Proteína 4.2

La banda 4.2 de la proteína de membrana del eritrocito es una proteína que en los humanos está codificada por el gen EPB42 . ^[5]^[6] Es parte del citoesqueleto de los glóbulos rojos .

La proteína de membrana de los eritrocitos banda 4.2 es una proteína que se une al ATP y que puede regular la asociación de la banda 3 con la anquirina . Probablemente tenga un papel en la regulación de la forma y las propiedades mecánicas de los eritrocitos. Las mutaciones en el gen EPB42 están asociadas con la eliptocitosis esferocítica recesiva y la anemia hemolítica hereditaria de transmisión recesiva. ^[6]

Véase también

Eliptocitosis hereditaria

Referencias

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^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000023216 – Ensembl , mayo de 2017
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^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ White RA, Peters LL, Adkison LR, Korsgren C, Cohen CM, Lux SE (junio de 1993). "La mutación pálida murina es una enfermedad del depósito de plaquetas asociada con el gen de la proteína 4.2 (palidina)". Nat Genet . 2 (1): 80–83. doi :10.1038/ng0992-80. PMID 1284644. S2CID 42065586.
^ ab "Entrez Gene: proteína de membrana de eritrocito EPB42 banda 4.2".

Lectura adicional

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Enlaces externos

band+4.2+protein en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000166947 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000023216 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid1284644-5] White RA, Peters LL, Adkison LR, Korsgren C, Cohen CM, Lux SE (junio de 1993). "La mutación pálida murina es una enfermedad del depósito de plaquetas asociada con el gen de la proteína 4.2 (palidina)". Nat Genet . 2 (1): 80–83. doi :10.1038/ng0992-80. PMID 1284644. S2CID 42065586.

[entrez-6] "Entrez Gene: proteína de membrana de eritrocito EPB42 banda 4.2".