Detección prenatal del autismo

El cribado prenatal del autismo se refiere a las prácticas médicas destinadas a detectar el autismo en el útero , principalmente mediante el análisis de microdeleciones cromosómicas . Aún en desarrollo, plantea preocupaciones éticas debido a la variabilidad de los perfiles de desarrollo autista y el potencial de aborto selectivo. La primera autorización oficial para la interrupción del embarazo en casos de sospecha de autismo se concedió en Australia Occidental en 2013. Los métodos explorados incluyen la medición de hormonas en el líquido amniótico , la resonancia magnética ( RM ) y la búsqueda de mutaciones genéticas específicas. El análisis de microarrays de ADN cromosómicose considera el método más fiable. Desde 2019, se comercializan análisis de sangre como pruebas de cribado, aunque la naturaleza poligénica del autismo limita su fiabilidad. Los centros de diagnóstico prenatal ofrecen cada vez más este tipo de pruebas.

Las intenciones respecto al aborto selectivo en relación con el autismo varían según los países y las culturas. En Taiwán , una encuesta de 2019 indicó que dos tercios de las madres de niños autistas apoyaban el acceso a las pruebas prenatales, y más de la mitad expresaron su disposición a interrumpir un embarazo en casos de sospecha de trastorno del espectro autista (TEA). Muchos padres consideran estas pruebas como parte de su libertad de elección reproductiva . Algunos profesionales de la salud, como Laurent Mottron y Simon Baron-Cohen , junto con la mayoría de las organizaciones de defensa de los derechos de las personas autistas , han criticado las posibles implicaciones eugenésicas de tales prácticas. Iniciativas como The Autistic Genocide Clock han puesto de relieve estas preocupaciones. En 2019, las Naciones Unidas emitieron una advertencia sobre la posible reducción de la diversidad humana como resultado del aborto selectivo generalizado dirigido al autismo.

Se han explorado diversas estrategias para la detección prenatal del autismo. Un estudio húngaro de 2015 informó que las anomalías cromosómicas detectables eran raras, presentándose solo en el 0,3 al 0,6 % de los casos, y propuso la medición del diámetro biparietal en el primer trimestre como un posible indicador. ^{[ 1 ]} Para 2020, el análisis de microarrays de ADN cromosómico se consideraba el método más fiable y preciso, superando al cariotipado tradicional . ^{[ 2 ]}

Estas pruebas siguen teniendo limitaciones en cuanto a precisión y aplicabilidad. Las causas de los trastornos del espectro autista (TEA) son multifactoriales y no es posible predecir las trayectorias de desarrollo individuales. ^{[ 2 ]} Los resultados varían ampliamente: algunas personas autistas experimentan una discapacidad grave en la edad adulta, mientras que otras viven de forma independiente o demuestran habilidades excepcionales . Incluso las personas con la misma variante genética pueden presentar niveles de gravedad marcadamente diferentes, o ningún síndrome en absoluto. ^{[ 3 ]}

Amniocentesis

La investigación sobre factores prenatales potencialmente vinculados al autismo comenzó con estudios como el del psicólogo británico Simon Baron-Cohen , quien informó en el British Journal of Psychology (2009) que los altos niveles de testosterona en el líquido amniótico podrían estar asociados con rasgos autistas, detectables mediante amniocentesis . ^{[ 4 ]} Sin embargo, señaló que esto no constituía un método de cribado prenatal. ^{[ 5 ]}

En 2016, un estudio realizado en California sugirió que los niveles de estriol , gonadotropina coriónica y alfa-fetoproteína a mitad del embarazo podrían servir como posibles indicadores de la probabilidad de autismo. ^{[ 6 ]}

La mutación SHANK3, identificada en 2007 por un equipo de investigación francés liderado por Thomas Bourgeron y presente en el 2-3% de las personas con autismo, se asocia frecuentemente con discapacidad intelectual . Las mutaciones en SHANK1 y SHANK2 generalmente se vinculan con formas más leves de discapacidad. ^{[ 19 ]} Estas mutaciones son detectables prenatalmente, lo que teóricamente permite realizar un cribado prenatal dirigido. ^{[ 20 ]}

El síndrome de duplicación invertida del cromosoma 15 (15q11-q13), que ocurre en aproximadamente 1 de cada 30 000 nacimientos, se asocia con el autismo en la mayoría de los casos. ^{[ 21 ]} Es posible realizar un cribado prenatal, pero no determina la gravedad de los síntomas. ^{[ 22 ]} La microdeleción 3q29 está relacionada con una mayor susceptibilidad al autismo, así como a la esquizofrenia y los trastornos de ansiedad , ^{[ 23 ] [ 24 ]} y puede identificarse mediante cribado prenatal y diagnóstico genético preimplantacional . ^{[ 25 ]}

En 2010, un hospital de Toronto anunció la identificación de una mutación en el cromosoma X presente en aproximadamente el 1% de los niños autistas, ^{[ 26 ]} que involucra duplicaciones en las regiones de neuroligina 3 (NLGN3) y neuroligina 4 (NLGN4X), ^{[ 27 ]} e indicó el posible desarrollo de una prueba genética. En 2009, la Asociación Nacional de Profesionales de Genética Molecular (ANPGM) en Francia publicó directrices sobre las mejores prácticas para el análisis del gen NLGN4.

En 2004, la profesora de neurología Isabelle Rapin sugirió que el desarrollo de la detección prenatal del autismo dependería de la identificación de mutaciones monogénicas o anomalías genéticas consistentes dentro del marco del asesoramiento genético . ^{[ 28 ]} En 2006, un estudio examinó las expectativas de los padres con respecto a la detección prenatal del síndrome del cromosoma X frágil , en el que el autismo se citó como un factor de riesgo potencial. ^{[ 29 ]} Las cuestiones éticas relacionadas con la detección del autismo fueron planteadas públicamente en 2007 por el psiquiatra franco-canadiense Laurent Mottron . ^{[ 30 ]} En 2008, Renate Lindeman, una madre neerlandesa de dos hijos con síndrome de Down , destacó las expectativas sociales con respecto a la detección prenatal del autismo y la susceptibilidad al cáncer . ^{[ 31 ]}

El 10 de abril de 2019, Spectrum News informó que la secuenciación prenatal de mutaciones genéticas asociadas con el autismo podría estar disponible. ^{[ 32 ]} En agosto de 2019, Sarah Adelaide Crawford de la Universidad Estatal del Sur de Connecticut cuestionó si se debería considerar la autorización a gran escala de exámenes prenatales para el riesgo de autismo. ^{[ 33 ]}

A partir de 2020, no existen leyes específicas que regulen la detección prenatal de trastornos del espectro autista en la mayoría de las regiones, incluido Taiwán , y no hay literatura especializada sobre el tema disponible para obstetras o futuros padres. ^{[ 34 ]}

En 2013, las autoridades sanitarias de Australia Occidental autorizaron las pruebas genéticas y permitieron la interrupción del embarazo en los casos en que se detectara un "riesgo de autismo" en embriones masculinos , teniendo en cuenta la menor prevalencia del autismo en las mujeres. ^{[ 35 ]} La medida se limitó a las familias con un hijo autista que deseaban evitar el nacimiento de otro hijo afectado. ^{[ 36 ]} La política fue criticada, en particular por su diferenciación basada en el sexo. ^{[ 35 ]} El biólogo Jacques Testart comentó: "Dado que no se han identificado los genes del autismo y sabemos que al menos tres veces más niños que niñas se ven afectados, entonces excluimos a los niños". ^{[ 37 ]}

En Francia, la Asociación Nacional de Profesionales de la Genética Molecular (ANPGM), en sus directrices sobre el análisis de microarrays cromosómicos durante el período prenatal, recomendó que las variaciones en el número de copias (CNV) asociadas con enfermedades de aparición tardía o factores de predisposición, como el autismo, fueran revisadas por Centros Multidisciplinarios de Diagnóstico Prenatal (CPDPN). Las directrices especifican que las CNV pueden notificarse si se considera que proporcionan un beneficio directo para el feto o su familia según el conocimiento actual. ^{[ 38 ]}

Según un artículo de 2018 en Le Monde , la unidad de diagnóstico prenatal del Hospital Americano de París realizó pruebas de detección de mutaciones asociadas al autismo. En los casos en que se identificó y confirmó mediante amniocentesis una microdeleción vinculada al autismo, se discutió con la paciente la opción de la interrupción médica del embarazo. ^{[ 20 ]} En 2019, se informó en Israel de pruebas de detección similares seguidas de la posibilidad de interrupción del embarazo . ^{[ 39 ]} Las pruebas genéticas prenatales para mutaciones relacionadas con el autismo también han estado disponibles a escala limitada en ciertas instituciones especializadas de Estados Unidos desde al menos 2019. ^{[ 40 ]}

En Taiwán, desde al menos 2019 se ofrece la prueba genética prenatal mediante amniocentesis a mujeres embarazadas entre las semanas 16 y 20 de gestación, independientemente de los antecedentes familiares. El procedimiento tiene como objetivo detectar riesgos fetales de diversas afecciones genéticas y genómicas, incluido el trastorno del espectro autista (TEA), y puede ir seguido de una propuesta de interrupción del embarazo. ^{[ 2 ]}

La detección de marcadores genéticos se ha asociado con su uso para la interrupción selectiva del embarazo en lugar de con la mejora de la vida de las personas autistas. ^{[ 41 ]} En 2013, cuando Australia Occidental se convirtió en la primera jurisdicción en autorizar el cribado prenatal y la interrupción del embarazo por riesgo de autismo, la decisión generó reacciones que fueron desde peticiones para extender la autorización a los fetos femeninos hasta acusaciones de eugenesia . ^{[ 35 ]}

Los padres que recibieron resultados de pruebas de detección prenatal que sugerían una probabilidad de autismo tendían a percibir a sus hijos como menos competentes al año de edad en comparación con los padres cuyas pruebas no indicaban tal riesgo. ^{[ 3 ]} Un estudio de 184 madres de niños autistas en Estados Unidos encontró que los factores psicosociales y el consejo médico desempeñaron un papel significativo en las decisiones con respecto a las pruebas de detección genética. ^{[ 40 ]}

Se ha identificado como significativa la influencia de los profesionales de la salud, en particular de los obstetras , en la decisión final de las mujeres embarazadas respecto a las pruebas genéticas. ^{[ 2 ]} Algunos informes de padres franceses describen comentarios negativos de matronas sobre el valor de la vida de los niños autistas. ^{[ 42 ]}

Oposición

De los padres o futuros padres

Según un estudio realizado en Taiwán en 2018, aproximadamente un tercio de los padres se oponían a las pruebas de detección prenatal del autismo. Entre las razones citadas se encontraban creencias religiosas, convicciones personales, dudas sobre la utilidad y precisión de la prueba, y preocupaciones sobre posibles consecuencias negativas. ^{[ 47 ]} La oposición a las pruebas de detección prenatal y al aborto era más frecuente en las comunidades religiosas. ^{[ 2 ]}

En The Guardian en 2009, Charlotte Moore, madre de dos niños autistas no verbales y autora de una obra autobiográfica , explicó su oposición a tales pruebas porque: «La mayoría de los autistas gozan de buena salud física. Una minoría padece epilepsia y los problemas intestinales son bastante comunes, pero en general, la "calidad de vida" depende de la calidad de la atención y la comprensión, una educación adecuada y un entorno vital que tenga en cuenta sus hipersensibilidades sensoriales». ^{[ 52 ]} En 2021, Catherine Des Rivières-Pigeon, profesora de sociología en la Universidad de Quebec en Montreal y madre de dos niños autistas, hizo hincapié en «importantes reflexiones éticas sobre el valor de la vida». ^{[ 53 ]}

De profesionales de la salud

En febrero de 2007, Laurent Mottron, profesor del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Montreal , afirmó que la secuenciación de genes relacionados con el autismo planteaba problemas éticos: aproximadamente la mitad de las personas con autismo tenían una inteligencia normal o superior, y les desagradaba la idea de que ya no existieran personas como ellas. ^{[ 30 ]} En 2009, Simon Baron-Cohen destacó el riesgo de las políticas eugenésicas y señaló que algunas personas con autismo demostraban habilidades excepcionales. ^{[ 5 ]} En 2020, tras un estudio que codirigió sobre las diferencias en el desarrollo cerebral entre embriones autistas y no autistas, reafirmó su oposición a la eugenesia y a la eliminación de las personas con autismo. ^{[ 54 ]}

De manera similar, cuando se le preguntó en 2012 sobre la futura llegada de las pruebas de detección prenatal del autismo, el médico francés Didier Sicard respondió: «Esto es lo que se llama eugenesia preventiva. Nos olvidamos de todas estas personas con discapacidades, estos artistas, estos genios (en el caso del autismo en particular), que poseen tantas riquezas». ^{[ 55 ]}

Mottron y Baron-Cohen consideran que el diagnóstico anterior conocido como " Asperger " es una ventaja adaptativa. ^{[ 56 ]}

De personas autistas

Según los juristas Paul Steven Miller y Rebecca Leah Levine, la oposición de las personas con discapacidad a la realización de pruebas de detección de sus propias discapacidades para el aborto es una realidad social reconocida. Argumentan que esta postura contrasta con la perspectiva médica, que está ampliamente difundida y se utiliza a menudo para justificar las políticas de detección y de interrupción del embarazo, mientras que las opiniones de las personas con discapacidad están menos representadas y a veces se enmarcan en términos de una amenaza de "genocidio genético". ^{[ 57 ]} En 2005, la activista Meg Evans creó una cuenta regresiva de diez años, el Reloj del Genocidio Autista , en respuesta a una declaración pública del investigador Joseph Buxbaum, quien sugirió que la investigación genética sobre el autismo podría hacer posible la detección prenatal en una década. ^{[ 58 ]} Evans argumentó que tal desarrollo podría conducir al aborto generalizado de fetos identificados como autistas, lo que describió como "genocidio", ^{[ 58 ]} y creó el reloj para crear conciencia sobre lo que consideraba un riesgo para la supervivencia de la población autista, estableciendo paralelismos con los intentos históricos de eliminar a los grupos minoritarios. ^{[ 58 ]} Detuvo la cuenta regresiva en 2011, señalando lo que ella consideraba un cambio cultural hacia un mayor reconocimiento de la neurodiversidad. ^{[ 58 ]}

Según la socióloga Brigitte Chamak , Martijn Dekker, un ciudadano neerlandés diagnosticado con autismo, fundó la asociación Aspies For Freedom en 2004 para oponerse al posible uso eugenésico de las pruebas de detección prenatal y criticar ciertas intervenciones, incluyendo la terapia de quelación y el análisis conductual aplicado (ABA). ^{[ 59 ]} En 2018, el actor y activista Hugo Horiot describió el desarrollo de la detección prenatal como el mayor riesgo que enfrentan las personas autistas. ^{[ 60 ]} El filósofo y sociólogo Josef Schovanec , quien también tiene autismo y acuñó el neologismo "auticidio" para denotar la eliminación de una persona por ser autista, afirmó que la disponibilidad de dicha detección conduciría a la desaparición gradual de individuos autistas. ^{[ 61 ]}

El activista estadounidense Ari Ne'eman ha argumentado que, dado que el autismo es principalmente de origen genético, la forma más probable de prevención sería el aborto eugenésico, citando como precedente la alta tasa de abortos selectivos en casos de síndrome de Down. Señaló que tal posibilidad plantea importantes preocupaciones éticas. ^{[ 62 ]} El colectivo quebequense Aut'CréatifsSe opuso a la posible comercialización de las pruebas prenatales, describiéndola como una " solución final ". ^{[ 53 ] [ 63 ]} Su cofundadora, Lucila Guerrero, madre de un niño autista, la caracterizó como una forma inevitable de eugenesia que reforzaría la estigmatización de las personas autistas. ^{[ 53 ]}

La asociación francesa CLE-Autistes (Colectivo por la Libertad de Expresión de las Personas Autistas) criticó lo que describió como prácticas eugenésicas y se refirió a ellas como "auticidios" presuntamente llevados a cabo en el Hospital Americano de París. ^{[ 64 ]}

• Pruebas prenatales
• Heredabilidad del autismo
• Movimiento por los derechos de las personas autistas

• Chen, Wei-Ju; Zhao, Shixi; Huang, Tse-Yang; Kwok, Oi-Man (2020). "Trastornos del espectro autista: pruebas genéticas prenatales y toma de decisiones sobre el aborto entre madres taiwanesas de niños afectados" . Revista Internacional de Investigación Ambiental y Salud Pública . 17 (2): 476– 489. doi : 10.3390/ijerph17020476 . ISSN 1660-4601 . PMC 7013751. PMID 31940763 .   
• Vanya, M; Szücs, S; Szili, K; Vetró, Á; Bártfai, G (2015). "La posibilidad de diagnóstico prenatal del trastorno del espectro autista". Psiquiatra. Colgado . 30 (3): 303– 307. PMID 26471032 . 
• Xu, Lei; Richman, Alice; Mitchell, Linda; Luo, Huabin (2020). "Factores que influyen en las decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales para el autismo entre madres de niños con trastornos del espectro autista" . Advances in Neurodevelopmental Disorders . 4 (2): 190– 198. doi : 10.1007/s41252-020-00151-0 . ISSN 2366-7540 . Recuperado el 25 de agosto de 2025 . 
• Zaraska, Marta (14 de agosto de 2019). "Los problemas de las pruebas prenatales para el autismo" . Spectrum - Noticias sobre investigación del autismo . Recuperado el 25 de agosto de 2025 .