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Articulo de referencia

QKI

El homólogo de Quaking, unión al ARN del dominio KH (ratón) , también conocido como QKI , es una proteína que en humanos está codificada por el gen QKI . [ 5 ] [ 6 ] QKI pertene...

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El homólogo de Quaking, unión al ARN del dominio KH (ratón) , también conocido como QKI , es una proteína que en humanos está codificada por el gen QKI . [ 5 ] [ 6 ]

QKI pertenece a una familia de proteínas de unión a ARN llamadas proteínas STAR para Transducción de Señal y Activación de ARN . [ 7 ] Tienen un dominio de homología HNRNPK (KH) incrustado en una región de 200 aminoácidos llamada dominio GSG. Otros miembros de esta familia incluyen SAM68 ( KHDRBS1 ) y SF1 . [ 8 ] Dos nuevos miembros más son KHDRBS3 [ 9 ] y KHDRBS2 . [ 10 ]

El gen QKI está implicado como importante en la esquizofrenia, [ 11 ] [ 12 ] y QKI controla la traducción de muchos genes relacionados con los oligodendrocitos.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000112531 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000062078 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ "Entrez Gene: homólogo tembloroso de QKI, unión de ARN al dominio KH (ratón)" .
  6. ↑ Saccomanno L, Loushin C, Jan E, Punkay E, Artzt K, Goodwin EB (octubre de 1999). "La proteína STAR QKI-6 es un represor traslacional" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 96 (22): 12605–10 . Bibcode : 1999PNAS...9612605S . doi : 10.1073/pnas.96.22.12605 . PMC 23011. PMID 10535969 .  
  7. ↑ Vernet C, Artzt K (diciembre de 1997). "STAR, una familia de genes implicada en la transducción de señales y la activación del ARN". Trends Genet . 13 (12): 479–84 . doi : 10.1016/S0168-9525(97)01269-9 . PMID 9433137 . 
  8. ↑ Chen T, Richard S (agosto de 1998). "Análisis de la estructura y función de Qk1: ​​una mutación puntual letal en el gen quaking del ratón previene la homodimerización" . Mol . Cell. Biol . 18 (8): 4863–71 . doi : 10.1128/MCB.18.8.4863 . PMC 109071. PMID 9671495 .  
  9. ↑ Venables JP, Vernet C, Chew SL, Elliott DJ, Cowmeadow RB, Wu J, Cooke HJ, Artzt K, Eperon IC (junio de 1999). "T-STAR/ETOILE: un nuevo pariente de SAM68 que interactúa con una proteína de unión a ARN implicada en la espermatogénesis" . Hum. Mol. Genet . 8 (6): 959–69 . doi : 10.1093/hmg/8.6.959 . hdl : 2381/22292 . PMID 10332027 . 
  10. ↑ Wang L, Xu J, Zeng L, Ye X, Wu Q, Dai J, Ji C, Gu S, Zhao C, Xie Y, Mao Y (diciembre de 2002). "Clonación y caracterización de un nuevo cDNA humano que contiene el dominio STAR KHDRBS2". Mol . Biol. Rep . 29 (4): 369– 75. doi : 10.1023/A:1021246109101 . PMID 12549823. S2CID 21864405 .  
  11. ↑ Aberg K, Saetre P, Jareborg N, Jazin E (mayo de 2006). "QKI humano, un regulador potencial de la expresión de ARNm de genes relacionados con oligodendrocitos humanos involucrados en la esquizofrenia" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 103 (19): 7482–7 . Bibcode : 2006PNAS..103.7482A . doi : 10.1073/pnas.0601213103 . PMC 1464365. PMID 16641098 .  
  12. ↑ Haroutunian V, Katsel P, Dracheva S, Davis KL (octubre de 2006). "El homólogo humano del gen QKI afectado en el fenotipo de ratón con dismielinización grave 'tembloroso': regulado a la baja en múltiples regiones cerebrales en la esquizofrenia". Am J Psychiatry . 163 (10): 1834–7 . doi : 10.1176/ajp.2006.163.10.1834 . PMID 17012699 . 

Lecturas adicionales

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  • Saccomanno L, Loushin C, Jan E, et  al. (1999). "La proteína STAR QKI-6 es un represor traslacional" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 96 (22): 12605–10 . Bibcode : 1999PNAS...9612605S . doi : 10.1073/pnas.96.22.12605 . PMC 23011. PMID 10535969 .  
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  • Wu JI, Reed RB, Grabowski PJ, Artzt K (2002). "Función del temblor en la mielinización: regulación del empalme alternativo" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (7): 4233–8 . Bibcode : 2002PNAS...99.4233W . doi : 10.1073/pnas.072090399 . PMC 123631. PMID 11917126 .  
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  • Lim J, Hao T, Shaw C, et  al. (2006). "Una red de interacción proteína-proteína para las ataxias hereditarias humanas y los trastornos de la degeneración de las células de Purkinje" . Cell . 125 ( 4): 801– 14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685 .  
  • Haroutunian V, Katsel P, Dracheva S, Davis KL (2006). "El homólogo humano del gen QKI afectado en el fenotipo de ratón con dismielinización grave 'tembloroso': regulado a la baja en múltiples regiones cerebrales en la esquizofrenia". The American Journal of Psychiatry . 163 (10): 1834– 7. doi : 10.1176/ajp.2006.163.10.1834 . PMID 17012699 . 
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