Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes

La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes ( ELCP ) o necrosis avascular idiopática de la cadera ^{[ 1 ]} es un trastorno infantil de la cadera que se inicia por una interrupción del flujo sanguíneo a la cabeza del fémur. Debido a la falta de flujo sanguíneo, el hueso muere ( osteonecrosis o necrosis avascular ) y deja de crecer. Con el tiempo, se produce la curación mediante la infiltración de nuevos vasos sanguíneos en el hueso muerto y la eliminación del hueso necrótico, lo que conlleva una pérdida de masa ósea y un debilitamiento de la cabeza femoral.

Esta afección se presenta con mayor frecuencia en niños de entre 4 y 8 años, pero también puede ocurrir en niños de entre 2 y 15 años. Puede producir una deformidad permanente de la cabeza del fémur, lo que aumenta el riesgo de desarrollar osteoartritis en la edad adulta. La enfermedad de Perthes es una forma de osteocondritis que afecta únicamente a la cadera. En casos de enfermedad de Perthes bilateral, es decir, afectación de ambas caderas, siempre se debe investigar la displasia epifisaria múltiple .

Esta afección se presenta con mayor frecuencia en niños de entre 4 y 10 años. Los síntomas comunes incluyen dolor en la cadera, la rodilla o el tobillo (ya que la patología de la cadera puede causar dolor en una rodilla o tobillo sanos), o en la ingle; este dolor se agrava con el movimiento de la cadera o la pierna, especialmente con la rotación interna de la cadera (con la rodilla flexionada a 90°, girando la pierna alejándola del centro del cuerpo). El rango de movimiento se reduce, particularmente en la abducción y la rotación interna, y el paciente presenta cojera. El dolor suele ser leve. Puede producirse atrofia de los músculos del muslo por desuso y desigualdad en la longitud de las piernas. En algunos casos, ciertas actividades pueden causar irritación o inflamación severa del área afectada, como estar de pie, caminar, correr, arrodillarse o agacharse repetidamente durante un período prolongado. En casos de osteonecrosis femoral grave, el dolor suele ser una sensación pulsátil crónica que se agrava con la actividad ^{[ 2 ].}

Los primeros signos son quejas de dolor por parte del niño, que a menudo se descartan como dolores de crecimiento , y cojera u otros movimientos rígidos de las articulaciones, especialmente cuando está cansado. El dolor suele ser en la cadera, pero también puede sentirse en la rodilla ( dolor referido ). En algunos casos, el dolor se siente en la cadera y la pierna no afectadas, ^{[ 3 ]} debido a que los niños favorecen el lado lesionado y apoyan la mayor parte de su peso en la pierna "sana". Es predominantemente una enfermedad de niños (proporción 4:1). La enfermedad de Perthes generalmente se diagnostica entre los 5 y los 12 años de edad, aunque se ha diagnosticado a partir de los 18 meses. Por lo general, la enfermedad se observa solo en una cadera, pero la enfermedad de Perthes bilateral se observa en aproximadamente el 10% de los niños diagnosticados. ^{[ 4 ]}

La enfermedad de Perthes es un trastorno de la cadera que afecta a la infancia y se origina por una interrupción del flujo sanguíneo a la cabeza del fémur. Debido a la falta de flujo sanguíneo, el hueso muere ( osteonecrosis o necrosis avascular ) y deja de crecer. ^{[ 5 ]}

Legg creía que la causa era la alteración del suministro de sangre a la epífisis femoral, Calvé creía que el raquitismo y Perthes dedujo que una infección que posiblemente causa artritis degenerativa conduce a la enfermedad de LCP. Actualmente, se han implicado varios factores, incluyendo la herencia, el trauma, la disfunción endocrina, la inflamación, la nutrición y la hemodinámica circulatoria alterada. ^{[ 6 ]} Los factores de riesgo no se limitan al crecimiento deficiente y desproporcionado, el bajo peso al nacer, la madurez esquelética tardía, la baja estatura, los cambios hormonales sistémicos y el bajo índice económico. ^{[ 7 ]} Aunque nadie ha identificado la causa de la enfermedad de Perthes, se sabe que hay una reducción del flujo sanguíneo a la articulación. ^{[ 5 ]}

Se postula que la enfermedad implica la constricción o incluso el bloqueo prematuro de la arteria del ligamento redondo del fémur, lo que impide que la arteria circunfleja femoral medial asuma su función. Esta arteria es la principal fuente de irrigación sanguínea de la cabeza del fémur. La enfermedad de LCP es una afección vascular restrictiva de naturaleza idiopática. Síntomas como la deformidad, el aplanamiento y el colapso de la cabeza del fémur suelen presentarse entre los cuatro y los diez años, principalmente en niños varones de ascendencia caucásica. Los niños afectados por la enfermedad de LCP suelen presentar marcha irregular y limitación del rango de movimiento, además de dolor leve a intenso en la zona inguinal. ^{[ 8 ]} Por ejemplo, un niño puede tener seis años cronológicamente, pero su madurez ósea puede ser la de cuatro años. El niño puede entonces participar en actividades propias de su edad, pero al carecer de la resistencia ósea de un niño mayor, estas actividades pueden provocar el aplanamiento o la fractura de la articulación de la cadera. La genética no parece ser un factor determinante, pero una deficiencia de factores sanguíneos con propiedades anticoagulantes, utilizados para disolver coágulos, podría provocar obstrucciones en los vasos que irrigan la articulación. También podría existir una deficiencia de proteína C y proteína S , que actúan como anticoagulantes; de ser así, dicha deficiencia podría causar la formación de coágulos en la arteria del ligamento redondo del fémur y dificultar el suministro de sangre a la cabeza femoral. Sin embargo, no se ha encontrado evidencia de esto; a lo largo de los años se han publicado numerosas teorías, pero ninguna ha resistido la investigación científica. ^{[ 9 ]}

Con el tiempo, la curación se produce mediante la infiltración de nuevos vasos sanguíneos en el hueso muerto, que eliminan el tejido óseo necrótico, lo que conlleva una pérdida de masa ósea y un debilitamiento de la cabeza femoral. ^{[ 10 ]} La pérdida ósea produce cierto grado de colapso y deformidad de la cabeza femoral y, en ocasiones, cambios secundarios en la forma de la cavidad de la cadera.

También se la conoce como osteonecrosis avascular idiopática de la epífisis femoral capital de la cabeza femoral, ya que se desconoce la causa de la interrupción del suministro sanguíneo a la cabeza del fémur en la articulación de la cadera . La enfermedad de Perthes puede producir una deformidad permanente de la cabeza femoral, lo que aumenta el riesgo de desarrollar osteoartritis en adultos. La enfermedad de Perthes es una forma de osteocondritis que afecta únicamente a la cadera, aunque otras formas de osteocondritis pueden afectar a los codos, las rodillas, los tobillos y los pies. La enfermedad de Perthes bilateral, es decir, la afectación de ambas caderas, siempre debe investigarse exhaustivamente para descartar displasia epifisaria múltiple . ^{[ 11 ]}

Las radiografías de cadera pueden sugerir y/o confirmar el diagnóstico. Generalmente, las radiografías muestran una cabeza femoral aplanada y, posteriormente, fragmentada. Una gammagrafía ósea o una resonancia magnética (RM) pueden ser útiles para establecer el diagnóstico en aquellos casos en que las radiografías no son concluyentes. Por lo general, los cambios radiográficos simples se manifiestan con un retraso de seis semanas o más desde el inicio clínico, por lo que se realizan gammagrafías óseas y resonancias magnéticas para un diagnóstico precoz. Los resultados de la RM son más precisos, es decir, del 97-99% frente al 88-93% de la radiografía simple. Si es necesario realizar una RM o una gammagrafía ósea, un diagnóstico positivo se basa en la presencia de áreas irregulares de vascularización en la epífisis femoral proximal (la cabeza femoral en desarrollo). ^{[ 12 ]}

Los objetivos del tratamiento son disminuir el dolor, reducir la pérdida de movilidad de la cadera y prevenir o minimizar la deformidad permanente de la cabeza femoral para reducir el riesgo de desarrollar una artrosis degenerativa grave en la edad adulta. ^{[ 13 ]} Se recomienda la evaluación por un cirujano ortopédico pediátrico para valorar los riesgos y las opciones de tratamiento. Los niños más pequeños tienen un mejor pronóstico que los mayores. ^{[ 14 ]}

No existe evidencia de alta calidad que guíe los tratamientos, aunque recientemente se ha iniciado en todo el Reino Unido un estudio a nivel nacional (denominado ensayo controlado aleatorizado ), que podría mejorar la evidencia en el futuro: el estudio OpNonSTOP (véase la línea de investigación). Hasta entonces, las decisiones terapéuticas se basan principalmente en series de casos y en la experiencia clínica.

Históricamente, el tratamiento se ha centrado en eliminar la presión mecánica sobre la articulación hasta que la enfermedad haya seguido su curso. Las opciones incluyen tracción (para separar el fémur de la pelvis y reducir el desgaste), ortesis (a menudo durante varios meses, con un promedio de 18 meses) para restaurar el rango de movimiento, fisioterapia e intervención quirúrgica cuando sea necesario debido a daño articular permanente. Para mantener las actividades de la vida diaria, se pueden usar ortesis personalizadas. La tracción nocturna se puede usar en lugar de dispositivos para caminar o en combinación. ^{[ 15 ]} Estos dispositivos rotan internamente la cabeza femoral y abducen la(s) pierna(s) a 45°. Las ortesis pueden comenzar tan proximalmente como la columna lumbar y extenderse a lo largo de las extremidades hasta el suelo. La mayoría de las ortesis funcionales se logran usando un cinturón de cintura y musleras derivadas de la ortesis Scottish Rite. ^{[ 16 ]} Estos dispositivos generalmente son recetados por un médico e implementados por un ortesista. Los resultados clínicos de la ortesis Scottish Rite no han sido buenos según algunos estudios, y su uso ha caído en desuso. Muchos niños, especialmente aquellos con inicio de la enfermedad antes de los 6 años, no necesitan ninguna intervención y simplemente se les pide que eviten los deportes o juegos de contacto que impacten la cadera. Para los niños mayores (inicio de la enfermedad de Perthes después de los 6 años), la mejor opción de tratamiento aún no está clara. Las opciones de tratamiento actuales para niños mayores de 8 años incluyen períodos prolongados sin apoyo de peso, osteotomía (femoral, pélvica o de la plataforma) y el método de distracción de cadera mediante un fijador externo que libera a la cadera de soportar el peso del cuerpo. Esto permite que la parte superior del fémur vuelva a crecer. ^{[ 10 ]}

Si bien no se recomienda correr ni practicar deportes de alto impacto durante el tratamiento de la enfermedad de Perthes, los niños pueden mantenerse activos mediante diversas actividades que limitan la tensión mecánica en la articulación de la cadera. Se recomienda encarecidamente la natación , ya que permite ejercitar los músculos de la cadera con un rango completo de movimiento, reduciendo al mínimo la tensión. El ciclismo es otra buena opción, ya que también minimiza la tensión. La fisioterapia generalmente consiste en una serie de ejercicios diarios, con sesiones semanales con un fisioterapeuta para controlar el progreso. Estos ejercicios se centran en mejorar y mantener un rango completo de movimiento del fémur dentro de la cavidad de la cadera. Realizar estos ejercicios durante el proceso de curación es esencial para asegurar que el fémur y la cavidad de la cadera tengan una interfaz perfectamente lisa. Esto minimizará los efectos a largo plazo de la enfermedad. Actualmente se está investigando el uso de bisfosfonatos como el zoledronato o el ibandronato, pero aún no se dispone de recomendaciones definitivas. ^{[ 17 ] [ 18 ]}

La enfermedad de Perthes es autolimitada, pero si la cabeza del fémur queda deformada, pueden surgir problemas a largo plazo. El tratamiento se centra en minimizar el daño mientras la enfermedad sigue su curso, no en «curarla». Se recomienda no usar esteroides ni alcohol, ya que reducen el oxígeno en la sangre, necesario para la articulación. Con la edad, pueden aparecer problemas en la rodilla y la espalda debido a la postura y la forma de caminar anormales que se adoptan para proteger la articulación afectada. Esta afección también se relaciona con la artrosis de cadera, aunque no parece ser una consecuencia inevitable. Las prótesis de cadera son relativamente comunes, ya que la cadera dañada sufre un desgaste natural; esto varía según la persona, pero generalmente se requieren a partir de los 50 años. ^{[ 19 ]}

Los niños menores de seis años tienen el mejor pronóstico, ya que tienen tiempo para que el hueso muerto se revascularice y se remodele, con una buena probabilidad de que la cabeza femoral se recupere y permanezca esférica después de la resolución de la enfermedad. ^{[ 20 ]} Los niños diagnosticados con la enfermedad de Perthes después de los diez años tienen un riesgo muy alto de desarrollar osteoartritis y coxa magna. Cuando el diagnóstico de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes ocurre después de los ocho años, se obtiene un mejor resultado con la cirugía que con los tratamientos no quirúrgicos. ^{[ 21 ]} La forma de la cabeza femoral en el momento en que se cura la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes es el determinante más importante del riesgo de artritis degenerativa; por lo tanto, la forma de la cabeza femoral y la congruencia de la cadera son las medidas de resultado más útiles. ^{[ 8 ]}

La enfermedad de Perthes es uno de los trastornos de cadera más comunes en niños pequeños, con una incidencia aproximada de 5,5 por cada 100 000 niños al año. El riesgo de por vida de que un niño desarrolle la enfermedad es de aproximadamente uno por cada 1200 individuos. Los niños se ven afectados entre tres y cinco veces más a menudo que las niñas. Los nuevos casos de enfermedad de Perthes rara vez se presentan después de los 14 años (si se diagnostican después de los 14 años, generalmente se trata de una enfermedad antigua de la primera infancia o de necrosis avascular por otra causa). ^{[ 7 ]} Los europeos del norte de raza blanca parecen verse afectados con mayor frecuencia que otras etnias, aunque existe una escasez de datos epidemiológicos fiables en el hemisferio sur. ^{[ 22 ]} Los hijos de quienes padecen la enfermedad pueden tener un riesgo ligeramente mayor, aunque no está claro si esto se debe a una predisposición genética o a un factor ambiental compartido. Se observa con mayor frecuencia en personas de entre tres y doce años, con una mediana de seis años. Las tasas de incidencia en el Reino Unido muestran un patrón intrigante con bajas tasas de incidencia en Londres y un aumento progresivo de la enfermedad en las zonas más septentrionales (máximo en Escocia). ^{[ 23 ]} Algunas evidencias sugieren que, al menos en los países desarrollados, las comunidades con mayores privaciones socioeconómicas tienen un mayor riesgo de enfermedad (una tendencia similar a enfermedades como la cardiopatía en adultos), aunque la razón de esto sigue siendo desconocida. ^{[ 23 ] [ 24 ] [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ] [ 28 ]} Una posible explicación que se ha considerado es la exposición al humo del tabaco, aunque esto se ve significativamente afectado por el fuerte gradiente socioeconómico común tanto al tabaquismo como a la enfermedad de Perthes. ^{[ 7 ] [ 29 ]}

• 1897: La enfermedad fue descrita por primera vez por Karel Maydl (1853–1903). ^{[ 30 ]}
• 1909: Henning Waldenström (1877–1972) describió la enfermedad, atribuyéndola a la tuberculosis. ^{[ 31 ]}
• 1910: Tres médicos que trabajaban de forma independiente reconocieron que la enfermedad no estaba relacionada con la tuberculosis. ^{[ 32 ]} La enfermedad Legg-Calvé-Perthes recibe su nombre de estos tres médicos: ^{[ 32 ]} Arthur Legg (1874-1939), ^{[ 33 ]} Jacques Calvé (1875-1954), ^{[ 34 ]} y Georg Perthes (1869-1927). ^{[ 35 ]}

El único estudio de nivel I que ha reclutado pacientes para la enfermedad de Perthes se ha puesto en marcha recientemente en el Reino Unido: el estudio OpNonSTOP . Este estudio, financiado por el Instituto Nacional de Investigación en Salud (NIHR) ^{[ 36 ]} , se está llevando a cabo en todo el Reino Unido. El estudio OpNonSTOP compara la contención quirúrgica con la contención activa (terapia optimizada sin cirugía). Se espera que el estudio reclute pacientes entre 2024 y 2027, y será el primer estudio de nivel I de alta calidad jamás realizado sobre la enfermedad de Perthes, influyendo en la atención de los niños en todo el mundo. El estudio OpNonSTOP sigue a un estudio previo del Reino Unido, que fue un estudio de cohorte a nivel nacional que recopiló detalles de cada caso de enfermedad de Perthes, llamado Estudio de Vigilancia de Cirugía Ortopédica Británica (BOSS) ^{[ 37 ]} . Todos los hospitales de Inglaterra, Escocia y Gales que trataron la enfermedad de Perthes recopilaron detalles de los nuevos casos, y el estudio BOSS demostró la gran variación en el tratamiento en todo el Reino Unido, sin un beneficio claro de la cirugía sobre la atención no quirúrgica.

La enfermedad LCP es una necrosis avascular de la cabeza femoral en perros de razas pequeñas, generalmente aquellos que pesan hasta 25 libras. La enfermedad LCP fue descrita por primera vez en la literatura veterinaria por Tutt en 1935. ^{[ 38 ]} Tutt describió la enfermedad como casi exactamente como Waldenstromin (1909) describió en humanos. ^{[ 39 ]} Las razas pequeñas, particularmente los caniches toy , los terriers de Yorkshire , los carlinos , los terriers de Jack Russell , los terriers blancos de las Tierras Altas del Oeste y los dachshunds pueden verse afectados. No se observa predilección por sexo en el perro a diferencia de los humanos, en quienes es evidente una incidencia del 80% de la enfermedad en varones. Sin embargo, al igual que en los niños, la afección suele ser unilateral, con solo un 12-16% de incidencia de enfermedad bilateral. ^{[ 40 ]} La edad de inicio varía entre los 4 y los 12 meses, con una incidencia máxima alrededor de los 7 meses. ^{[ 41 ] [ 42 ]} La patología de necrosis avascular seguida de revascularización y remodelación ósea de la cabeza femoral en el perro ciertamente sugiere una etiología vascular, aunque la causa de la condición no se comprende completamente. ^{[ 43 ] [ 41 ]} Las radiografías son necesarias para hacer el diagnóstico y muestran aumento de la opacidad y lisis focal en la cabeza del fémur, y más tarde en la enfermedad, colapso y fractura del cuello del fémur. El tratamiento recomendado es la extracción quirúrgica de la cabeza del fémur , pero el tratamiento conservador (reposo, restricción del ejercicio y medicación para el dolor) puede ser efectivo en un número limitado de casos (menos del 25%, según algunos estudios). ^{[ 40 ]} En perros, el pronóstico es excelente con cirugía. Las tabletas de prednisolona también pueden ser útiles.