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Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas , también conocidas como pruebas de ADN , se utilizan para identificar cambios en la secuencia de ADN o la estructura cromosómica . Las pruebas genéticas t...

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Las pruebas genéticas , también conocidas como pruebas de ADN , se utilizan para identificar cambios en la secuencia de ADN o la estructura cromosómica . Las pruebas genéticas también pueden incluir la medición de los resultados de los cambios genéticos, como el análisis de ARN como resultado de la expresión génica , o a través del análisis bioquímico para medir la producción de proteínas específicas . [ 1 ] En un entorno médico, las pruebas genéticas pueden utilizarse para diagnosticar o descartar trastornos genéticos sospechados , predecir riesgos de afecciones específicas u obtener información que pueda utilizarse para personalizar los tratamientos médicos en función de la composición genética de un individuo. [ 1 ] Las pruebas genéticas también pueden utilizarse para determinar parientes biológicos, como la paternidad biológica de un niño (madre y padre genéticos) a través de pruebas de paternidad de ADN , [ 2 ] o para predecir de forma general la ascendencia de un individuo . [ 3 ] Las pruebas genéticas de plantas y animales pueden utilizarse por razones similares a las de los humanos (por ejemplo, para evaluar el parentesco/ascendencia o predecir/diagnosticar trastornos genéticos), [ 4 ] para obtener información utilizada para la cría selectiva , [ 5 ] o para esfuerzos por aumentar la diversidad genética en poblaciones en peligro de extinción. [ 6 ]

La variedad de pruebas genéticas se ha expandido a lo largo de los años. Las primeras formas de pruebas genéticas, que comenzaron en la década de 1950, implicaban el conteo del número de cromosomas por célula. Las desviaciones del número esperado de cromosomas (46 en humanos) podían conducir al diagnóstico de ciertas afecciones genéticas como la trisomía  21 ( síndrome de Down ) o la monosomía  X ( síndrome de Turner ). [ 7 ] En la década de 1970, se desarrolló un método para teñir regiones específicas de los cromosomas, llamado bandeo cromosómico , que permitió un análisis más detallado de la estructura cromosómica y el diagnóstico de trastornos genéticos que implicaban grandes reordenamientos estructurales. [ 8 ] Además del análisis de cromosomas completos ( citogenética ), las pruebas genéticas se han expandido para incluir los campos de la genética molecular y la genómica , que pueden identificar cambios a nivel de genes individuales, partes de genes o incluso "letras" de un solo nucleótido de la secuencia de ADN. [ 7 ] Según los Institutos Nacionales de Salud , existen pruebas disponibles para más de 2000 afecciones genéticas, [ 9 ] y un estudio estimó que en 2018 había más de 68 000 pruebas genéticas en el mercado. [ 10 ]

Tipos

Las pruebas genéticas son "el análisis de cromosomas ( ADN ), proteínas y ciertos metabolitos para detectar genotipos , mutaciones , fenotipos o cariotipos hereditarios relacionados con enfermedades con fines clínicos". [ 11 ] Pueden proporcionar información sobre los genes y cromosomas de una persona a lo largo de su vida.

Pruebas de diagnóstico sintomáticas

Recolección de muestras de sangre mediante punción en el talón del recién nacido
  • Prueba de detección neonatal : se utiliza justo después del nacimiento para identificar trastornos genéticos que pueden tratarse en la infancia. Se toma una muestra de sangre del recién nacido mediante una punción en el talón entre las 24 y las 48 horas posteriores al nacimiento y se envía al laboratorio para su análisis. En Estados Unidos, el procedimiento de prueba de detección neonatal varía según el estado, pero todos los estados, por ley, realizan pruebas para detectar al menos 21 trastornos. Si se obtienen resultados anormales, no significa necesariamente que el niño tenga el trastorno. Se deben realizar pruebas de diagnóstico después de la prueba inicial para confirmar la enfermedad. [ 14 ] Las pruebas de rutina a bebés para detectar ciertos trastornos son el uso más extendido de las pruebas genéticas: millones de bebés son examinados cada año en Estados Unidos. Actualmente, todos los estados realizan pruebas a los bebés para detectar fenilcetonuria (PKU, un trastorno genético que causa discapacidad intelectual si no se trata) e hipotiroidismo congénito (un trastorno de la glándula tiroides ). Las personas con PKU no tienen una enzima necesaria para procesar el aminoácido fenilalanina, que es responsable del crecimiento normal en los niños y del uso normal de proteínas a lo largo de su vida. Si se acumula demasiada fenilalanina, el tejido cerebral puede dañarse, provocando retraso en el desarrollo. El cribado neonatal puede detectar la presencia de fenilcetonuria (PKU), lo que permite que los niños reciban dietas especiales para evitar los efectos del trastorno. [ 14 ] 
  • Pruebas diagnósticas : se utilizan para diagnosticar o descartar una afección genética o cromosómica específica. En muchos casos, las pruebas genéticas se utilizan para confirmar un diagnóstico cuando se sospecha una afección particular basándose en características y síntomas clínicos. Las pruebas diagnósticas se pueden realizar en cualquier momento de la vida de una persona, pero no están disponibles para todos los genes ni para todas las afecciones genéticas. Los resultados de una prueba diagnóstica pueden influir en las decisiones de una persona sobre su atención médica y el manejo de la enfermedad. Por ejemplo, las personas con antecedentes familiares de enfermedad renal poliquística (PKD) que experimentan dolor o sensibilidad en el abdomen, sangre en la orina, micción frecuente, dolor en los costados, una infección del tracto urinario o cálculos renales pueden decidir hacerse pruebas genéticas, y el resultado podría confirmar el diagnóstico de PKD. [ 15 ] A pesar de las diversas implicaciones de las pruebas genéticas en afecciones como la epilepsia o los trastornos del neurodesarrollo, muchos pacientes (especialmente adultos) no tienen acceso a estos enfoques diagnósticos modernos, lo que muestra una brecha diagnóstica importante. [ 16 ] 
  • Pruebas de portador : se utilizan para identificar a las personas que portan una copia de una mutación genética que, al estar presente en dos copias, causa un trastorno genético. Este tipo de prueba se ofrece a personas con antecedentes familiares de un trastorno genético y a personas de grupos étnicos con mayor riesgo de padecer ciertas afecciones genéticas. Si ambos padres se someten a la prueba, esta puede proporcionar información sobre el riesgo que tiene la pareja de tener un hijo con una afección genética como la fibrosis quística . 
  • Diagnóstico genético preimplantacional : se realiza en embriones humanos antes de la implantación como parte de un procedimiento de fertilización in vitro . Las pruebas preimplantacionales se utilizan cuando las personas intentan concebir un hijo mediante fertilización in vitro. Se extraen óvulos de la mujer y espermatozoides del hombre y se fertilizan fuera del cuerpo para crear múltiples embriones. Los embriones se examinan individualmente para detectar anomalías, y aquellos que no presentan anomalías se implantan en el útero. [ 17 ] 
Durante la biopsia de vellosidades coriónicas se toman pequeñas muestras de las vellosidades coriónicas.
  • Diagnóstico prenatal : se utiliza para detectar cambios en los genes o cromosomas del feto antes del nacimiento. Este tipo de prueba se ofrece a parejas con un mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno genético o cromosómico. En algunos casos, las pruebas prenatales pueden aliviar la incertidumbre de la pareja o ayudarles a decidir si interrumpir el embarazo. Sin embargo, no pueden identificar todos los posibles trastornos hereditarios y defectos congénitos . Un método para realizar una prueba genética prenatal consiste en una amniocentesis , que consiste en extraer una muestra de líquido del saco amniótico de la madre entre las 15 y las 20 semanas o más de gestación. El líquido se analiza para detectar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía 21) y la trisomía 18, que pueden provocar la muerte neonatal o fetal. Los resultados de la prueba se obtienen entre 7 y 14 días después de su realización. Este método tiene una precisión del 99,4 % para detectar y diagnosticar anomalías cromosómicas fetales. Existe un ligero riesgo de aborto espontáneo con esta prueba, aproximadamente de 1 entre 400. Otro método de prueba prenatal es la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC). Las vellosidades coriónicas son proyecciones de la placenta que contienen la misma composición genética que el bebé. Durante este método de prueba prenatal, se extrae una muestra de vellosidades coriónicas de la placenta para su análisis. Esta prueba se realiza entre las 10 y las 13 semanas de embarazo, y los resultados están listos entre 7 y 14 días después de realizada la prueba. [ 18 ] Otra prueba que utiliza sangre extraída del cordón umbilical fetal es la toma de muestras percutáneas de sangre del cordón umbilical .   
  • Pruebas predictivas y presintomáticas : se utilizan para detectar mutaciones genéticas asociadas con trastornos que aparecen después del nacimiento, a menudo más adelante en la vida. Estas pruebas pueden ser útiles para personas que tienen un familiar con un trastorno genético pero que no presentan características del trastorno en el momento de la prueba. Las pruebas predictivas pueden identificar mutaciones que aumentan las probabilidades de que una persona desarrolle trastornos con una base genética, como ciertos tipos de cáncer . Por ejemplo, un individuo con una mutación en BRCA1 tiene un riesgo acumulado del 65 % de cáncer de mama . [ 19 ] El cáncer de mama hereditario junto con el síndrome de cáncer de ovario son causados ​​por alteraciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2 . Los principales tipos de cáncer relacionados con mutaciones en estos genes son el cáncer de mama femenino, el de ovario, el de próstata, el de páncreas y el de mama masculino. [ 20 ] El síndrome de Li-Fraumeni es causado por una alteración genética en el gen TP53. Los tipos de cáncer asociados con una mutación en este gen incluyen cáncer de mama, sarcoma de tejidos blandos, osteosarcoma (cáncer de hueso), leucemia y tumores cerebrales. En el síndrome de Cowden, existe una mutación en el gen PTEN que puede causar cáncer de mama, tiroides o endometrio. [ 20 ] Las pruebas presintomáticas permiten determinar si una persona desarrollará un trastorno genético, como la hemocromatosis (un trastorno por sobrecarga de hierro), antes de que aparezcan signos o síntomas. Los resultados de las pruebas predictivas y presintomáticas brindan información sobre el riesgo de desarrollar un trastorno específico, facilitan la toma de decisiones sobre la atención médica y permiten un mejor pronóstico. 
  • Farmacogenómica : determina la influencia de la variación genética en la respuesta a los fármacos. Cuando una persona padece una enfermedad o afección, la farmacogenómica puede examinar su composición genética para determinar qué medicamento y qué dosis serían los más seguros y beneficiosos para el paciente. En la población humana, existen aproximadamente 11 millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en los genomas humanos, lo que los convierte en las variaciones más comunes del genoma humano. Los SNP revelan información sobre la respuesta de un individuo a ciertos fármacos. Este tipo de prueba genética puede utilizarse en pacientes con cáncer sometidos a quimioterapia . [ 21 ] Se puede enviar una muestra del tejido canceroso a un laboratorio especializado para su análisis genético. Tras el análisis, la información obtenida puede identificar mutaciones en el tumor, lo que permite determinar la mejor opción de tratamiento. [ 22 ]  

Pruebas no diagnósticas

  • Las pruebas forenses utilizan secuencias de ADN para identificar a una persona con fines legales. A diferencia de las pruebas descritas anteriormente, las pruebas forenses no se utilizan para detectar mutaciones genéticas asociadas a enfermedades. Este tipo de pruebas puede identificar a víctimas de delitos o catástrofes, descartar o implicar a un sospechoso, o establecer relaciones biológicas entre personas (por ejemplo, la paternidad). 
  • Las pruebas de paternidad utilizan marcadores de ADN especiales para identificar patrones de herencia iguales o similares entre individuos emparentados. Partiendo de la base de que todos heredamos la mitad de nuestro ADN del padre y la otra mitad de la madre, los científicos del ADN analizan a los individuos para encontrar coincidencias en las secuencias de ADN en marcadores altamente diferenciales y así determinar el parentesco. 
  • Prueba de ADN genealógica : se utiliza para determinar la ascendencia o la herencia étnica para la genealogía genética . 
  • Las pruebas de investigación incluyen la identificación de genes desconocidos, el estudio de su funcionamiento y el avance en la comprensión de las afecciones genéticas. Los resultados de las pruebas realizadas como parte de un estudio de investigación generalmente no están disponibles para los pacientes ni para sus profesionales de la salud. 

Procedimiento médico

Las pruebas genéticas se realizan a menudo como parte de una consulta genética y, a mediados de 2008, había más de 1200 pruebas genéticas clínicamente aplicables disponibles. [ 23 ] Una vez que una persona decide proceder con las pruebas genéticas, un genetista médico, un asesor genético, un médico de atención primaria o un especialista pueden solicitar la prueba después de obtener el consentimiento informado .

Las pruebas genéticas se realizan en una muestra de sangre , cabello , piel , líquido amniótico (el líquido que rodea al feto durante el embarazo) u otro tejido. Por ejemplo, un procedimiento médico llamado frotis bucal utiliza un pequeño cepillo o un hisopo de algodón para recoger una muestra de células de la superficie interna de la mejilla. Alternativamente, se puede enjuagar la boca con una pequeña cantidad de solución salina para recoger las células. La muestra se envía a un laboratorio donde los técnicos buscan cambios específicos en los cromosomas, el ADN o las proteínas, según los trastornos que se sospechen, a menudo mediante secuenciación de ADN . El laboratorio informa los resultados de la prueba por escrito al médico o al asesor genético de la persona.

Las pruebas de detección neonatal rutinarias se realizan con una pequeña muestra de sangre que se obtiene pinchando el talón del bebé con una lanceta .

Riesgos y limitaciones

Los riesgos físicos asociados a la mayoría de las pruebas genéticas son muy pequeños, especialmente para aquellas que solo requieren una muestra de sangre o un frotis bucal (un procedimiento que toma muestras de células de la superficie interna de la mejilla). Los procedimientos utilizados para las pruebas prenatales conllevan un riesgo pequeño, pero no despreciable, de pérdida del embarazo (aborto espontáneo) porque requieren una muestra de líquido amniótico o tejido que rodea al feto. [ 24 ]

Muchos de los riesgos asociados con las pruebas genéticas implican consecuencias emocionales, sociales o financieras de los resultados. Las personas pueden sentir enojo, depresión, ansiedad o culpa por sus resultados. El impacto negativo potencial de las pruebas genéticas ha llevado a un creciente reconocimiento del "derecho a no saber". [ 25 ] En algunos casos, las pruebas genéticas crean tensión dentro de una familia porque los resultados pueden revelar información sobre otros miembros de la familia además de la persona examinada. [ 26 ] La posibilidad de discriminación genética en el empleo o los seguros también es una preocupación. Algunas personas evitan las pruebas genéticas por temor a que afecten su capacidad para comprar un seguro o encontrar un trabajo. [ 27 ] Actualmente, las aseguradoras de salud no exigen que los solicitantes de cobertura se sometan a pruebas genéticas, y cuando las aseguradoras encuentran información genética, esta está sujeta a las mismas protecciones de confidencialidad que cualquier otra información de salud sensible. [ 28 ] En los Estados Unidos, el uso de información genética se rige por la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) (ver la discusión más adelante en la sección sobre regulación gubernamental).

Las pruebas genéticas solo pueden proporcionar información limitada sobre una afección hereditaria. A menudo, la prueba no puede determinar si una persona presentará síntomas de un trastorno, cuán graves serán estos síntomas o si el trastorno progresará con el tiempo. "Varios científicos e investigadores afirmaron que las empresas podrían no estar explicando completamente las limitaciones de las pruebas genéticas o el verdadero significado de los resultados". [ 29 ] Otra limitación importante es la falta de estrategias de tratamiento para muchos trastornos genéticos una vez diagnosticados. [ 24 ]

Otra limitación de las pruebas genéticas para el cáncer hereditario son las variantes de significado clínico desconocido. Dado que el genoma humano tiene más de 22 000 genes, existen 3,5  millones de variantes en el genoma de una persona promedio. Estas variantes de significado clínico desconocido implican un cambio en la secuencia de ADN; sin embargo, el aumento de la incidencia de cáncer no está claro, ya que se desconoce si el cambio afecta la función del gen. [ 30 ]

Un profesional de la genética puede explicar en detalle los beneficios, riesgos y limitaciones de una prueba específica. Es importante que cualquier persona que esté considerando realizarse una prueba genética comprenda y evalúe estos factores antes de tomar una decisión. [ 24 ]

Otros riesgos incluyen hallazgos incidentales : el descubrimiento de algún posible problema mientras se busca otra cosa. [ 31 ] En 2013, el Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG) recomendó que ciertos genes se incluyan siempre que se realice una secuenciación genómica y que los laboratorios informen los resultados. [ 32 ]

Los estudios de ADN han sido criticados por una serie de problemas metodológicos y por proporcionar interpretaciones engañosas sobre clasificaciones raciales. [ 33 ] [ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ]

Pruebas genéticas directas al consumidor

Las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC, por sus siglas en inglés) (también llamadas pruebas genéticas caseras) son un tipo de prueba genética accesible directamente al consumidor sin necesidad de acudir a un profesional sanitario. Normalmente, para obtener una prueba genética, los profesionales sanitarios, como médicos, enfermeros o asesores genéticos , obtienen el consentimiento del paciente y solicitan la prueba deseada, que puede o no estar cubierta por el seguro médico. Sin embargo, las pruebas genéticas DTC permiten a los consumidores evitar este proceso y adquirir las pruebas de ADN por sí mismos. Las pruebas genéticas DTC pueden incluir principalmente información genealógica/relacionada con la ascendencia, información relacionada con la salud y los rasgos, o ambas. [ 38 ] Empresas privadas, como 23andMe , Ancestry.com y Family Tree DNA , han adoptado las pruebas genéticas . Estas empresas envían al consumidor un kit a su domicilio, con el que este debe proporcionar una muestra de saliva para su análisis en el laboratorio. La empresa envía los resultados al consumidor en unas semanas, proporcionando un desglose de su herencia ancestral y los posibles riesgos para la salud asociados. [ 39 ]

Hay una variedad de pruebas genéticas DTC, que van desde pruebas para alelos de cáncer de mama hasta mutaciones vinculadas a la fibrosis quística . Los posibles beneficios de las pruebas genéticas DTC son la accesibilidad de las pruebas para los consumidores, la promoción de la atención médica proactiva y la privacidad de la información genética . Los posibles riesgos adicionales de las pruebas genéticas DTC son la falta de regulación gubernamental, la posible mala interpretación de la información genética, problemas relacionados con las pruebas a menores, la privacidad de los datos y los gastos posteriores para el sistema de atención médica pública. [ 40 ] En los Estados Unidos, la mayoría de los kits de pruebas genéticas DTC no son revisados ​​por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA), con la excepción de algunas pruebas ofrecidas por la empresa 23andMe. [ 41 ] A partir de 2019, las pruebas que han recibido autorización de comercialización por parte de la FDA incluyen los informes de riesgo genético para la salud de 23andMe para variantes seleccionadas de BRCA1 / BRCA2 , [ 42 ] informes farmacogenéticos que analizan variantes seleccionadas asociadas con el metabolismo de ciertos compuestos farmacéuticos, una prueba de detección de portadores para el síndrome de Bloom e informes de riesgo genético para la salud para un puñado de otras afecciones médicas, como la enfermedad celíaca y el Alzheimer de inicio tardío . [ 41 ]

Controversia

Las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) han sido objeto de controversia debido a la fuerte oposición dentro de la comunidad médica. Los críticos de las pruebas genéticas DTC argumentan en contra de los riesgos que implican varias etapas del proceso de análisis, como la publicidad y las afirmaciones de marketing no reguladas , la posible reventa de datos genéticos a terceros, la falta general de supervisión gubernamental y la información previa al análisis insuficiente proporcionada por los vendedores de pruebas genéticas DTC. [ 43 ] [ 44 ] [ 45 ] [ 46 ] [ 47 ]

Las pruebas genéticas directas al consumidor conllevan muchos de los mismos riesgos que cualquier otra prueba genética. Uno de los más evidentes y peligrosos es la posibilidad de una interpretación errónea de los resultados. Sin orientación profesional, los consumidores pueden malinterpretar la información genética y tener una percepción equivocada de su salud.

Algunos anuncios de pruebas genéticas directas al consumidor han sido criticados por transmitir un mensaje exagerado e inexacto sobre la relación entre la información genética y el riesgo de enfermedad, utilizando las emociones como factor de venta. Un anuncio de una prueba genética predictiva BRCA para el cáncer de mama afirmaba: "No hay mejor antídoto contra el miedo que la información". [ 48 ] Aparte de las enfermedades raras causadas directamente por mutaciones específicas de un solo gen, las enfermedades "tienen vínculos genéticos complejos y múltiples que interactúan fuertemente con el entorno personal, el estilo de vida y el comportamiento". [ 49 ]

Ancestry.com , una empresa que ofrece pruebas de ADN directas al consumidor para fines genealógicos , habría permitido que la policía, en el marco de una investigación por asesinato, realizara búsquedas en su base de datos sin una orden judicial . [ 50 ] Dicha búsqueda sin orden judicial derivó en una orden de registro para obtener una muestra de ADN de un cineasta de Nueva Orleans; sin embargo, resultó que su ADN no coincidía con el del presunto asesino. [ 51 ]

Pruebas genéticas gubernamentales

En Estonia

Como parte de su sistema de salud, Estonia ofrece a todos sus residentes genotipado del genoma completo. Esto se traducirá en informes personalizados para su uso en la práctica médica diaria a través del portal nacional de salud electrónica. [ 52 ]

El objetivo es minimizar los problemas de salud alertando a los participantes con mayor riesgo de padecer afecciones como enfermedades cardiovasculares y diabetes. También se espera que los participantes que reciban alertas tempranas adopten estilos de vida más saludables o tomen medicamentos preventivos . [ 53 ]

El Proyecto Genográfico

En 2005, National Geographic lanzó el "Proyecto Genográfico", un proyecto de quince años que se interrumpió en 2020. Más de un millón de personas participaron en la toma de muestras de ADN en más de 140 países, lo que lo convirtió en el proyecto más grande de su tipo jamás realizado. [ 54 ] El proyecto solicitó muestras de ADN tanto de pueblos indígenas como del público en general, lo que generó controversia política entre algunos grupos indígenas y dio origen al término "biocolonialismo". [ 55 ]

Regulación gubernamental

En los Estados Unidos

Con respecto a las pruebas genéticas y la información en general, la legislación en los Estados Unidos denominada Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA , por sus siglas en inglés) prohíbe a los planes de salud grupales y a las aseguradoras de salud negar la cobertura a una persona sana o cobrarle primas más altas basándose únicamente en una predisposición genética a desarrollar una enfermedad en el futuro. La legislación también prohíbe a los empleadores usar información genética al tomar decisiones de contratación , despido , asignación de puestos o ascensos . [ 56 ] Si bien la GINA protege contra la discriminación genética, la Sección 210 de la ley establece que, una vez que la enfermedad se ha manifestado, los empleadores pueden usar la información médica sin infringir la ley, incluso si la afección tiene una base genética. [ 57 ] La legislación, la primera de su tipo en los Estados Unidos, [ 58 ] fue aprobada por el Senado de los Estados Unidos el 24 de abril de 2008, con una votación de 95-0, y fue promulgada por el presidente George W. Bush el 21 de mayo de 2008. [ 59 ] [ 60 ] Entró en vigor el 21 de noviembre de 2009.

En junio de 2013, la Corte Suprema de los Estados Unidos emitió dos fallos sobre genética humana. La Corte anuló las patentes sobre genes humanos, lo que abrió la competencia en el campo de las pruebas genéticas. [ 61 ] La Corte Suprema también dictaminó que la policía podía recolectar ADN de personas arrestadas por delitos graves. [ 62 ]

En la Unión Europea

A partir del 25 de mayo de 2018, las empresas que procesan datos genéticos deben cumplir con el Reglamento General de Protección de Datos (RGPD). [ 63 ] [ 64 ] El RGPD es un conjunto de normas y reglamentos que ayudan a las personas a controlar sus datos recopilados, utilizados y almacenados digitalmente o en un sistema de archivo estructurado en papel, y restringe el uso que las empresas hacen de los datos personales. [ 64 ] El reglamento también se aplica a las empresas que ofrecen productos o servicios fuera de la UE. [ 64 ]

En Alemania

En Alemania, las pruebas genéticas se rigen por la Ley de Diagnóstico Genético (GenDG) [ 65 ] , que establece que las pruebas genéticas relacionadas con la salud solo pueden realizarse bajo supervisión médica para garantizar la correcta interpretación de los resultados y la toma de decisiones informadas. La ley hace hincapié en el asesoramiento genético y el consentimiento informado, protegiendo a las personas de un posible uso indebido o malentendido de sus datos genéticos.

En Francia

El estatus legal de las pruebas genéticas en Francia está regulado por estrictas leyes de privacidad y protección de datos, incluida la Ley de Bioética. [ 66 ] Las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC), especialmente aquellas con fines relacionados con la salud, están prohibidas a menos que se realicen bajo supervisión médica para garantizar el consentimiento informado y el asesoramiento adecuado. [ 67 ] Esto se debe a la preocupación por el posible uso indebido de datos genéticos y las violaciones de la privacidad. Si bien las pruebas genéticas relacionadas con la salud están permitidas dentro de un contexto médico, las pruebas con fines no médicos, como la ascendencia o los rasgos personales, también enfrentan restricciones legales, particularmente en lo que respecta al acceso del consumidor.

En Rusia

La ley rusa [ 68 ] dispone que el tratamiento de categorías especiales de datos personales relativos a raza, nacionalidad, opiniones políticas, creencias religiosas o filosóficas, estado de salud, vida íntima está permitido si es necesario en relación con la aplicación de los acuerdos internacionales de la Federación de Rusia sobre readmisión y se lleva a cabo de conformidad con la legislación de la Federación de Rusia sobre ciudadanía de la Federación de Rusia. La información que caracteriza las características fisiológicas y biológicas de una persona, sobre la base de las cuales es posible establecer su identidad (datos personales biométricos), puede tratarse sin el consentimiento del sujeto de los datos personales en relación con la aplicación de los acuerdos internacionales de la Federación de Rusia sobre readmisión, administración de justicia y ejecución de actos judiciales, registro estatal obligatorio de huellas dactilares, así como en los casos estipulados por la legislación de la Federación de Rusia sobre defensa, seguridad, antiterrorismo, seguridad del transporte, lucha contra la corrupción, actividades operativas de investigación, servicio público, así como en los casos estipulados por la legislación penal-ejecutiva de Rusia, la legislación de Rusia sobre el procedimiento para salir de la Federación de Rusia y entrar en la Federación de Rusia, ciudadanía de la Federación de Rusia y notarios.

En el marco de este programa, también se prevé incluir a los pueblos de los países vecinos, que son la principal fuente de migración, en el estudio genogeográfico sobre la base de las colecciones existentes. [ 69 ]

En los Emiratos Árabes Unidos

Para finales de 2021, el Proyecto Genoma de los EAU estará en pleno funcionamiento, como parte de la Estrategia Nacional de Innovación, estableciendo alianzas estratégicas con los principales centros de investigación médica y realizando inversiones sostenibles en servicios de salud. El proyecto tiene como objetivo prevenir enfermedades genéticas mediante el uso de ciencias genéticas y técnicas modernas e innovadoras relacionadas con la elaboración de perfiles y la secuenciación genética, para identificar la huella genética y prevenir las enfermedades más prevalentes en el país, como la obesidad, la diabetes, la hipertensión, el cáncer y el asma. Busca lograr un tratamiento personalizado para cada paciente basado en factores genéticos. Además, un estudio de la Universidad Khalifa ha identificado, por primera vez, cuatro marcadores genéticos asociados con la diabetes tipo 2 entre los ciudadanos de los EAU. [ 70 ]

En Israel

El Knesset israelí aprobó la Ley de Información Genética en el año 2000, convirtiéndose en uno de los primeros países en establecer un marco regulatorio para la realización de pruebas genéticas y asesoramiento genético, así como para el manejo y uso de la información genética identificada. Según la ley, las pruebas genéticas deben realizarse en laboratorios acreditados por el Ministerio de Salud ; sin embargo, pueden realizarse fuera de Israel. La ley también prohíbe la discriminación en materia de empleo o seguros basada en los resultados de las pruebas genéticas. Finalmente, la ley adopta un enfoque estricto respecto a las pruebas genéticas en menores, las cuales solo se permiten para encontrar una compatibilidad genética con una persona enferma con fines de tratamiento médico, o para determinar si el menor porta un gen relacionado con una enfermedad que puede prevenirse o retrasarse. [ 71 ] [ 72 ]

Según la Ley de Información Genética vigente desde 2019, las pruebas de ADN comerciales no pueden venderse directamente al público, pero pueden obtenerse mediante una orden judicial, debido a preocupaciones sobre la privacidad de los datos, la fiabilidad y la posible interpretación errónea. [ 73 ]

Visión antropológica

Entre el tres y el cinco por ciento de los fondos disponibles para el Proyecto Genoma Humano se reservaron para estudiar las numerosas implicaciones sociales, éticas y legales que resultarán de una mejor comprensión de la herencia humana y la rápida expansión de la evaluación del riesgo genético mediante pruebas genéticas que se verían facilitadas por este proyecto. [ 74 ]

Pruebas de ADN genealógicas

Las pruebas genéticas influyen en cómo percibimos la identidad, la ascendencia y la pertenencia a un grupo. Las pruebas de ADN genealógico han sido criticadas por su potencial para afirmar y normalizar la ciencia de la raza biológica. Las pruebas de ascendencia genética —que utilizan datos biológicos para predecir la similitud genética de una persona con diversos grupos sociales— reifican la raza biológica al proporcionar, aparentemente, explicaciones biológicas concretas para la diversidad racial. El marketing de las pruebas de ascendencia suele reforzar esta idea errónea de que los seres humanos pueden dividirse en grupos biológicamente distintos. [ 75 ]

Sin embargo, las pruebas genéticas de ascendencia también pueden complicar estas mismas nociones. Las subjetividades, basadas en la identificación con una raza en particular, pueden verse cuestionadas cuando las pruebas genéticas revelan ascendencia de otro grupo. Por ejemplo, una persona que se identifica como blanca puede ver cuestionadas sus experiencias subjetivas al descubrir que comparte ascendencia con un grupo marginado. Esto puede obligarla a examinar qué significa para ella seguir identificándose como blanca. [ 75 ]

El impacto de las pruebas de ascendencia genética en la identificación subjetiva de una persona con la raza puede incluso estar mediado por sus identificaciones previas. Los consumidores blancos de estas pruebas son más propensos a identificarse con los orígenes ancestrales recién descubiertos, debido a que perciben la blancura como aburrida o simple, en contraposición al exotismo percibido de otras identidades. [ 76 ]

Fertilización in vitro

Las implicaciones éticas que rodean las pruebas genéticas también surgen con el uso de la fertilización in vitro (FIV). Las pruebas genéticas se utilizan en la FIV para analizar los embriones en busca de enfermedades potencialmente mortales y así determinar los candidatos más prometedores. [ 77 ] De esta manera, también se puede determinar el sexo de estos embriones, lo que significa que las personas que se someten a la FIV pueden elegir el sexo de su futuro hijo.

Esta selección de género de embriones no tiene como objetivo evaluar la viabilidad de dicho embrión, sino que es un acto cultural profundamente arraigado en la mayoría de las sociedades del mundo. [ 77 ] Esta práctica perpetúa las dinámicas históricas de poder de género, reflejando cómo el género y el sexo son fundamentales para el parentesco, la herencia y los ideales culturales de las familias. [ 78 ] En las sociedades patriarcales, la selección de género se utiliza para facilitar la preferencia por los hijos varones y la devaluación de las hijas, reforzando las jerarquías existentes en la sociedad actual bajo el pretexto de la elección. [ 79 ]

Esta práctica se justifica en el contexto de la autonomía reproductiva; sin embargo, es evidente que estas supuestas elecciones están influenciadas culturalmente y moldeadas por la sociedad. [ 80 ] Esto refuerza los estereotipos de los roles de cada género dentro de la unidad familiar. Se argumenta que tecnologías como estas seleccionan embriones según rasgos socialmente deseables y eliminan la aleatoriedad natural de la determinación del sexo mediante una intervención dirigida. [ 81 ]

Pruebas de paternidad

Si bien las pruebas de paternidad han demostrado ser una prueba genética importante en el campo de la medicina, no se puede pasar por alto su papel en la configuración de la experiencia humana. Las pruebas de paternidad pueden brindar respuestas a la necesidad individual fundamental de saber de dónde se proviene. Sin embargo, el desarrollo de la tecnología ha ridiculizado en cierta medida los orígenes del concepto de "padre" como proveedor de cuidado, apoyo e inspiración, independientemente del linaje. [ 82 ]

La paternidad no siempre se define por la biología; en la sociedad contemporánea, el término «padre» o «padres» puede definirse por su rol como proveedores de cuidado y apoyo a la descendencia. Con la creciente disponibilidad de pruebas y el cambio en el reconocimiento y significado de la paternidad dentro de la ley, las tasas de pruebas de paternidad están aumentando. [ 83 ] Las prácticas legales cambiantes, que enfatizan el «historial reproductivo» para declarar la paternidad, otorgan mayor responsabilidad y derechos al padre biológico. [ 84 ] Este discurso sitúa la pregunta «¿quién es el padre?» por encima de la pregunta más significativa «¿qué es el padre?».

Considerar las responsabilidades que definen la paternidad como «menores» resulta contraproducente para la creación de fuertes lazos familiares, y tampoco permite que las personas alcancen un profundo sentido de identidad a través de la familia. Ante la creciente demanda de pruebas de paternidad, es fundamental que la sociedad otorgue la misma importancia a ambos significados de la paternidad y a la cuestión de «qué» frente a «quién».

Pruebas genéticas pediátricas

La Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) y el Colegio Estadounidense de Genética Médica (ACMG) han publicado nuevas directrices sobre la ética de las pruebas genéticas pediátricas y el cribado genético en niños en Estados Unidos. [ 85 ] [ 86 ] Estas directrices establecen que la realización de pruebas genéticas pediátricas debe redundar en el mejor interés del niño. La AAP y el ACMG recomiendan posponer las pruebas genéticas para afecciones de aparición tardía hasta la edad adulta, a menos que el diagnóstico de trastornos genéticos durante la infancia pueda reducir la morbilidad o la mortalidad (por ejemplo, para iniciar una intervención temprana). También puede estar justificado realizar pruebas a niños asintomáticos con riesgo de padecer afecciones de aparición en la infancia. Tanto la AAP como el ACMG desaconsejan el uso de pruebas genéticas de venta directa al consumidor y de kits caseros debido a las preocupaciones sobre la precisión, la interpretación y la supervisión del contenido de las pruebas. Las directrices también establecen que se debe alentar a los padres o tutores a informar a su hijo sobre los resultados de la prueba genética si el menor tiene la edad apropiada. Por razones éticas y legales, los profesionales sanitarios deben ser cautelosos al proporcionar a menores pruebas genéticas predictivas sin la participación de los padres o tutores. Según las directrices establecidas por la AAP y la ACMG, los profesionales sanitarios tienen la obligación de informar a los padres o tutores sobre las implicaciones de los resultados de las pruebas. La AAP y la ACMG establecen que cualquier tipo de prueba genética predictiva debe ofrecerse con asesoramiento genético por parte de genetistas clínicos , asesores genéticos o profesionales sanitarios. [ 86 ]

Israel

En Israel, las pruebas de ADN se utilizan para determinar si las personas son elegibles para la inmigración. La política que exige que "a muchos judíos de la antigua Unión Soviética (UFS) se les solicite que proporcionen una confirmación de ADN de su ascendencia judía mediante pruebas de paternidad para poder inmigrar como judíos y obtener la ciudadanía bajo la Ley del Retorno de Israel " ha generado controversia. [ 87 ] [ 88 ] [ 89 ] [ 90 ]

Costos y tiempo

Desde la fecha de toma de la muestra, los resultados pueden tardar semanas o meses, dependiendo de la complejidad y el alcance de las pruebas realizadas. Los resultados de las pruebas prenatales suelen estar disponibles más rápidamente, ya que el tiempo es un factor importante a la hora de tomar decisiones sobre un embarazo. Antes de realizar la prueba, el médico o el asesor genético que la solicita puede proporcionar información específica sobre el costo y el plazo de entrega. [ 91 ]

Véase también

Referencias

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Dominio público Este artículo incorpora material de dominio público de ¿Cuáles son los riesgos y las limitaciones de las pruebas genéticas? . Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos .Dominio público Este artículo incorpora material de dominio público de ¿Cuál es el costo de las pruebas genéticas y cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados? . Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos .

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