Consorcio de Genómica Psiquiátrica

El Consorcio de Genómica Psiquiátrica ( PGC ) es un consorcio internacional de científicos dedicado a realizar metaanálisis y megaanálisis de datos genéticos a nivel genómico , con un enfoque en los trastornos psiquiátricos . Es el consorcio psiquiátrico más grande jamás creado, ^{[ 1 ]} incluyendo a más de 800 investigadores de 38 países a partir de 2019. ^{[ 2 ]} Su objetivo es generar información sobre la genética de las afecciones psiquiátricas que sea "aplicable", es decir, "hallazgos genéticos cuyas implicaciones biológicas puedan usarse para mejorar el diagnóstico, desarrollar terapias racionales y elaborar enfoques mecanicistas para la prevención primaria". ^{[ 1 ]} El consorcio pone a disposición de otros investigadores los principales hallazgos de su investigación de forma gratuita. ^{[ 3 ]}

El PGC se fundó a principios de 2007, originalmente como el Consorcio de Asociación Genómica Psiquiátrica . ^{[ 2 ] [ 4 ]} Uno de sus fundadores fue Patrick F. Sullivan ( Facultad de Medicina de la UNC ), quien ahora se desempeña como su investigador principal . ^{[ 5 ]} Inicialmente fue una rama de la Red de Información de Asociación Genética, una asociación público-privada destinada a investigar la genética de los trastornos humanos en general. ^{[ 6 ]}

Durante sus primeros cuatro años de existencia, el PGC se centró en el trastorno del espectro autista , el trastorno por déficit de atención con hiperactividad , el trastorno bipolar , el trastorno depresivo mayor y la esquizofrenia . Inicialmente, también se centró únicamente en la búsqueda de polimorfismos de un solo nucleótido comunes asociados con trastornos psiquiátricos. Desde entonces, ha ampliado su alcance para incluir otros trastornos, así como formas menos comunes de variación genética , como la variación del número de copias . ^{[ 2 ]}

Las investigaciones del PGC han arrojado luz sobre la arquitectura genética de los trastornos psiquiátricos en general, además de demostrar la viabilidad del enfoque de asociación de genoma completo para trastornos específicos como la esquizofrenia y el trastorno bipolar. El consorcio también ha identificado 108 loci genéticos que se asocian consistentemente con la esquizofrenia. ^{[ 6 ]} Además, sus hallazgos han señalado una pleiotropía significativa en los trastornos psiquiátricos, con muchos alelos comunes que influyen en el riesgo de padecer múltiples trastornos de este tipo. ^{[ 4 ]}

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