SNPedia

SNPedia (pronunciado "snipedia") es un sitio web bioinformático basado en una wiki que funciona como una base de datos de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). Cada artículo sobre un SNP proporciona una breve descripción, enlaces a artículos científicos y sitios web de genómica personal , así como información de microarrays sobre ese SNP. Por lo tanto, SNPedia puede ayudar a interpretar los resultados de genotipado personal de, por ejemplo, 23andMe y empresas similares. ^{[ 1 ]}

SNPedia es una wiki semántica , impulsada por MediaWiki y la extensión Semantic MediaWiki .

SNPedia fue creada y está dirigida por el genetista Greg Lennon ^{[ 2 ]} y el programador Mike Cariaso, ^{[ 3 ]} quienes en el momento de la fundación del sitio se encontraban ambos en Bethesda, Maryland . ^{[ 4 ]}

A fecha de 27 de junio de 2019  El sitio web tiene 537 afecciones médicas ^{[ 5 ]} y 109.729 SNP en su base de datos. ^{[ 6 ]} El número de SNP en SNPedia se ha duplicado aproximadamente una vez cada 14 meses desde agosto de 2007. ^{[ 7 ]}

El 7 de septiembre de 2019, MyHeritage anunció la adquisición de SNPedia y Promethease. Todos los archivos de datos genéticos brutos no europeos previamente subidos a Promethease, y que los usuarios no hubieran eliminado antes del 1 de noviembre de 2019, se copiarán a MyHeritage y los usuarios recibirán una cuenta gratuita de MyHeritage con servicios de pago, incluyendo la búsqueda de primos y etnias. ^{[ 8 ]}

Un programa informático asociado llamado Promethease, también desarrollado por el equipo de SNPedia, permite a los usuarios comparar los resultados genéticos personales con la base de datos de SNPedia, generando un informe con información sobre los atributos de una persona, como la propensión a enfermedades, basándose en la presencia de SNP específicos dentro de su genoma. ^{[ 3 ]}

En mayo de 2008, Cariaso, utilizando Promethease, ganó un concurso en línea patrocinado por 23andMe para determinar la mayor cantidad de información posible sobre una mujer anónima basándose únicamente en su genoma. Cariaso ganó en las tres categorías de "precisión, creatividad e ingenio". ^{[ 9 ]} En 2009, se reveló que la mujer anónima ("Lilly Mendel") era Linda Avey , cofundadora de 23andMe , lo que permitió una comparación directa entre sus rasgos reales y los predichos por Promethease un año antes. ^{[ 10 ]}

En un artículo de junio de 2008 sobre genómica personal, un médico de la Facultad de Medicina de la Universidad del Sur de Illinois dijo:

La disponibilidad de herramientas en línea como SNPedia significa que ahora estamos en una posición en la que el paciente a menudo sabe más sobre las implicaciones de su riesgo que su médico [...] ^{[ 11 ]}

En enero de 2011, el periodista tecnológico Ronald Bailey publicó en línea el resultado completo de su informe sobre Promethease. Al escribir sobre su decisión en la revista Reason , afirmó:

Nos acercamos rápidamente a una era en la que la información genética ya no será exclusiva ni estará medicalizada. En cambio, a medida que los costos de las pruebas de detección se desploman y nuestro conocimiento sobre genética se expande, prácticamente todos pronto podrán tener sus genotipos al alcance de la mano. Conocer y compartir esa información mejorará, en lugar de poner en peligro, nuestra autoestima, cambiará la forma en que consumimos medicamentos y planificamos el futuro, e influirá en cómo nos relacionamos entre nosotros. ^{[ 12 ]}

Miembros de la comunidad médica han criticado a Promethease por su complejidad técnica y una escala de "magnitud" mal definida que causa malentendidos, confusión y pánico entre sus usuarios. ^{[ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]}

• dbSNP
• Herencia mendeliana en línea en el hombre
• Secuenciación completa del genoma
• Medicina predictiva

• Sitio web oficial
• Michael Cariaso - Secuenciación de próxima generación, wikis y SNPedia. Archivado el 29/01/2012 en Wayback Machine . Transmisión web desde Bio-ITWorld.com.
• Promethease en SNPedia