocetosa. ^{[ 5 ]} Mediante cristales de fenilpentosazona, la reacción de floroglucina y el espectro de absorción, se puede rastrear la pentosa como la sustancia reductora en la orina de quienes presentan pentosuria. ^{[ 6 ]}

Las investigaciones han demostrado que la pentosuria se presenta en tres formas. La más estudiada es la pentosuria esencial, en la que se liberan diariamente un par de gramos de L-xilulosa en el organismo. ^{[ 7 ]} La ​​L-xilulosa reductasa , presente en los glóbulos rojos, está compuesta por una isoenzima mayor y una menor . ^{[ 8 ]} En las personas diagnosticadas con pentosuria esencial, la isoenzima mayor parece ser la misma que la menor. ^{[ 8 ]} La pentosuria alimentaria puede adquirirse mediante el consumo de frutas ricas en pentosa. ^{[ 7 ]} Finalmente, la pentosuria inducida por fármacos puede desarrollarse en personas expuestas a morfina, fiebre, alergias y ciertas hormonas. ^{[ 7 ]}

Quienes son diagnosticados con pentosuria son predominantemente de ascendencia judía. ^{[ 2 ]} Es un defecto inofensivo y no requiere cura. ^{[ 9 ]}