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Articulo de referencia

Programa del Genoma de Qatar

El Programa del Genoma de Qatar tiene como objetivo secuenciar los genomas de 350.000 habitantes de Qatar . [ 1 ] Con el apoyo del Centro Médico y de Investigación Sidra , el pr...

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El Programa del Genoma de Qatar tiene como objetivo secuenciar los genomas de 350.000 habitantes de Qatar . [ 1 ] Con el apoyo del Centro Médico y de Investigación Sidra , el programa es gestionado por el Comité del Genoma de Qatar y busca ofrecer eventualmente atención médica personalizada a la población de Qatar mediante los avances en genómica . [ 2 ] El Programa del Genoma de Qatar publicó su primer estudio de asociación de genoma completo con 45 rasgos clínicamente relevantes en 2021. [ 3 ]

Además del Programa del Genoma de Qatar, han surgido en Qatar otros estudios a escala genómica, incluyendo aquellos que analizan el mapa farmacogenético [ 4 ] de Qatar a partir de secuencias genómicas y exómicas disponibles en el dominio público. La disponibilidad de genomas poblacionales de Qatar también ha permitido evaluar hallazgos genéticos incidentales [ 5 ] , lo que proporciona una estimación de la patogenicidad y frecuencia de dichas variantes en la población, sentando así las bases de la medicina genómica en Qatar. Asimismo, se están llevando a cabo estudios epidemiológicos genéticos mediante la integración de datos genómicos y anotaciones de variantes para enfermedades autoinflamatorias [ 6 ].

También están disponibles las frecuencias alélicas de genomas a escala poblacional [ 7 ].

Véase también

Referencias

  1. ↑ "WuXi NextCODE se une al Proyecto Genoma de Qatar para impulsar el desarrollo de la medicina de precisión" . Front Line Genomics . Archivado del original el 14 de abril de 2017. Consultado el 20 de septiembre de 2016 .
  2. ↑ "Biobanco de Qatar para la Investigación Médica" . www.qatarbiobank.org.qa . Archivado del original el 29 de marzo de 2020. Consultado el 29 de marzo de 2020 .
  3. ↑ Albagha, Thareja; Suhre, Al-Sarraj (2021). "La secuenciación del genoma completo en la población qatarí de Oriente Medio identifica asociaciones genéticas con 45 rasgos clínicamente relevantes" . Nature Communications . 12 (1): 1250. Bibcode : 2021NatCo..12.1250T . doi : 10.1038/s41467-021-21381-3 . PMC 7902658. PMID 33623009 .  
  4. ↑ Sivadas, Ambily; Scaria, Vinod (2018). "Estudio farmacogenómico de poblaciones qataríes mediante secuencias de genoma completo y exoma". The Pharmacogenomics Journal . 18 (4): 590– 600. doi : 10.1038/s41397-018-0022-8 . PMID 29720721. S2CID 24137943 .  
  5. ↑ Jain, Abhinav; Gandhi, Shrey; Koshy, Remya; Scaria, Vinod (agosto de 2018). "Variantes genéticas incidentales y clínicamente procesables en 1005 exomas y genomas completos de Qatar". Molecular Genetics and Genomics . 293 (4): 919– 929. doi : 10.1007/s00438-018-1431-8 . ISSN 1617-4623 . PMID 29557500. S2CID 3945453 .   
  6. ↑ Sharma, Parul; Jain, Abhinav; Scaria, Vinod (2021). "Panorama genético de variantes raras de enfermedades autoinflamatorias en poblaciones de Qatar y Oriente Medio mediante la integración de conjuntos de datos de genoma completo y exoma" . Frontiers in Genetics . 12 631340. doi : 10.3389/fgene.2021.631340 . ISSN 1664-8021 . PMC 8155677. PMID 34054914 .   
  7. ↑ Koshy, Remya; Ranawat, Anop; Scaria, Vinod (octubre de 2017). "al mena: un recurso integral de variantes genéticas humanas que integra genomas y exomas de poblaciones árabes, de Oriente Medio y del norte de África". Journal of Human Genetics . 62 (10): 889– 894. doi : 10.1038/jhg.2017.67 . ISSN 1435-232X . PMID 28638141. S2CID 36515834 .