Hispanopedia WikiLa condrodistrofia (literalmente, "malformación del cartílago") se refiere a un trastorno esquelético causado por una de las innumerables mutaciones genéticas que pueden afectar el desarrollo del cartílago . [ 1 ] Como término muy general, se utiliza en la literatura médica solo cuando no se dispone de una descripción más precisa de la afección.
Presentación
Las personas con condrodistrofia tienen un tronco de tamaño normal y extremidades anormalmente cortas ( enanismo ). Quienes padecen este trastorno suelen llamarse a sí mismos enanos, personas de baja estatura o personas de baja estatura. Se han identificado más de 100 displasias esqueléticas específicas. La condrodistrofia se presenta en todas las razas, tanto en mujeres como en hombres, y afecta aproximadamente a uno de cada 25 000 niños. La condrodistrofia y la acondroplasia son las formas más comunes de trastornos hialinos genéticos.
El cartílago hialino recubre los huesos largos y las vértebras espinales. La mayor parte del crecimiento de las extremidades durante la infancia se produce en los extremos de los huesos largos, no en la diáfisis. Normalmente, a medida que el niño crece, la porción más interna del cartílago articular se osifica y se forma cartílago nuevo en la superficie para mantener la suavidad de las articulaciones. Los bordes articulares antiguos se reabsorben, de modo que la forma general de la articulación se mantiene a medida que continúa el crecimiento. Si este proceso falla en todo el cuerpo, se produce displasia esquelética. También puede provocar la aparición muy temprana de osteoartritis , ya que el cartílago defectuoso es extremadamente frágil y vulnerable al desgaste normal.
Causas
Se cree que la condrodistrofia [ 2 ] es causada por un alelo autosómico recesivo. Para evitar una posible "dosis letal", ambos padres pueden someterse a pruebas genéticas . Si un niño es concebido con otro portador, el resultado puede ser letal, o el niño puede sufrir condrodistrofia o enanismo. [ 3 ] Esto significa que, aunque ambos padres tengan una estatura completamente normal, el niño tendrá uno de los dos tipos de displasia esquelética. El tipo 1 (displasia de extremidades cortas), el más común de los dos, se caracteriza por un tronco largo y extremidades extremadamente cortas. El tipo 2, displasia de tronco corto, se caracteriza por un tronco corto y extremidades de tamaño normal. Las personas afectadas por condrodistrofia también pueden experimentar trastornos metabólicos y hormonales, los cuales pueden ser monitoreados y controlados mediante inyecciones hormonales.
Se han criado animales específicamente para inducir rasgos condrodistróficos con fines de investigación y para permitirles deambular libremente con mayor facilidad, evitando que escapen, por ejemplo, saltando las cercas de los ranchos. Un ejemplo de esto es la oveja Ancon , que se crió por primera vez a partir de un cordero nacido en 1791 con condrodistrofia de origen natural. [ 4 ]
Herencia
La condrodistrofia es un trastorno autosómico recesivo , lo que significa que para que esta enfermedad se manifieste, el individuo afectado debe poseer dos copias del alelo responsable del trastorno. La herencia del gen de la condrodistrofia es la siguiente:
Denominemos "T" al alelo dominante para la estatura normal y "t" al alelo recesivo que codifica la condrodistrofia. Uno u otro será elegido aleatoriamente para ocupar una posición específica en su cromosoma. Si ambos padres son heterocigotos para la condrodistrofia, cada uno posee una copia del alelo T y una copia del alelo t (cada persona tiene dos copias de cada alelo autosómico, una paterna y una materna). Al reproducirse, existen cuatro alelos posibles que pueden elegirse al azar: dos son el alelo T (uno del padre y otro de la madre) y dos son el alelo t (uno del padre y otro de la madre). La proporción mendeliana resultante de la descendencia de este apareamiento sería:
- 1 homocigoto dominante, o TT
- 2 heterocigotos, o Tt
- 1 homocigoto recesivo, o tt
Los fenotipos de la descendencia serían tres descendientes sanos de estatura normal y un descendiente afectado con condrodistrofia; habría un 25 % de probabilidad de tener un descendiente afectado si ambos padres fueran portadores del alelo recesivo. Otras probabilidades para las demás combinaciones posibles de alelos de este gen son: 0 % de probabilidad de descendencia afectada si solo uno de los padres es portador, 0 % de probabilidad de descendencia afectada si uno de los padres está afectado y el otro no porta el alelo, y 50 % de probabilidad de descendencia afectada si uno de los padres está afectado y el otro es portador. Estas proporciones se pueden obtener mediante un cuadro de Punnett mendeliano estándar.
Porcentaje de riesgo de herencia
- Ambos padres promedio
- Una pareja ya tiene un hijo con condrodistrofia; el riesgo de herencia de que el siguiente hijo padezca el trastorno es del 0,1 % (menos de 1 entre 1000).
- El riesgo de que un niño de estatura normal tenga al menos un hijo con este trastorno es del 0,01% (menos de 1 entre 10.000).
- Un progenitor con condrodistrofia y un progenitor sin ella.
- Un niño con estatura normal; la probabilidad de que ese niño tenga descendencia con condrodistrofia es del 0,01 % (menos de 1 entre 10 000).
- Un niño con estatura normal; la probabilidad de que el siguiente tenga condrodistrofia es del 50% (1 de cada 2).
- Un niño con estatura normal; la probabilidad de que el siguiente no tenga condrodistrofia es del 50% (1 de cada 2).
- Ambos padres con condrodistrofia
- La probabilidad de que la descendencia se vea afectada por condrodistrofia es del 100% (4 de cada 4).
- La probabilidad de que la descendencia tenga un tamaño normal es del 0% (0 de cada 4).
Diagnóstico
Hay varias maneras de determinar si un niño tiene condrodistrofia, incluyendo pruebas para los padres y radiografías. Si se sospecha que el feto tiene condrodistrofia, se puede realizar una prueba a los padres para determinar si el feto efectivamente tiene la enfermedad. El diagnóstico no se puede declarar hasta que el bebé nazca. [ 3 ] El diagnóstico se declara con la ayuda de varias radiografías [ 5 ] y patrones de crecimiento óseo registrados. Una vez que el niño es diagnosticado, los padres deben monitorearlo debido a varios factores diferentes. A medida que el niño crece, la audición, la vista y las habilidades motoras pueden verse afectadas. También pueden presentarse problemas respiratorios ( apnea ) y de peso ( obesidad ). Estructuralmente, pueden resultar escoliosis , piernas arqueadas ( genu varo ) y artritis .
Tratamiento
Actualmente no existe ningún tratamiento para estimular el crecimiento óseo en pacientes con condrodistrofia. Ciertos tipos de hormona del crecimiento parecen aumentar la tasa de crecimiento durante el primer año de vida/tratamiento, pero no tienen un efecto significativo en pacientes adultos. Solo unos pocos centros quirúrgicos en el mundo realizan, de forma experimental, procedimientos de alargamiento de brazos y piernas. Las terapias más comunes se encuentran en la consulta con médicos de familia , pediatras , internistas , endocrinólogos , genetistas , ortopedistas y neurólogos .
Cómo afrontar la condrodistrofia
Es importante que la persona experimente independencia y autoestima. Existen varios dispositivos disponibles para ayudar a superar las desventajas de la baja estatura, como extensores de interruptores de luz y pedales más largos en los automóviles para facilitar una conducción eficaz. Varias organizaciones ayudan a las personas de baja estatura a interactuar y participar, como Little People of America .
Educación física y deportes
Tener extremidades cortas puede limitar el manejo de la pelota y el rendimiento atlético en deportes de raqueta y ciertas pruebas de atletismo, como el salto de longitud y el salto de altura. Sin embargo, las extremidades cortas pueden ser una ventaja en deportes como el levantamiento de pesas. Además, se recomiendan la natación y el ciclismo debido a su bajo impacto en las articulaciones.
Sugerencias de modificación
- Ajustes de altura para porterías y redes de voleibol.
- Reglas modificadas para adaptarse al tamaño y la estructura.
- Equipamiento modificado, como pelotas y/o raquetas más pequeñas.
- Columpios a menor altura para fomentar una sensación de independencia en el parque infantil.
La Asociación Atlética de Enanos de América
La Asociación Atlética de Personas de Baja Estatura se fundó en 1985 para personas de baja estatura. Los deportes más comunes son baloncesto, voleibol, levantamiento de pesas, atletismo, natación y bolos. Se celebran eventos nacionales junto con la conferencia anual de Little People of America. Los juegos están abiertos a atletas que miden 1,47 m o menos y que padecen condrodistrofia o trastornos relacionados. Los atletas que cumplen con los requisitos mencionados pueden competir en los Juegos Paralímpicos y otros eventos patrocinados por el Comité Paralímpico Internacional.
Véase también
Referencias
- ↑ "Definición: condrodistrofia del Diccionario Médico en Línea" . Consultado el 23 de diciembre de 2007 .
- ↑ Frankham, Richard; Rideout, Bruce A.; Ballou, Jonathan D.; Ralls, Katherine (mayo de 2000). "CJO - Resumen - Manejo genético de la condrodistrofia en cóndores de California" . Animal Conservation Forum . 3 (2): 145– 153. doi : 10.1111/j.1469-1795.2000.tb00239.x . S2CID 26272391. Recuperado el 23 de diciembre de 2007 .
- 1 2 "Enanismo" . Consultado el 23 de diciembre de 2007 .
- ↑ Gidney, Louisa (mayo-junio de 2007). "Primeras evidencias arqueológicas de la mutación Ancon en ovejas de Leicester, Reino Unido". Revista Internacional de Osteoarqueología . 17 (3): 318–321 . doi : 10.1002/oa.872 .
- ↑ "Displasia epifisaria múltiple (DEM) (sinónimos anteriores: enfermedad de Fairbank, enfermedad de Ribbing, disostosis epifisaria, disostosis endocondral hereditaria)" . Consultado el 23 de diciembre de 2007 .
Enlaces externos
- Trastornos esqueléticos
- Trastornos autosómicos recesivos
