En genética médica y otros campos de la medicina, un probando , propositus (masculino) o proposita (femenino) [ 1 ] es un sujeto particular (humano u otro animal) que se estudia o sobre el que se informa. [ 2 ] En los árboles genealógicos , el probando se indica con un triángulo (masculino) o un círculo (femenino) sombreado según corresponda. Indicar al probando es importante para poder observar su relación con otros individuos y establecer patrones.
En la mayoría de los casos, el probando es el primer miembro afectado de la familia que busca atención médica por un trastorno genético . [ 2 ] Entre los ancestros del probando, otros individuos pueden manifestar la enfermedad, pero el probando generalmente se refiere al miembro que busca atención médica o está siendo estudiado, incluso si se conocen ancestros afectados. A menudo, los ancestros afectados son desconocidos debido a la falta de información sobre esos individuos o sobre la enfermedad en el momento en que vivieron. Otros ancestros podrían no ser diagnosticados debido a la penetrancia incompleta o la expresividad variable .
El diagnóstico de un caso índice eleva el índice de sospecha entre sus familiares, algunos de los cuales podrían ser diagnosticados con la misma enfermedad. Tradicionalmente, al elaborar un árbol genealógico, en lugar de la primera persona diagnosticada, el caso índice puede elegirse entre los ancestros afectados (padres, abuelos) de la primera generación en la que se detectó la enfermedad.
Otros usos
El término "proband" también se utiliza en genealogía , donde denota el nodo raíz de un ahnentafel , también conocido como progenitor .
"Proband" también era el término para el individuo sometido a una prueba por ordalía [ 3 ].
Etimología
Referencias
- ↑ Bennett, RL. El lenguaje del pedigrí. En: Guía práctica para la historia genética familiar . Wiley-Liss. ISBN 9780471459149
- 1 2 "Entrada del glosario de probando" . Genetics Home Reference . NIH . Archivado del original el 31 de mayo de 2009. Recuperado el 20 de mayo de 2011 .
- ↑ Kerr, Margaret H.; Forsyth, Richard D.; Plyley, Michael J. (1992). "Agua fría y hierro caliente: juicio por ordalía en Inglaterra" . The Journal of Interdisciplinary History . 22 (4): 573– 595. doi : 10.2307/205237 . ISSN 0022-1953 .
- Genética clásica
- Esbozos genéticos