Variantes que provocan la truncación de proteínas

Las variantes que truncan proteínas ( PTV ) son variantes genéticas que se predice que acortan la secuencia codificante de los genes , ^{[ 1 ]} a través de mecanismos como una mutación de ganancia de parada . ^{[ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]} A veces, las PTV se clasifican bajo el término general variantes de cambio de marco o variantes truncadoras (FTV), que incluye tanto las PTV como las variantes de ADN causadas por mutaciones de cambio de marco .

Se creía que las variantes que truncan proteínas no estaban asociadas con enfermedades humanas. ^{[ 2 ]} Estudios recientes han implicado la participación de PTV en el trastorno del espectro autista . ^{[ 6 ]}