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Articulo de referencia

PCDH15

La protocadherina-15 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PCDH15 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Este gen pertenece a la superfamilia de las cadherinas . Los mi...

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La protocadherina-15 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PCDH15 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen pertenece a la superfamilia de las cadherinas . Los miembros de esta familia codifican proteínas de membrana integrales que median la adhesión célula-célula dependiente de calcio . La proteína codificada por este gen consta de un péptido señal , 11 dominios extracelulares de unión al calcio, un dominio transmembrana y un dominio citoplasmático único . Desempeña un papel esencial en el mantenimiento de la función normal de la retina y la cóclea . [ 7 ] Se cree que interactúa con CDH23 para formar filamentos de enlace apical . [ 8 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con la pérdida auditiva, lo cual es consistente con su ubicación en la región crítica del síndrome de Usher tipo 1F (USH1F) en el cromosoma 10. [ 7 ] También se ha encontrado que la variación dentro de él está asociada con diferencias normales en la apariencia facial humana. [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000150275 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000052613 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Ahmed ZM, Riazuddin S, Bernstein SL, Ahmed Z, Khan S, Griffith AJ, et al. (julio de 2001). "Las mutaciones del gen de la protocadherina PCDH15 causan el síndrome de Usher tipo 1F" . American Journal of Human Genetics . 69 (1): 25–34 . doi : 10.1086/321277 . PMC 1226045. PMID 11398101 .   
  6. ↑ Ahmed ZM, Riazuddin S, Ahmad J, Bernstein SL, Guo Y, Sabar MF, et al. (diciembre de 2003). "PCDH15 se expresa en el epitelio neurosensorial del ojo y el oído y los alelos mutantes son responsables tanto de USH1F como de DFNB23" . Human Molecular Genetics . 12 (24): 3215–23 . doi : 10.1093/hmg/ddg358 . PMID 14570705. S2CID 14028314 .   
  7. 1 2 3 "Entrez Gene: PCDH15 protocadherina 15" .
  8. ↑ Kazmierczak P, Sakaguchi H, Tokita J, Wilson-Kubalek EM, Milligan RA, Müller U, Kachar B (septiembre de 2007). "La cadherina 23 y la protocadherina 15 interactúan para formar filamentos de enlace apical en las células ciliadas sensoriales". Nature . 449 ( 7158): 87– 91. Bibcode : 2007Natur.449...87K . doi : 10.1038/nature06091 . PMID 17805295. S2CID 4414814 .  
  9. ↑ Crouch DJ, Winney B, Koppen WP, Christmas WJ, Hutnik K, Day T, et al. (enero de 2018). "Genética del rostro humano: identificación de variantes de un solo gen de gran efecto" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 115 (4): E676– E685. Bibcode : 2018PNAS..115E.676C . doi : 10.1073 / pnas.1708207114 . PMC 5789906. PMID 29301965 .   

Lecturas adicionales

  • Alagramam KN, Murcia CL, Kwon HY, Pawlowski KS, Wright CG, Woychik RP (enero de 2001). "La pérdida auditiva del ratón Ames waltzer es causada por una mutación de Pcdh15, un nuevo gen de protocadherina". Nature Genetics . 27 (1): 99– 102. doi : 10.1038/83837 . PMID 11138007. S2CID 32444699 .  
  • Alagramam KN, Yuan H, Kuehn MH, Murcia CL, Wayne S, Srisailpathy CR, et  al. (agosto de 2001). "Las mutaciones en la nueva protocadherina PCDH15 causan el síndrome de Usher tipo 1F" . Human Molecular Genetics . 10 (16): 1709–18 . doi : 10.1093/hmg/10.16.1709 . PMID 11487575 . 
  • Ben-Yosef T, Ness SL, Madeo AC, Bar-Lev A, Wolfman JH, Ahmed ZM, et  al. (abril de 2003). "Una mutación de PCDH15 entre judíos asquenazíes con el síndrome de Usher tipo 1" . The New England Journal of Medicine . 348 (17): 1664–70 . doi : 10.1056/NEJMoa021502 . PMID 12711741 . 
  • Zheng QY, Yan D, Ouyang XM, Du LL, Yu H, Chang B, et  al. (enero de 2005). "Herencia digénica de la sordera causada por mutaciones en genes que codifican la cadherina 23 y la protocadherina 15 en ratones y humanos" . Human Molecular Genetics . 14 (1): 103–11 . doi : 10.1093/hmg/ddi010 . PMC 2858222. PMID 15537665 .  
  • Ouyang XM, Yan D, Du LL, Hejtmancik JF, Jacobson SG, Nance WE, et  al. (marzo de 2005). "Caracterización de mutaciones genéticas del síndrome de Usher tipo I en una población de pacientes con síndrome de Usher". Human Genetics . 116 (4): 292– 9. doi : 10.1007/s00439-004-1227-2 . PMID 15660226. S2CID 22812718 .  
  • Roux AF, Faugère V, Le Guédard S, Pallares-Ruiz N, Vielle A, Chambert S, et  al. (septiembre de 2006). "Estudio de la frecuencia de mutaciones del gen USH1 en una cohorte de pacientes con síndrome de Usher muestra la importancia de los genes cadherina 23 y protocadherina 15 y establece una tasa de detección superior al 90 %" . Journal of Medical Genetics . 43 (9): 763–8 . doi : 10.1136 / jmg.2006.041954 . PMC 2564578. PMID 16679490 .  
  • Zheng QY, Yu H, Washington JL, Kisley LB, Kikkawa YS, Pawlowski KS, et  al. (Septiembre de 2006). "Una nueva mutación espontánea en el gen de la protocadherina 15 de ratón" . Investigación de la audición . 219 ( 1– 2): 110– 20. doi : 10.1016/j.heares.2006.06.010 . PMC 2855306 . PMID 16887306 .  
  • Le Guédard S, Faugère V, Malcolm S, Claustres M, Roux AF (enero de 2007). " Grandes reordenamientos genómicos dentro del gen PCDH15 son una causa significativa del síndrome USH1F" . Molecular Vision . 13 : 102–7 . PMC 2533038. PMID 17277737 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Usher tipo I
  • PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información estructural disponible en la base de datos PDB para la protocadherina-15 humana (PCDH15).