Hispanopedia WikiEn genética médica y otros campos médicos, un probando , proposito (proband masculino) o proposita (proband femenino) [1] es un sujeto particular (humano u otro animal) que se estudia o sobre el que se informa. [2] En los pedigríes , el probando se indica con un cuadrado (masculino) o un círculo (femenino) sombreado según corresponda. Es importante indicar el probando, de modo que se pueda ver la relación con otros individuos y establecer patrones.
En la mayoría de los casos, el probando es el primer miembro de la familia afectado que busca atención médica por un trastorno genético . [2] Entre los antepasados del probando, otros sujetos pueden manifestar la enfermedad, pero el probando generalmente se refiere al miembro que busca atención médica o que está siendo estudiado, incluso si se conocen los antepasados afectados. A menudo, los antepasados afectados son desconocidos debido a la falta de información sobre esos individuos o sobre la enfermedad en el momento en que vivieron. Otros antepasados pueden no ser diagnosticados debido a la penetrancia incompleta o expresividad variable .
El diagnóstico de un probando aumenta el índice de sospecha en los familiares del probando y algunos de ellos pueden ser diagnosticados con la misma enfermedad. Tradicionalmente, al trazar un cuadro genealógico, en lugar de la primera persona diagnosticada, se puede elegir al probando entre los antepasados afectados (padres, abuelos) de la primera generación en la que se encuentra la enfermedad.
El término "proband" también se utiliza en genealogía , donde denota el nodo raíz de un ahnentafel , también conocido como progenitor .
"Proband" también era el término para el individuo que estaba siendo probado en un juicio por ordalía [3]
- ^ Bennett, RL. El lenguaje del pedigrí. En: Guía práctica para la historia genética familiar . Wiley-Liss. ISBN 9780471459149
- ^ ab "Entrada del glosario de probando". Genetics Home Reference . NIH . Consultado el 20 de mayo de 2011 .
- ^ Kerr, Margaret H.; Forsyth, Richard D.; Plyley, Michael J. (1992). "Agua fría y hierro candente: prueba de ordalía en Inglaterra". Revista de Historia Interdisciplinaria . 22 (4): 573–595. doi :10.2307/205237. ISSN 0022-1953.