Paul Kjer fue un oftalmólogo danés que estudió una afección en diecinueve familias caracterizada por atrofia óptica infantil con un patrón de herencia dominante. En 1959, la afección recibió el nombre de neuropatía óptica de Kjer en su honor. [ 1 ]
Bibliografía parcial
- Kjer, P. (1959). «Atrofia óptica infantil con modo de herencia dominante; Estudio clínico y genético de 19 familias danesas». [Trad. del danés]. Acta ophthalmologica , 54. Copenhague: Munksgaard. OCLC 13752952
- Thiselton, Dawn L, Christiane Alexander, Alex Morris, Simon Brooks, Thomas Rosenberg, Hans Eiberg, Birgit Kjer, Poul Kjer, Shomi S Bhattacharya y Marcela Votruba. 2001. «Una mutación de cambio de marco en el exón 28 del gen OPA1 explica la alta prevalencia de atrofia óptica dominante en la población danesa: evidencia de un efecto fundador». Human Genetics . 109, n.º 5: 498.
Referencias
Categorías :
- Oftalmólogos daneses
- Investigadores médicos daneses
- Personas vivas
- esbozos de gente danesa