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telarquia prematura

La telarquia prematura ( TP ) es una afección médica caracterizada por el desarrollo aislado de las mamas en lactantes femeninas. Ocurre en niñas menores de 8 años, con la mayor...

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La telarquia prematura ( TP ) es una afección médica caracterizada por el desarrollo aislado de las mamas en lactantes femeninas. Ocurre en niñas menores de 8 años, con la mayor incidencia antes de los 2 años. La TP es poco frecuente, presentándose en el 2,2-4,7% de las niñas de 0 a 2 años. [ 1 ] La causa exacta de esta afección aún se desconoce, pero se ha relacionado con diversos factores genéticos , dietéticos y fisiológicos . [ 2 ]

La PT es una forma de pubertad precoz incompleta (PPI). La PPI es la presencia de una característica sexual secundaria en un lactante, sin un cambio en sus niveles de hormonas sexuales . La pubertad precoz central (PPC) es una afección más grave que la PPI. La PPC es la presentación de características sexuales secundarias, con un cambio en las hormonas sexuales debido a una alteración del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal (HPG) . [ 1 ] La PPC es un trastorno endocrino agresivo con consecuencias perjudiciales para el desarrollo del paciente. En la presentación de la PT, se utilizan pruebas diagnósticas para asegurar que no se trate de una PPC en etapa temprana. La PPC se puede diferenciar de la PT mediante pruebas bioquímicas, ecografías y observación continua . [ 3 ] No existe tratamiento para la PT, pero la observación regular es importante para asegurar que no progrese a PPC. El diagnóstico de PPC es importante ya que el tratamiento es necesario. [ 1 ]

Síntomas y signos

La telarquia prematura es una hipertrofia mamaria antes de la pubertad. Esta forma de hipertrofia es un aumento del tejido mamario . La telarquia prematura ocurre en niñas prepúberes , menores de 8 años, con una mayor incidencia en los dos primeros años de vida. [ 4 ] El desarrollo mamario suele ser bilateral : ambas mamas se desarrollan. En algunos casos, el desarrollo puede ser unilateral : solo se desarrolla una mama.

Patrones de PT

Existen cuatro patrones de desarrollo de la telarquia. La mayoría de las pacientes presentan hipertrofia seguida de la pérdida completa del exceso de tejido mamario (51% de los casos) o pérdida de la mayor parte del exceso de tejido, pero algo permanece hasta la pubertad (36% de los casos). Con menor frecuencia, las pacientes presentan patrones continuos de telarquia: el 9,7% sufre un patrón cíclico en el que el tamaño del tejido mamario varía con el tiempo, y el 3,2% experimenta un aumento continuo del tamaño del tejido. [ 1 ]

Síntomas asociados

El síntoma principal de la PT es el agrandamiento del tejido mamario en lactantes. El papel del estrógeno en la PT también conduce a un aumento de la edad ósea y del crecimiento en algunos casos. [ 5 ] En la PT, estos síntomas secundarios son mínimos: la edad ósea solo varía de la edad real en unos pocos meses y la velocidad de crecimiento solo varía ligeramente de la norma. Las pruebas diagnósticas distinguirán estos síntomas secundarios de la PT del envejecimiento óseo y el crecimiento más severos que ocurren en la CPP temprana . [ 3 ]

Fisiopatología

La fisiopatología directa detrás de la PT aún se desconoce, pero existen muchas causas postuladas. [ 2 ]

Estrógeno

La PT está relacionada con una mayor sensibilidad del tejido mamario al estradiol , un derivado del estrógeno , en ciertas personas prepúberes . [ 1 ] La producción esporádica de estrógeno o estradiol en las glándulas suprarrenales , los folículos o los quistes ováricos también está relacionada con esta afección. [ 2 ] [ 6 ]

Hormona folículo estimulante

La hormona foliculoestimulante (FSH) es secretada por la hipófisis anterior . La FSH desempeña un papel clave en el desarrollo, el crecimiento y la pubertad, por lo que se sospecha que participa en la pubertad precoz (PT). Las pruebas de estimulación con hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) en algunos pacientes con PT han mostrado una respuesta dominante de la FSH. Esta respuesta está relacionada con mutaciones activas en el receptor de FSH y la subunidad Gs-a en la PT. La investigación genética indicó que estas mutaciones solo explican unos pocos casos de PT precoz. [ 2 ] [ 7 ] La PT también puede ser causada por una activación parcial transitoria del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal (HPG ). La activación parcial liberaría un exceso de FSH de la hipófisis anterior sin una mayor alteración del eje HPG. [ 6 ]

Otras causas

El consumo o la exposición a ciertos disruptores endocrinos también se han relacionado con la PT. [ 2 ]

CPP y PT

La PT es el crecimiento benigno de las mamas en lactantes, mientras que la CPP es una afección que implica la activación frecuente del eje HPG en pacientes. La PT no requiere tratamiento, ya que la afección se limita al agrandamiento del tejido mamario que generalmente disminuye con el tiempo. La CPP se asocia con una gama más amplia de síntomas, que incluyen telarquia , crecimiento de vello púbico, envejecimiento óseo acelerado , aumento de la velocidad de crecimiento y crecimiento epifisario temprano . Si una persona está afectada por CPP, deberá comenzar el tratamiento de inmediato. La CPP se trata con agonistas de la hormona liberadora de la hormona luteinizante (LH). La PT puede afectar ligeramente la velocidad de crecimiento y la edad ósea, pero la CPP afecta estas características hasta el punto de perjudicar la estatura adulta . [ 1 ] Los pacientes con sospecha de PT deben someterse a pruebas diagnósticas para asegurarse de que no se trate de CPP o de telarquia exagerada, la etapa intermedia antes de la CPP. [ 3 ]

Existen diferencias hormonales notables entre pacientes con PPC y PT, por lo que el estudio de estos niveles hormonales es el principal diagnóstico bioquímico utilizado en la PPC. [ 4 ] Las personas con PPC suelen tener niveles basales de LH y cocientes LH:FSH más elevados. [ 1 ] [ 4 ]

Se prevé que pocos pacientes con PT, entre el 9 y el 14 %, desarrollen PPC. [ 1 ] [ 4 ] La observación permite a los médicos identificar la presentación de síntomas indicativos de PPC en pacientes con PT. No existen pruebas diagnósticas que puedan indicar si un paciente con PT tiene riesgo de desarrollar PPC. [ 4 ]

Diagnóstico

La telarquia prematura no requiere tratamiento. En la telarquia prematura, la hipertrofia mamaria generalmente se detiene por completo y las pacientes experimentan una regresión del tejido mamario en un período de 3 a 60 meses. Con menor frecuencia, las pacientes pueden conservar tejido mamario residual o continuar con ciclos de hipertrofia y regresión mamaria hasta la pubertad. [ 1 ]

Las pruebas diagnósticas se utilizan en personas con PT, especialmente cuando se presentan otras características sexuales secundarias. El objetivo de las pruebas diagnósticas es asegurar que los pacientes con PT no padezcan CPP . [ 1 ]

Ecografías pélvicas

Las ecografías pélvicas son importantes para el diagnóstico de la pubertad precoz central (PPC). [ 3 ] Las pacientes con PPC presentan un aumento del tamaño de los ovarios y el útero . El volumen ovárico y uterino de las pacientes con PPC es similar al de las mujeres en pubertad. [ 1 ] La ecografía pélvica presenta problemas como método diagnóstico, ya que no existe un valor de corte específico para los volúmenes uterino y ovárico que indique la presencia de PPC. Las pacientes con pubertad precoz deben tener un volumen uterino y ovárico dentro del rango normal para su edad. Las ecografías pélvicas son un método diagnóstico deseable, ya que no son invasivas y permiten un seguimiento continuo sencillo. La ecografía pélvica debe combinarse con pruebas bioquímicas para determinar la presencia de PPC. [ 3 ]

Pruebas bioquímicas

Las pruebas bioquímicas estudian los niveles hormonales en pacientes. Las pacientes con PPC tienen niveles elevados de LH y cocientes máximos de LH: FSH en comparación con las pacientes con PT. Es difícil usar la LH como diagnóstico para PPC, ya que el ensayo de LH tiene sensibilidad y especificidad variables. [ 1 ] La prueba de estimulación con GnRH es la principal prueba bioquímica diagnóstica utilizada para distinguir PT de PPC. [ 3 ] La prueba de GnRH demuestra la respuesta de la hipófisis a la GnRH. La GnRH estimula la liberación de LH y FSH de la hipófisis anterior . El cociente máximo de LH:FSH en pacientes con PPC es similar al cociente de las mujeres púberes. Las mujeres con PT demostraron un cociente de LH:FSH menor que las mujeres púberes. [ 8 ] Las desventajas de la prueba de estimulación con GnRH son que lleva mucho tiempo realizarla y requiere múltiples extracciones de la paciente, lo que hace que el proceso consuma mucho tiempo y sea inconveniente. La prueba es altamente específica pero tiene baja sensibilidad ya que la respuesta de la hormona LH generalmente se observa en etapas posteriores de la CPP. [ 3 ] También hay superposiciones en el valor esperado en los resultados de la prueba de GnRH de individuos con CPP y PT. [ 1 ]

Enfoque diagnóstico combinado

La inconsistencia diagnóstica en la CPP significa que se debe combinar una serie de ecografías pélvicas y pruebas bioquímicas con observación para asegurar que la PT no progrese a CPP. [ 1 ]

Investigación

Exposición a agentes ambientales

Productos naturales como el hinojo , la lavanda y los aceites de árbol de té se han relacionado con el PT. El aceite de lavanda y el de árbol de té tienen una actividad estrogénica débil . Estas propiedades estrogénicas pueden causar un desequilibrio en las vías de señalización endocrina , lo que lleva al PT en quienes consumen estos productos con regularidad. [ 1 ] El té de hinojo se ha estudiado como un disruptor endocrino relacionado con el PT. El aceite de semilla de hinojo contiene anetol, un compuesto con efectos estrogénicos. El té contiene aceite de semilla de hinojo y su uso regular produce un aumento en los niveles de estradiol en el lactante. A los lactantes con PT relacionado con el té de hinojo se les administró el té como remedio homeopático para la inquietud . El té se consumió durante al menos cuatro meses antes de la aparición de los síntomas del PT. El PT resultante del té de hinojo remite aproximadamente seis meses después de suspender su consumo. [ 9 ]

Leptina

La leptina es una hormona de los adipocitos con importantes implicaciones en la pubertad y la secreción de hormonas sexuales . Se ha relacionado el aumento de leptina con la secreción de estrógeno y estradiol. La leptina desempeña un papel fundamental en el mantenimiento de una composición corporal adecuada para la edad y un peso deseado . También se encuentran receptores de leptina en las células epiteliales mamarias , y se ha observado que la leptina actúa como factor de crecimiento en el tejido mamario. Se han observado niveles elevados de leptina en algunos casos de pubertad precoz. Este aumento en los niveles de leptina provoca un incremento en los niveles de estradiol y el desarrollo del tejido mamario. [ 6 ]

mutación del gen GNAS1

La forma de PT con hipertrofia fluctuante en pacientes se ha relacionado con mutaciones activadoras en el gen GNAS1. Esta mutación explica un pequeño número de casos de PT. [ 5 ] [ 7 ]

Véase también

Referencias

  1. ^ Khokar A , Mojia A ( 2018 ) .​​​​​ ​"Telarquia prematura". Anales pediátricos . 47 (1): 12-15 .
  2. 1 2 3 4 5 Rezkalla J, Von Wald T, Hansen KA (junio de 2017). "Telarquia prematura y síndrome PURA". Obstetricia y Ginecología . 129 (6): 1037– 1039. doi : 10.1097/AOG.0000000000002047 . PMID 28486374 . 
  3. 1 2 3 4 5 6 7 Lee SH, Joo EY, Lee JE, Jun YH, Kim MY (enero de 2016). " El valor diagnóstico de la ecografía pélvica en niñas con pubertad precoz central" . Chonnam Medical Journal . 52 (1): 70– 4. doi : 10.4068/cmj.2016.52.1.70 . PMC 4742613. PMID 26866003 .  
  4. 1 2 3 4 5 Sømod ME, Vestergaard ET, Kristensen K, Birkebæk NH (2016-02-22). "Incremento de la incidencia de telarquia prematura en la región central de Dinamarca: desafíos para diferenciar a las niñas menores de 7 años con telarquia prematura de las niñas con pubertad precoz en la práctica clínica real" . Revista Internacional de Endocrinología Pediátrica . 2016 (1): 4. doi : 10.1186/s13633-016-0022-x . PMC 4763410. PMID 26909102 .  
  5. 1 2 Codner E, Román R (marzo de 2008). "Telarquia prematura del fenotipo al genotipo". Pediatric Endocrinology Reviews . 5 (3): 760– 5. PMID 18367996 . 
  6. 1 2 3 Dundar B, Pirgon O, Sangun O, Doguc DK (agosto de 2013). "Niveles elevados de leptina en niñas no obesas con telarquia prematura". Journal of Investigative Medicine . 61 (6): 984– 8. doi : 10.2310/JIM.0b013e31829cbe20 . PMID 23838698. S2CID 22270791 .  
  7. ^ Román R, Johnson MC, Codner E, Boric MA, Vila A, Cassorla F (agosto de 2004). "Activación de mutaciones del gen GNAS1 en pacientes con telarquia prematura". La Revista de Pediatría . 145 (2): 218– 22. doi : 10.1016/j.jpeds.2004.05.025 . PMID 15289771 . 
  8. ↑ Zevenhuijzen H, Kelnar CJ, Crofton PM (2004). "Utilidad diagnóstica de una prueba de hormona liberadora de gonadotropina de baja dosis en el contexto de los trastornos de la pubertad" . Hormone Research . 62 (4): 168– 76. doi : 10.1159/000080324 . PMID 15331852. S2CID 23120189 .  
  9. ↑ Okdemir D, Hatipoglu N, Kurtoglu S, Akın L, Kendirci M (enero de 2014). "¿Telarquia prematura relacionada con el consumo de té de hinojo?". Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism . 27 ( 1–2 ): 175–9 . doi : 10.1515/jpem-2013-0308 . PMID 24030028. S2CID 20871881 .