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Síndrome de Potocki-Shaffer

El síndrome de Potocki-Shaffer (PSS) , también conocido como síndrome DEFECT11 o síndrome de deleción del cromosoma 11p11.2 , [ 1 ] es un síndrome de genes contiguos poco frecue...

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El síndrome de Potocki-Shaffer (PSS) , también conocido como síndrome DEFECT11 o síndrome de deleción del cromosoma 11p11.2 , [ 1 ] es un síndrome de genes contiguos poco frecuente que resulta de la microdeleción de la sección 11.2 en el brazo corto del cromosoma 11 (11p11.2). El síndrome recibe su nombre de la Dra. Lorraine (Lori) Potocki y la Dra. Lisa Shaffer, quienes descubrieron la deleción en el cromosoma 11 y estudiaron sus efectos. [ 2 ]

La eliminación de esta combinación de genes da lugar a varias características congénitas distintivas , defectos ocasionales en el corazón, los riñones y el tracto urinario. El trastorno se asocia con un agrandamiento de los forámenes parietales que puede causar aberturas en los dos huesos que forman la parte superior y los lados del cráneo. Estas aberturas anormales forman puntos blandos adicionales en la cabeza, además de los dos que normalmente tienen los recién nacidos, y a diferencia de los puntos blandos habituales en los recién nacidos, los forámenes parietales agrandados permanecen abiertos durante toda la vida. Otros signos pueden incluir múltiples tumores óseos benignos, en su mayoría no cancerosos, llamados osteocondromas ( exostosis ), retraso del desarrollo , trastornos de la visión y anomalías craneofaciales . [ 2 ] Se clasifica como una enfermedad rara . [ 2 ] [ 3 ]

Signos y síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Potocki-Shaffer varían ampliamente. Además de múltiples osteocondromas y agrandamiento de los forámenes parietales, las personas afectadas suelen presentar discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo del habla, las habilidades motoras (como sentarse y caminar) y las habilidades sociales . Muchas personas con esta afección presentan rasgos faciales distintivos, que pueden incluir un cráneo ancho y corto ( braquicefalia ); una frente prominente; un puente nasal estrecho; una distancia reducida entre la nariz y el labio superior ( filtrum corto ); y una comisura labial hacia abajo . Con menor frecuencia, el síndrome de Potocki-Shaffer causa problemas de visión , anomalías esqueléticas adicionales y defectos en el corazón , los riñones y el tracto urinario . [ 4 ]

Genética

El síndrome de Potocki-Shaffer sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que la deleción de material genético en una copia del cromosoma 11 es suficiente para causar el trastorno. En algunos casos, la persona afectada hereda el cromosoma con el segmento delecionado de uno de sus padres . Más comúnmente, la afección se debe a una deleción que ocurre durante la formación de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides ) en uno de los padres o durante el desarrollo fetal temprano . Estos casos se presentan en personas sin antecedentes familiares del trastorno.

Diagnóstico

El síndrome de Potocki-Shaffer se puede detectar mediante hibridación genómica comparativa en microarrays (aCGH).

Gestión

Algunos síntomas pueden controlarse con terapia farmacológica , cirugía y rehabilitación , asesoramiento genético y cuidados paliativos . [ 4 ]

Véase también

Referencias

  1. ↑ Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): 601224
  2. 1 2 3 Potocki, L.; Shaffer, LG (1996-03-29). "Deleción intersticial de 11(p11.2p12): un síndrome de deleción de genes contiguos recientemente descrito que involucra el gen de las exostosis múltiples hereditarias (EXT2)". American Journal of Medical Genetics . 62 (3): 319– 325. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960329)62:3 < 319::AID-AJMG22 > 3.0.CO ; 2-M . ISSN 0148-7299 . PMID 8882796 .  
  3. ↑ "Síndrome de Potocki-Shaffer" . OrphaNet . París, Francia : INSERM . Marzo de 2006. Consultado el 26 de agosto de 2009 .
  4. 1 2 Referencia, Genetics Home. "Síndrome de Potocki-Shaffer" . Referencia de Genetics Home . Consultado el 21 de septiembre de 2016 .
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