Un gen putativo es un segmento de ADN alineado que se cree que es un gen . Los genes putativos pueden compartir similitudes de secuencia con genes ya caracterizados y, por lo tanto, se puede inferir que comparten una función similar, aunque la función exacta de los genes putativos sigue siendo desconocida. [ 1 ] Las secuencias recién identificadas se consideran candidatas a genes putativos cuando se encuentran homólogos de esas secuencias asociados con el fenotipo de interés. [ 2 ]
Ejemplos
Ejemplos de estudios que involucran genes putativos incluyen el descubrimiento de 30 genes receptores putativos encontrados en el órgano vomeronasal (OVN) de la rata [ 3 ] y la identificación de 79 cajas TATA putativas encontradas en muchos genomas de plantas. [ 4 ]
Importancia práctica
Para definir y caracterizar un grupo de genes biosintéticos, primero se deben identificar todos los genes putativos dentro de dicho grupo y caracterizar sus funciones. Esto se puede realizar mediante experimentos de complementación y eliminación génica. En el proceso de caracterización de genes putativos, el genoma en estudio se comprende cada vez mejor a medida que se identifican más interacciones. [ 5 ] La identificación de genes putativos es necesaria para estudiar la evolución genómica, ya que una proporción significativa de los genomas conforma familias más grandes de genes relacionados. La evolución genómica ocurre mediante procesos como la duplicación de genes individuales, segmentos del genoma o genomas completos. Estos procesos pueden resultar en pérdida de función , función alterada o ganancia de función , y tienen efectos drásticos en el fenotipo. [ 6 ] [ 7 ]
Las mutaciones del ADN fuera de un gen putativo pueden actuar mediante un efecto posicional, alterando la expresión génica. Estas alteraciones dejan intactos el sistema de transcripción y el promotor del gen, pero pueden afectar a promotores distales, elementos potenciadores/silenciadores o al entorno local de la cromatina. Estas mutaciones pueden estar asociadas a enfermedades o trastornos relacionados con el gen.
Identificación
Los genes putativos pueden identificarse agrupando grandes grupos de secuencias por patrones y ordenándolas por similitud mutua [ 8 ] o pueden inferirse a partir de posibles cajas TATA . [ 9 ]
Los genes putativos también pueden identificarse reconociendo diferencias entre grupos de genes bien conocidos y grupos de genes con un perfil único. [ 10 ]
Se han desarrollado herramientas de software para identificar automáticamente genes putativos. Esto se logra buscando familias de genes y probando la validez de los genes no caracterizados mediante la comparación con genes ya identificados. [ 11 ]
Los productos proteicos pueden identificarse y utilizarse para caracterizar el supuesto gen que los codifica. [ 12 ]
Véase también
Referencias
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Enlaces externos
- Buscador de ORF del NCBI para analizar marcos de lectura abiertos (ORF) a partir de secuencias de nucleótidos.
- Esbozos genéticos
- Biología molecular
- Genética molecular