Premutación

Una premutación es una situación en la que hay un número excesivo de repeticiones en un gen que corre el riesgo de aumentar de longitud durante la reproducción , pero que no causa enfermedad en la persona afectada. ^{[ 1 ]} El síndrome del cromosoma X frágil , un trastorno de repetición de trinucleótidos , es una afección en la que pueden estar presentes premutaciones en los padres de las personas afectadas. ^{[ 2 ]} La enfermedad de Huntington es otro ejemplo de un trastorno de repetición de trinucleótidos en el que los individuos con un cierto exceso de repeticiones (27-39) del codón CAG en el gen de la huntingtina pueden no tener la enfermedad, pero tienen más probabilidades de tener un hijo con suficientes repeticiones (40+) para causar la enfermedad. ^{[ 3 ]}