secuencia de Potter

La secuencia de Potter es la apariencia física atípica de un bebé debido al oligohidramnios experimentado durante la gestación . ^{[ 1 ]} Incluye pie zambo , hipoplasia pulmonar y anomalías craneales relacionadas con el oligohidramnios. El oligohidramnios es la disminución del volumen de líquido amniótico suficiente para causar deformaciones en la morfogénesis del bebé.

El oligohidramnios es la causa de la secuencia de Potter, pero existen muchas otras causas. Puede deberse a enfermedades renales como la agenesia renal bilateral (ARB), la atresia del uréter o la uretra que provoca obstrucción del tracto urinario, enfermedades renales poliquísticas o multiquísticas, hipoplasia renal , rotura amniótica, toxemia o insuficiencia uteroplacentaria por hipertensión materna.

El término secuencia de Potter se concibió inicialmente para referirse únicamente a los casos causados ​​por la rotura de la arteria braquial; sin embargo, actualmente muchos médicos e investigadores lo utilizan comúnmente para referirse a cualquier caso que presente oligohidramnios o anhidramnios , independientemente del origen de la pérdida de líquido amniótico.

Desde su caracterización inicial, la secuencia de Potter se ha dividido en cinco subclasificaciones distintas. Algunos profesionales de la medicina y la investigación utilizan el término "secuencia de Potter" para referirse específicamente solo a los casos de BRA (ausencia braquial aguda), mientras que otros lo emplean de forma general para abarcar todos los casos de oligohidramnios y anhidramnios, independientemente de la causa específica. La asignación de una nomenclatura a las distintas causas (tipos) se empleó para ayudar a aclarar estas discrepancias, pero estas subclasificaciones y el sistema de nomenclatura no han tenido gran acogida en las comunidades médicas y de investigación.

El fallo en el desarrollo del metanefros en casos de BRA y algunos casos de agenesia renal unilateral (URA) se debe principalmente a la incapacidad del conducto mesonéfrico para producir una yema ureteral capaz de inducir el mesénquima metanéfrico . Esta inducción fallida provocará la posterior degeneración del metanefros por apoptosis y otros mecanismos. El o los conductos mesonéfricos del o los riñones agénicos también degenerarán y no se conectarán con la vejiga . Por lo tanto, el mecanismo por el cual el feto produce orina y la transporta a la vejiga para su excreción en el saco amniótico se ve gravemente comprometido (en los casos de URA) o completamente eliminado (en los casos de BRA). La disminución del volumen de líquido amniótico provoca que el feto en crecimiento sea comprimido por el útero materno . Esta compresión puede causar muchas deformidades físicas en el feto , la más común de las cuales es la facies de Potter . Las anomalías de las extremidades inferiores son frecuentes en estos casos, que a menudo se presentan con pie zambo y/o piernas arqueadas. También puede presentarse sirenomelia o "síndrome de sirena" (que ocurre aproximadamente en 1 de cada 45 000 nacimientos) ^{[ 3 ]} . De hecho, casi todos los casos notificados de sirenomelia también presentan BRA. Está asociada con la enfermedad renal poliquística infantil, que es de origen autosómico recesivo ^{[ 4 ].}

Otras anomalías del feto con la secuencia clásica de Potter incluyen nariz en pico de loro, piel redundante y la característica más común de los fetos con BRA, que es un pliegue de piel que se extiende desde el canto medial a través de la mejilla. Las orejas están ligeramente bajas y presionadas contra la cabeza, lo que las hace parecer grandes. Las glándulas suprarrenales a menudo aparecen como pequeños discos ovalados presionados contra el abdomen posterior debido a la ausencia de presión renal ascendente. La vejiga suele ser pequeña, no distensible y puede llenarse con una cantidad mínima de líquido. En los varones, los conductos deferentes y las vesículas seminales pueden estar ausentes, mientras que en las mujeres, el útero y la parte superior de la vagina pueden estar ausentes. Otras anomalías incluyen atresia anal , ausencia de recto y colon sigmoide , atresia esofágica y duodenal , y una sola arteria umbilical . La presencia de una hernia diafragmática también es común en estos fetos/lactantes. Además, los alvéolos pulmonares no se desarrollan adecuadamente debido a la disminución del volumen de líquido amniótico . El parto suele inducirse entre las 22 y las 36 semanas de gestación (aunque algunos embarazos llegan a término) y los bebés que no sobreviven al aborto generalmente solo viven de unos minutos a unas pocas horas. Estos bebés finalmente fallecen debido a hipoplasia pulmonar o insuficiencia renal.

La secuencia de Potter se debe a la capacidad restringida de ciertos órganos para crecer debido a un oligohidramnios grave .

En un estudio, las causas que llevaron a la secuencia de Potter fueron agenesia renal bilateral en el 21,25% de los casos; displasia quística en el 47,5%; uropatía obstructiva en el 25%; y otras en el 5,25%. ^{[ 5 ]}

El desarrollo del riñón maduro comienza entre las semanas 5 y 7 de gestación . La producción de orina fetal comienza al inicio de la gestación y constituye la mayor parte del líquido amniótico durante el segundo y tercer trimestre del embarazo. El feto ingiere continuamente líquido amniótico, que es reabsorbido por el tracto gastrointestinal y luego reintroducido en la cavidad amniótica por los riñones a través de la micción. El oligohidramnios se produce si el volumen de líquido amniótico es menor de lo normal para el período de gestación correspondiente. La orina fetal es fundamental para el correcto desarrollo de los pulmones, ya que ayuda a la expansión de las vías respiratorias ( alvéolos ) mediante la presión hidrodinámica y también proporciona prolina , un aminoácido esencial para el desarrollo pulmonar. Los alvéolos son los pequeños sacos de los pulmones que intercambian oxígeno con la sangre. Si los alvéolos, y por lo tanto los pulmones, están subdesarrollados al nacer, el bebé no podrá respirar correctamente y sufrirá dificultad respiratoria poco después del nacimiento debido a hipoplasia pulmonar (pulmones subdesarrollados). Esta es la principal causa de muerte en bebés con secuencia de Potter, secundaria a insuficiencia renal. La orina fetal también sirve para amortiguar la compresión que sufre el feto por el útero materno durante su crecimiento.

El pronóstico de la secuencia de Potter es desfavorable. En una serie de 23 pacientes en 2007, se registraron 7 fallecimientos, 4 de ellos en el período neonatal. Los 16 supervivientes presentan enfermedad renal crónica, y la mitad desarrolló insuficiencia renal terminal (edad media de 0,3 años, rango de 2 días a 8,3 años). Los supervivientes presentaron retraso del crecimiento (44 %) y retraso del desarrollo cognitivo y motor (25 %) ^{[ 7 ].}

La primera niña en sobrevivir a la agenesia renal bilateral (BRA), Abigail Rose Herrera Beutler, nació en julio de 2013, hija de la congresista estadounidense Jaime Herrera Beutler . ^{[ 8 ]} Unas semanas antes de su nacimiento, la Dra. Jessica Bienstock, profesora de medicina materno-fetal en el Hospital Johns Hopkins, ^{[ 9 ]} administró una serie de inyecciones de solución salina en el útero de la madre para ayudar al desarrollo de los pulmones del bebé. Tras el nacimiento de Abigail, el procedimiento se consideró un éxito. La bebé no necesitó respiración artificial y pudo respirar por sí misma. Sus padres la mantuvieron con diálisis renal en casa hasta que tuvo la edad suficiente para un trasplante de riñón. ^{[ 10 ]} El 8 de febrero de 2016, a la edad de dos años, Abigail recibió un riñón de su padre en el Hospital Infantil Lucile Packard de Stanford, California. ^{[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]}

La agenesia renal bilateral (ARB) fue reconocida por primera vez como un defecto del desarrollo fetal humano en 1671 por Wolfstrigel. ^{[ 14 ]}

En 1946, Edith Potter (1901–1993) describió una serie de 20 casos con ausencia de riñones, notando la apariencia característica de la cabeza y los pulmones. ^{[ 15 ] [ 16 ]} Hasta ese momento, la condición en sí se consideraba extremadamente rara. Sin embargo, debido en parte al trabajo de Potter, se ha descubierto que la condición se presenta con mucha más frecuencia de lo que se había informado anteriormente. Potter analizó aproximadamente 5000 casos de autopsia realizados en fetos y recién nacidos durante un período de diez años y encontró que 20 de estos bebés presentaban BRA, todos los cuales tenían características faciales distintivas que no parecían tener ninguna correlación embriológica específica con la anomalía renal. ^{[ 15 ] [ 17 ]} Fue mucho más tarde que ella y otros atribuyeron las múltiples deformidades congénitas, incluidas las características de la facies de Potter y también la hipoplasia pulmonar, a la falta prolongada de líquido amniótico. ^{[ 18 ] [ 19 ]} Posteriormente, estas características faciales se denominaron facies de Potter. ^{[ 17 ]} A partir de su análisis, pudo deducir la secuencia de eventos que conduce a lo que ahora se conoce como secuencia de Potter. ^{[ 17 ]}

Potter se convirtió en una pionera en el campo del desarrollo renal humano; sus contribuciones siguen siendo empleadas y apreciadas por médicos e investigadores hasta el día de hoy. ^{[ 17 ] [ 20 ]}

El síndrome de Potter no es técnicamente un síndrome, ya que no presenta las mismas características y síntomas característicos en todos los casos. Se describe con mayor precisión como una "secuencia" o cadena de eventos que pueden tener diferentes orígenes (ausencia de riñones , riñones quísticos , obstrucción de los uréteres u otras causas), pero que culminan en la misma conclusión (ausencia o reducción del volumen de líquido amniótico ). Por ello, algunos clínicos e investigadores suelen denominar al síndrome de Potter secuencia de Potter o secuencia de oligohidramnios . El término síndrome de Potter se asocia con mayor frecuencia a la secuencia de oligohidramnios , independientemente de la causa de la ausencia o reducción del volumen de líquido amniótico . Sin embargo, como se indica en este artículo, el término síndrome de Potter se acuñó inicialmente para referirse a fetos y lactantes con BRA. Posteriormente, el término se amplió al observarse que otras causas de insuficiencia en la producción de orina fetal también producían características físicas y pronósticos similares en fetos y lactantes con BRA (la misma que Potter describió originalmente en 1946). Desde entonces, el término síndrome de Potter se ha convertido en un nombre inapropiado, y los expertos han intentado no eliminar la terminología, sino modificarla para poder determinar las diferentes causas subyacentes mediante la creación de un sistema de nomenclatura. Sin embargo, este sistema de clasificación no ha tenido éxito en los ámbitos clínico y de investigación.

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